唐氏综合症是由于染色体异常而导致患儿而比较有明显的面部特征，可能还会伴有畸形，智能障碍，体育落后，他们会体现出一种微笑的感觉；这种病在预防方面其实能做的工作很小，只能在孕妇怀孕期间进行定期的检查，而且在怀孕方面一定要注意小心辐射，不要做一些对于胎儿发育有害的事情。
唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合症影响
1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症预防
对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
主要是表现面部为满月脸，而且智力落后伴有畸形发病率高于普通人，免疫力比较低下而且表现比较痴呆；最好的预防方式就是在怀孕的时候定时进行产检，而且要进行羊水穿刺等一些医疗手段来进行检查，确定生病以后要进行终止妊娠。
唐氏综合证的病因及临床表现是什么？这种病症该如何预防？其实长篇大论的说什么原因造成的唐氏综合征，个人觉得从实际工作中意义不大，无非就是从年龄、身体、环境这几方面说问题。例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。但这也不能改变什么，你也不能让40岁的孕妇再去返老还童去啊。所以在产前检查中，原因是次要的，如何能发现才是最重要的。现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。
平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和社会的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。
即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。一句话，“尽人事听天命！”有时候分娩这件事，确实需要“运气。”
唐氏综合症是由染色体变异而导致的，患者具有明显的特殊面容体质容易嗜睡和喂养困难，男性患者长大至青春期也不会有生育能力；怀孕前要小心做好产前复查。
二十一三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴儿中发生率约1／（600～800），母亲年龄越大，本病的发病率就越高。百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。二十一三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第二十一对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
是一种由染色体异常引起的疾病；他的症状表现是全方位的，可能会是智力方面，也可能是外表体征方面，外表看起来眼距更宽，头颅更大，智力方面表现在语言功能障碍，思维记忆受损。
唐氏综合症是由于染色体异常而导致患儿而比较有明显的面部特征，可能还会伴有畸形，智能障碍，体育落后，他们会体现出一种微笑的感觉；这种病在预防方面其实能做的工作很小，只能在孕妇怀孕期间进行定期的检查，而且在怀孕方面一定要注意小心辐射，不要做一些对于胎儿发育有害的事情。
唐氏综合症，又称21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。本病是由于人体21号染色体发生异常（多了一条21号染色体）而导致。 一般患者主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常等。 通常产妇高龄，小儿易患该病。平均600-800个活婴儿中有一例该病患者，百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
二十一三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴儿中发生率约1／（600～800），母亲年龄越大，本病的发病率就越高。百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。二十一三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第二十一对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
特殊儿童心理健康教育论文
中小学心理健康教育是根据中小学生生理，心理发展特点，运用有关心理教育方法和手段，培养学生良好的心理素质，促进学生身心全面和谐发展和素质全面提高的教育活动，是素质教育的重要组成部分，是落实跨世纪素质教育工程，培养跨世纪高质量人才的重要环节。下面，我为大家分享特殊儿童心理健康教育论文，希望对大家有所帮助!
