唐氏综合征言语障碍研究论文

二十一三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴儿中发生率约1／（600～800），母亲年龄越大，本病的发病率就越高。百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。二十一三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第二十一对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

是一种由染色体异常引起的疾病；他的症状表现是全方位的，可能会是智力方面，也可能是外表体征方面，外表看起来眼距更宽，头颅更大，智力方面表现在语言功能障碍，思维记忆受损。

唐氏综合症是由于染色体异常而导致患儿而比较有明显的面部特征，可能还会伴有畸形，智能障碍，体育落后，他们会体现出一种微笑的感觉；这种病在预防方面其实能做的工作很小，只能在孕妇怀孕期间进行定期的检查，而且在怀孕方面一定要注意小心辐射，不要做一些对于胎儿发育有害的事情。

唐氏综合征在医学上的角度去认知为幼儿体内21号染色体缺乏所导致的，然后它的主要症状表现为小脑发育迟缓、智力受损、行动不便等情况

主要是表现面部为满月脸，而且智力落后伴有畸形发病率高于普通人，免疫力比较低下而且表现比较痴呆；最好的预防方式就是在怀孕的时候定时进行产检，而且要进行羊水穿刺等一些医疗手段来进行检查，确定生病以后要进行终止妊娠。

唐氏综合证的病因及临床表现是什么？这种病症该如何预防？其实长篇大论的说什么原因造成的唐氏综合征，个人觉得从实际工作中意义不大，无非就是从年龄、身体、环境这几方面说问题。例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。但这也不能改变什么，你也不能让40岁的孕妇再去返老还童去啊。所以在产前检查中，原因是次要的，如何能发现才是最重要的。现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。

平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和社会的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。

即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。一句话，“尽人事听天命！”有时候分娩这件事，确实需要“运气。”

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。