心理健康是个体素质的核心体现,随着社会对学校心理健康教育的逐渐重视,儿童心理健康教育也受到越来越多的关注。不止是高校,越来越多的中小学也开设了心理咨询室,配备了心理健康教育老师然而,在教育实践中特殊儿童的心理健康仍然不被重视特殊教育学校的心理健康教育仍十分薄弱。大多数特殊儿童由于生理上的缺陷,适应学校和社会、与人沟通交往的能力将会受损,而这同时也会导致心理发展上的异常。因此,特别要注意特殊儿童成长过程中的心理健康状况。
对特殊儿童的定义有广义和狭义之分,广义的特殊儿童指与正常儿童在各方面有显着差异的各类儿童,包括发展上低于和高于正常发展的儿童,也包括有轻微违法犯罪的儿童。狭义的特殊儿童专指身心发展上有各种缺陷的JL童,包括智力残疾、听力残疾、视力残疾、肢体残疾、言语障碍、情绪和行为障碍、多重残疾等。本文对特殊儿童是从广义的视角来定义的,因为不论是超常还是低能的儿童,又或者是边缘行为问题的儿童,艺术都能在他们的人生发展及行为矫正中起到重要作用。本文目的是探讨当下特殊儿童心理咨询的现状,以及艺术在特殊儿童心理咨询及心理健康教育中的应用。
一、特殊儿童心理咨询现状
(一)对特殊儿童的定义
特殊儿童心理咨询是为特殊儿童及其家庭提供的一种专业服务,它依据专业理论,运用系统的干预方法和技术,致力于帮助儿童解决心理问题,克服心理障碍造成的负面影响,促进儿童心理机能的发展与身心健康水平的提升。在特殊教育的综合服务系统之中,心理咨询与治疗是多个学科共同服务的一个重要领域。它与医学的临床治疗、学校的教育教学、身体机能的康复训练等并列,是一种十分重要且不可替代的干预手段。心理咨询与治疗专业人员在对特殊儿童提供服务的多学科合作的团队中占有重要位置,而特殊学校以及普通学校中从事融合教育的教育工作者也需要具备基本的心理治疗专业素质和技能。
(二)特殊儿童存在的主要心理问题
除了生理缺陷的特殊儿童,许多特殊儿童是在言语、行为、情绪等方面有异常,比如自闭症、多动症、选择性缄默症、阅读障碍、学习障碍等等。心理问题的发生与各类障碍或者残疾联系紧密,由于特殊儿童本身的特殊性,在自我意识不断发展的过程中逐渐意识到自己与周围人的差异之后,容易产生自卑情绪。身心的缺陷使得特殊儿童处于非常不利的境地,加之周围群体不能给予适当的关注,家长的溺爱、教师的忽视以及同学的排斥都可能滋生焦虑敌对、多动易怒、敏感多疑、失眠梦魇及一些躯体化症状。而这些情绪心理困扰又会进一步加剧环境的'不利程度,由此导致身心不健康的恶心循环。
在过去,人们对于特殊儿童普遍采取的是同情或是排斥的态度。除了一部分被忽视的特殊儿童,人们对特殊儿童的介入和教育方式主要是针对特殊障碍技能的矫正训练很少考虑到特殊儿童的心理需求。随着社会对心理问题的日益重视,针对特殊儿童心理健康与发展的专业化服务也获得越来越多的关注。这就要求特殊儿童心理健康教育的老师及心理咨询与治疗的工作者创造性地探索和实践符合特殊儿童心理特点的干预方法和工作模式。
(三)特殊儿童心理治疗的对象和范围
从广义上来讲,所有具有特殊需求的儿童都是特殊教育的合适对象不仅包括传统意义上的生理残疾儿童,还包括各类需要特殊教育和相关服务的儿童。在美国,接受特殊教育服务的儿童人数占总人口的10%~15%,而英国大概有18%~20%的中小学在校生具有特殊教育需要。早在20世纪80年代,美国就提出了 “20/20”的特殊教育对象观:在儿童人群总体的两端各有20%的人群需要特别的关注。
处于低端的20%属于有明显障碍的人群,处于高端的20%属能力超长的天才类型。整齐划一的教育教学安排不能适应高低端两类人群的需求。因此，特殊教育与个性化教育就显得尤为重要。
在“全纳教育”理念的影响下,许多特殊儿童包括残疾或有一定心理行为问题的儿童仍然是在普通学校就读。全纳教育的初衷是正常的生活学习环境对儿童的身心健康成长有促进作用,提倡以平常心来对待特殊孩子。这本身非常值得提倡,然而,当前许多普通学校的师生对特殊儿童缺乏接受和包容的能力。当前我国许多中小学仍然非常看重升学率和教学秩序,特殊儿童的异常行为表现显然对学校教育工作者是一个不小的挑战。例如多动症和自闭症的儿童常常会缺乏自制力,制造一些混乱影响教学秩序。如何恰当地处理这些问题是全纳学校教育工作者首先应该思考的。相对于国内一些学校将自闭儿童排斥在校外,致使孩子自杀的事件,台湾在全纳教育方面的实践值得借鉴。
截止到2010年,我国的特殊教育学校只有1000多所,相比于将近900万的特殊儿童群体,显然远远不能满足其要求。然而,当前我国特殊教育体系还未完全建立,许多特殊儿童,尤其是贫困、偏远地区的特殊儿童基本上未享受特殊教育及特殊心理服务。特殊教育机构集中在城市地区,且规模、师资、和人学名额都非常有限。现有特殊教育机构也存在资源分配不均的现象,一些特殊教育机构在政府部门的扶持下,资源较为充足,但人学限制非常多,名额有限。另一些民间特殊教育机构,入学限制少,但缴纳费多、家长负担重,资源和师资也相对薄弱。
(四)心理治疗领域的特殊儿童问题
特殊儿童的心理咨询具有明显的独特性。它面临许多非常复杂的问题和挑战,同时又具有非常重要的意义和价值。
首先,特殊儿童群体具有各种各样的严重障碍和缺陷,会给咨询过程带来艰巨的挑战。这些缺陷包括:意识和自我意识水平低下,自我调控能力有缺陷(如脑损伤和功能发育不全的残疾儿童);语言和交流能力的缺失;概念思维能力缺陷,社会生活常识缺乏;物质与社会环境的隔离和封闭,以及可供选择的环境资源有局限。
除了缺陷,特殊儿童群体往往也具有自身的一些特点和可以利用的功能,需要咨询师予以特别关注,并仔细发掘,作为心理健康和发展的资源,妥善加以利用,扬长避短。可以加以利用的特殊儿童的优势包括:形象直观功能突出,可以有效补偿他们的功能缺陷;感受一运动功能相对完整特殊儿童完成感受运动形式的任务,远远好于文字、逻辑、数字等形式的任务;想象力丰富,幻想现实不分;对于重要他人和生态环境的依赖,可利用人际关系的影响力来开展特殊儿童的心理健康工作。
艺术治疗具有非语言的沟通特征,能广泛地应用于众多对象,也包括各类特殊人群。艺术治疗中的安全气氛,能使被治疗者降低心理防卫程度,发泄个人不良情绪并能被社会接受。h艺术治疗所体现的创造性表达原则特别适用于特殊儿童的心理干预。在艺术之中,特殊儿童情感的身体性和艺术性表达可以得到充分重视和鼓励。充分利用特殊儿童的幻想、身体动作、艺术和象征性游戏,可以促进儿童去探索意义、表达和交流。象征性的意义表达是孩子体现自己人生意义的必然要求。儿童的梦和幻想、自发的游戏、天真的故事、涂鸦式的艺术作品等都是心理健康成长必要的基本素材,应该得到充分的重视。
二、艺术治疗
(一)艺术治疗的定义
艺术治疗(Art thempy)是指通过表达性艺术来进行心理诊断与治疗,包括使用绘画、音乐、舞蹈雕塑、摄影、电影、书法、戏剧、诗词等多种艺术形式。美国艺术治疗学会(AATA)的对艺术治疗定义是:“艺术疗法融合了人的发展、视觉艺术(绘画、雕塑和其它艺术形式)以及心理咨询和心理治疗模式下的创造过程等领域”,“相信自我表达,帮助人们解决矛盾和问题、发展人际沟通技巧、调整行为、减轻压力、提高自尊和自我意识、获得洞察力”。
人类艺术最早起源于史前岩洞壁画,古希腊学者亚里士多德曾论述过音乐的“净化”功能,即音乐的心理治疗功能。而艺术成为一种治疗方式发端于20世纪三四十年代并于50年代末60年代初得到确立。20世纪30年代,美国精神病医生南姆伯格明确提出了 “艺术治疗” (Art therapy)这一概念,在其推动下,艺术治疗在美国逐渐发展并迅速延伸到其他发达国家。以Jung和Freud为代表的心理学家发起的精神分析运动在艺术治疗的发展中起到了推波助澜的作用。如今,艺术治疗已被广泛应用于各类生理疾病、心理障碍的治疗中、我国艺术治疗的应用研究始于20世纪90年代,教育、医疗等领域的工作者逐渐认识到了艺术的疗愈作用,在心理咨询和治疗领域,艺术作为一种治疗方式也开始被广为接受。
(二)艺术治疗在特殊儿童心理咨询中的应用
在特殊儿童教育和心理咨询领域,欧美等国家巳将艺术应用于残障、器质性疾病以及有情绪和行为问题的儿童治疗中,学校、社区和医院均设有艺术治疗室。艺术治疗已成为特殊儿童有效的辅助治疗方式和教育方式,它能帮助特殊儿童增强自信与自尊,使其与教师和正常儿童建立更融洽的关系。我国目前在这方面的研究和应用尚未形成体系,但仍然有一些值得关注的艺术治疗领域。目前应用最为广泛的艺术治疗方式当属绘画疗法和音乐疗法。
1.绘画
绘画治疗,是以绘画活动为中介的一种心理治疗方式,通过绘画让患者产生自由联想来稳定和调节情绪。绘画心理治疗是治疗师与作画者之间实现有效沟通与理解、且具有创造性的交流方式,“可以使之将内心压抑的情感能量释放出来,通过让被治疗者自主地表达自己的内心视像,能够反映出人们内在的、潜意识层面的信息”,并以此进行治疗使作画者恢复健康从而达到诊断与治疗的目的。绘画心理治疗的实践证明绘画心理干预“不仅可以处理人们的情绪和心理创伤问题,而且可以使心理障碍患者的自我形象、自尊或自我概念、社交技能等得到提升,促进语言的发展与认知功能的改善” 研究表明,无论来访者绘画技巧如何,都可利用绘画方式来处理情绪冲突、心理创伤等问题。
因为人们对绘画的防卫意识较弱,在无意中就会把内心深层次的动机、情绪、焦虑、冲突、价值观和愿望等通过创作表现出来可以将早期记忆中被隐藏或被压抑的内容释放出来并且开始重建过去。
而且在绘画的过程中个体可以进一步理清自己的思路,把无形的东西有形化,把抽象的东西具体化。从而为治疗师提供真实可靠的信息,更好地为患者分析和治疗。科学有效的美术教育能对聋哑儿童人际社会互动、思维能力、创造能力等方面起到良好的促进作用。
2.音乐
“音乐治疗是一个系统的干预过程,在这个过程中,治疗师利用音乐体验的各种形式,以及在治疗过程中发展起来的,作为治疗的动力的治疗关系来帮助被帮助者达到健康的目的”。“嗜乐治疗是一种集音乐学、心理学、医学为一身的综合治疗形式,其对治疗者的要求更高,不仅要掌握心理治疗的知识和技术,还需掌握音乐理论与技能。
自1950年音乐治疗首次被认定为一个专门的治疗专业以来其治疗对象就在不断扩大人们逐渐认识到音乐在特殊儿童干预、治疗中的价值。目前音乐治疗已被逐步应用于特殊儿童教育与康复领域中。有研究通过音乐治疗智力障碍儿童进行社会行为、情绪情感、运动技能、沟通学习能力等方面的干预。而在对听力障碍儿童进行治疗时,音乐治疗也发挥了独特的优势。通过节奏敲击、节律的互动以及击打鼓、钢片琴等容易为人感受并触摸的乐器治疗师帮助听障儿童进行有声与无声的触觉、听觉体验。_在对自闭症儿童的干预中,由于音乐对他们而言是一种愉‘悦的体验,故音乐治疗师运用音乐聆听、音乐游戏等方法对其的自我意识、注意力集中能力、社交能力等方面进行治疗。
刘东青应用音乐治疗对智障儿童情绪障碍进行了干预研究,结果发现在对以上五名不同类型的智障儿童进行音乐治疗训练后他们的不良情绪和行为得到了不同程度的改善,实验达到了预期目的。被试在情绪、交往、动作协调和认知方面都得到了不同程度的改善,其中情绪障碍改善最为显着。四宁夏通过实验探究了奥尔夫音乐治疗对唐氏综合征儿童工作记忆及注意力两方面所产生的影响,研究表明经过治疗唐氏综合征儿童在工作记忆、注意力稳定性、正向情绪和音乐感受力方面有显着改善。
3.沙盘
沙盘游戏治疗是一种以荣格心理学原理为基础,由多拉·卡尔夫(DoraKalff)发展创立的心理治疗方法。沙盘游戏是运用意象(积极想象)进行治疗的创造形式 “一种对身心生命能量的集中提炼”。其特点,是在医患关系和沙盘的“自由与保护的空间”中,把沙子、水和沙具运用于意象的创建。沙盘中所表现的系列意象,营造出沙盘游戏者心灵深处意识和无意识之间的持续性对话以及由此而激发的治愈过程和人格发展。从适于咨询的范围来看,沙盘疗法在情绪障碍、语言障碍、创伤后应激反应、自闭症、自然灾害创伤等广泛问题中都呈现出了一定的疗效。从适用的儿童群体来看,除正常儿童外,沙盘疗法也适用于特殊儿童的心理咨询中,肢体和视觉机能健全的特殊儿童也可以用手触沙、用眼睛自由选择玩具来创造沙盘。
在对情绪障碍儿童的治疗方面,沙盘游戏有显着效果。王萍和黄钢等采用个案研究方法发现,与治疗前相比,治疗后被试社会交往行为次数明显增加,交往范围逐渐扩大且交往质量有所提高,社交焦虑症状得以缓解,toi而且其低于同龄儿童的生活质量也有显着提升。
在语言障碍方面,沙盘游戏疗法也有功效。周惠君和王万清、徐洁和张日升分别对选择性缄默症的沙盘个案研究表明个案的选择性缄默症得到改善。还有研究者使用沙盘处理创伤后应激障碍的儿童,结果表明沙盘疗法能够有效改善来访者的各种内隐和外显问题行为。此外,研究者对沙盘疗法干预儿童早期创伤也有所探讨。陈晶对五名早期不安全依恋儿童的个案研究显示儿童沙盘作品由创伤主题逐渐转变为治愈主题,逐渐实现了个性化、人格趋向的整合。
4.其他
心理剧是由雅各?李维?莫雷诺(Jacob LevyMoreno)创立、发展起来的一种探索心理和社会问题的方法,以戏剧的方法探索“真实”的一门科学,处理的是人际关系及隐秘世界。“心理剧的根本目标是启发人的自发性和创造性”,“可以结合所有艺术形式——戏剧、音乐、美术、舞蹈”的一种独特的整体治疗方法。心理剧于团体的形式中展开。团体的带领者被称为导演,导演以各种暖身的方式选出愿意呈现自己内心生活事件的一位团体成员担任主角。主角从其他团体成员中,以心电感应(tele)的方式选扮演其生命中重要他人的成员担任辅角。强调以“行动”来经验生命而非谈论问题、内容的自发性与原创力、互动的关系。治疗范围涉及有心理问题的儿童、青少年、老人,也可以用于智障者、精神病患者和罪犯。
舞蹈是人类最早以肢体动作表现内心世界活动的艺术。美国舞蹈治疗协会(ADTA)把它定义为“一种在舞动过程以促进情感、智力、身体、个人和社会融合的心理疗法”。舞蹈疗法的心理学依据来自荣格的分析心理学、完形心理学及自我心理学的概念。舞蹈治疗师认为,生命体内部存在着能量的自然流动,心理冲突会影响并造成混乱的涌流,其外在表现便是适应不良性运动、姿势和呼吸。通过舞蹈,不仅可矫正人们的适应不良的运动姿势和呼吸,而且也可将潜藏的焦虑、悲哀、愤怒、抑郁等情绪安全地释放出来,使人们感受到自己对个人存在的控制能力。舞蹈心理治疗的范围涉及到各种形式的人格障碍与情感性心理疾病、智障者、退伍军人、灾区灾民等,目前的舞蹈治疗还被广泛应用于校园心理健康教育、青少年潜能开发等。舞蹈治疗对神经性贪食症的疗效最为显着。
三、艺术治疗如何起作用
艺术作品的欣赏与创作不仅能帮助受情绪困扰者表达内心体验,发泄压抑的情绪,放松人的全身肌肉、而且能协助心理医生发觉个体潜意识当中的欲望及人格特质等帮助评估者更全面、更深人地了解被评估者的心理状态和能力水平。主题统觉测验(TAT)、房树人测验和罗夏墨迹测验便是当前应用最为广泛的以艺术为媒介的心理评估工具。
艺术治疗的形式多种多样,以上只是选择了当前儿童艺术式治疗常用的几种方式深人地做了介绍。此外还有舞蹈、心理剧、粘贴画、泥塑、剪纸、电影等多种形式,甚至是朗诵、演讲,凡是以艺术化的方式去表达的活动都能在广义上成为一种艺术治疗只要是艺术活动的参与者能够通过艺术化的形式去表达、去抒发、去创造,那么心灵的治愈效果自然会呈现。
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[5]李梦吾.音乐教育对特殊儿童发展的作用[J].时代教育(教育教学),2011,01:257-258.
第一阶段目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过，如果唐氏儿已经出生，家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练，让宝宝尽量能和正常人一般。1、听力训练：从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。2、视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。3、语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。4、音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。5、抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。第二阶段进行完第一阶段训练之后，就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。认知与动作训练：1、等到宝宝的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教她认，并给宝宝解释这些东西的作用。2、等到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段进行完第二阶段训练，家长可以观察宝宝的康复程度，然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。学习与品德的培养：1、每次抱宝宝上下楼梯，都一级级地数台阶，培养她对数字的兴趣。2、除了上下楼梯，还有很多其他方法，家长注意配合医生的要求。
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基因研究
引起人们大惊小怪的，就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来，除了用基因方式医治少数遗传疾病，如囊肿性纤维化外，改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术，要恢复或加强成人的功能，还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。
胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更，因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上，这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年，但还在试验，在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟，可供父母选择的方案会大大增多。
再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用，不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。
对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影，但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上，连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中，在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此，它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制，就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息，取决于它们所处的生理 组织类型，或取决于它们遇到的 环境状况一样。
当然，为安全起见，需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因，因为我们对这一过程所知甚少，有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以，在人体内使用人造染色体的首次尝试，多半要让被植入的基因处在“休息”状态，到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。
执行这种控制的机制已经用在动物实验中，实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然，在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息，这对未来的基因工程师来说是幸运的，因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来，用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标
预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如，最近的研究显示，患有唐氏综合症的孩子，癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品，具有增强基因表达水平的作用，导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用，会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上，然后植入胚胎，使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平，又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现，有些可能性几乎肯定是有好处的。
人造染色体的使用可能会进行得很顺利，尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验，成功后在基本相同的条件下用于人体。如今，每一种基因疗法都是重新开始的，所以不可能获得绝对的可靠性。
如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的，似乎是安全的，不可能更简便更安全了，那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此，目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法，他们会进行试验，观察这种疗法是否可行。如果可行的话，我们就不应该拒绝。例如，降低癌症和心脏病的发病率，延缓衰老，是每个人都非常需要的增进健康的手段。
用基因延长寿命
防止衰老是个非常有意义的科研领域，因为这件事似乎很有可能做到，而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序，发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段，那么人人都会需要。
胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单，更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞，能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来，父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。
如对衰老生物学的研究投入资金，会极大地加速“衰老治疗”。如今，这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上，没有用来搞清楚衰老的基本过程，而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事，就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了，但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标，但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上，全球民意测验已经显示，在被测的每一个
国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病，而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度，许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做，目的是不让孩子处于劣势。当然，人们会很小心，因为他们并不想伤害孩子。总之，如果干预手段失败，他们就得忍受其结果，承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?
社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的，但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为，尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡，很难说父母的选择伤害了谁，但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商，或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。
胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选，即选择某种胚胎而不是另一种。一开始，让许多人接受这个技术是困难的，但要控制它几乎是不可能的，因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的，但不会发生危险，我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性，但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如，失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动，因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ，把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示，他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它，而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。
这造成了真正的社会问题，因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择，我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿，那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题，并极力想与之进行斗争的话，我们会发现这种斗争是很有前途的。
放开手脚，取消禁令
关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久，美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案，该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法，包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞，即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早，也不会有效果，而且会产生严重的误导。就是说，这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世，我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究，这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞，而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员，这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里，简直是不可思议的。
美国对胚胎研究的限制，已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐，而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了，例如新加坡，正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸，是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说，10年或20年的延误不是个大问题，但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说，却是生与死的问题。
对各种再生可能性的无知，往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础，因为公众的态度会迅速改变。25年前，体外受精着实让人们猛吃一惊，体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别，这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。
不管是出于意识形态还是宗教原因，把新技术加以神秘化，把它当作某种象征来加以反对，都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。
人类克隆会在某个国家实现：很可能是以暧昧隐秘的方式实现，而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生，但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?
不管我们多么为之担心，人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在，克隆也正在进行，甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的，因为许多人认为它能造福于人类，因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行，最重要的是，因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。
对于迅速发展的技术，我们要做的重要的事，不是预先为它设立条条框框。务必要牢记，同原子武器相比，这样的技术是没有危险性的。在原子武器中，稍有不慎，众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用
他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来，并以此为基础进行预先控制，从而扼杀它们的潜力的话，我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天，我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。
比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用，并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择，但与不发达国家不同，在发达国家，自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国，父母的选择基本上男女平衡的，女孩占微弱优势。以前有人认为，如果给了父母这种选择权，会出现严重问题，因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为，父母不应该对孩子拥有这种权力，但他们究竟担心什么，往往非常模糊。在我看来，如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩，让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的：如果父母极想要一个男孩，结果却生了个女孩，这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信，让父母拥有这种选择权，只有好处没有坏处。
我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件，编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化，性别不平衡现象真的出现了，我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应，无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?
阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂，因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用，他们可以非常容易地绕过种种限制，或者到国外去，或者花大钱寻求黑市服务。
其核心是胚胎选择技术，如果处理恰当，它可以成为非常民主化的技术，因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高，要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼，那非常困难，因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况，正是这些因素合在一起，才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例，但我们却有无数普通人为佐证，他们可以充当范例，引导我们如何去修改一个系统，使之至少达到正常的功能。
我觉得，人们以为我们是平等的创造物，在法律面前人人平等，于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人，或问问有这样那样基因疾病的人，他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些，或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用，就在许多方面创造了一个平等的竞技场，因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。
另一个问题是，这些技术就像其他技术一样， 发展很快。在同代人之间，富人和穷人的应用差距不会很大，而在两代人之间的应用差距却会很大。如今，甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。
所谓明智的一个重要因素，就是要懂得什么我们有权控制，什么无权控制。我们务必不要自欺欺人，以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。
但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会，以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上，我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题，我想，未来的人类在回顾这些技术时，会觉得奇怪：我们在这么原始的时代是如何生活的，我们只活到75就死了，这么年轻，而且死得这么痛苦难过。
政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠，因为由于误用或意外所造成的伤害，并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦，也是一种风险。
当务之急是倾全力获得足够的安全性，防止意外的发生，而要做到这点，协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展，因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害，会产生巨大的后果。然而很明显，对接受疫苗接种的全体人而言，是非常安全的。
我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来，拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步，振振有词地宣称这是对人类生命的尊重，这是一种奇怪的逻辑。
失去人性还是控制人性?
另一种祁人之忧，认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是，“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关，还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如，假如我们的寿命增加一倍，会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹，改变我们的互动方式，改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类，我敢断言我们会迅速适应这些变化，并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。
如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城，他们会说在那样的地方他们可能不再是人了，他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活，而且是大大优于狩猎生活。我想，我们改变生物机制所发生的变化也是如此。
目前人类还处在进化的早期阶段，至多是青少年期。几千年后，未来的人类来看我们这个时代，会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻，因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子，但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。
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唐氏综合症患儿的康复训练必须尽早的进行，这种疾病其实并不是能够完全治愈的，所以只能够通过一些康复训练，来帮助他们提高生活的自理能力，而且康复训练也要分段进行。第一阶段：听力训练：从出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在患儿眼前慢慢移动，吸引患儿的注意力，一边给患儿讲解这是什么形状，什么颜色。语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给患儿讲解。同时反复教患儿发：aoe这些单音。音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。第二阶段：认知与动作训练：等到患儿的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教患儿认，并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右，虽不会说话，但问她什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段：学习与品德的培养：培养患儿对数字的兴趣。近年来研究表明：人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成，是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。对智残儿童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此，父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。
1 唐氏儿生活能自理吗 唐氏儿生活自立能力差。如果经过康复训练可进行简单动作。 具体分析： 1、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。 2、患儿运动自理能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。 3、患儿情绪容易波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿反复重复做一个动作。 4、到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。 》》》》相关文章推荐：唐氏儿可以上学吗 2 唐氏儿宝宝的缺陷 唐氏综合症影响： 1、智力低下： 唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。 2、心脏缺陷： 大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。 3、肠道缺陷： 大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是医学上称的十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过。 4、甲状腺机能减退： 大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加，而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。 5、视力问题： 很多唐氏宝宝都有视力问题，比如斜视、近视、远视和白内障。 6、听力问题： 约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。 7、寿命低： 以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。 》》》》相关文章推荐：唐氏儿有什么症状 3 唐氏儿如何进行康复训练 第一阶段 目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过，如果唐氏儿已经出生，家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练，让宝宝尽量能和正常人一般。 1、听力训练：从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。 2、视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。 3、语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。 4、音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。 5、抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。 第二阶段 进行完第一阶段训练之后，就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。 认知与动作训练： 1、等到宝宝的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教她认，并给宝宝解释这些东西的作用。 2、等到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。 第三阶段 进行完第二阶段训练，家长可以观察宝宝的康复程度，然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。 学习与品德的培养： 1、每次抱宝宝上下楼梯，都一级级地数台阶，培养她对数字的兴趣。 2、除了上下楼梯，还有很多其他方法，家长注意配合医生的要求。 》》》》相关文章推荐：唐氏儿治疗方法
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。 参考资料： 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr 染色体异常 M0jWAx (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N< 三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c 研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^ 发病率 LlLp (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G 可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的降到目前的。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 ` (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography { 病因学 9 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z 当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@! (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf 检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA. 早期诊断 Qw16 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF 一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =< (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL 由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 * (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U 唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY& (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-?r 先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @ (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C 感觉功能缺损 GVno\ (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G` 听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%` (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g 唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit 内分泌系统的疾病 ^E" (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O 大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM 从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}. (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s 此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_ (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W\+\TP 矫形外科的问题 +7n (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f 唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0 寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye` (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S 口腔科的问题 5K (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C 唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@ 胃肠道畸形 p>j (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（）、先天性巨结肠症（）、食管气管瘘或食管闭所（）、幽门狭窄（）。 ?1f)A (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO 癫痫发作 $u(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G 约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y 血液病 `;W02W (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI 虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI 皮肤病 ^Cf)? (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a1*2MI 几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH) 神经发育和行为功能缺陷 jpQ03 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >; 典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u 在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^ 虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography CX 一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ' 评估和治疗 S_K (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography i\4+P 由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|% (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography HY 由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography WNE;@ 在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 9L(o~# 需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vr]r; 和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography )_D[V& 因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography }p 通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PK 其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography w_[ 早期干预 [-'5< (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ]%x 唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 4gIO$a 由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography FK% 预后 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |hg#= 自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Q *DJ 随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q& (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Hy_Q_ 贾森的故事 YeE (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1( 在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @ (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1 总结 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "
Down's综合征存在倒置的小嵌合核型目的 观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系.方法 外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50~100个,计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例.结果 经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10~20:1时,患儿仍然具有Down综合征面容,诊断不困难.而如果这种比例在25~40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后,脑损害等(简称为倒置的21-三体小嵌合核型). 结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义.作者:作者单位:南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室,210008