顶级医学期刊演讲

关于心脏支架的传言，医学界有很多，特别是心脏支架能在冠心病z患者体内植入十几个的说法，这是没有任何依据的。港安健康指出，冠心病患者在做心脏支架手术之前，要对病情和身体情况做全方面的检查，对于病情较轻的患者，放一个支架就可以解决问题。如果病情比较严重，可以放入2到3个支架，放入的数量不要超过三个，因为在冠心病患者体内放入越多的支架，心脏负荷感就会越重，对以后生活的影响越大。

榜单TOP1:神刊CA

今年最高分毫无疑问仍然还是走精品路线的神刊CA A CANCER JOURNAL FOR CLINICIANS（临床肿瘤杂志），它从2008年以来就牢牢把握了影响因子榜单第一名位置，今年公布最新影响因子为，与去年的相比又创新高。而梅斯医学今年早些时候预测历史新高突破达，已然非常接近。

说完特例神刊，来看看医学顶级四大名刊。

四大医学期刊的最新情况

四大医学期刊的2020年度影响因子如下表：

2020年度，The New England Journal of Medicine, NEJM（新英格兰医学杂志）的影响因子，以 ，位列第三。

The Lancet（柳叶刀）排名第五，影响因子为，在新冠疫情期间最为活跃的老牌医学顶刊之一。LANCET 近年来总体呈持续上升态势。

除 NEJM 和 The Lancet 之外，Journal of the American Medical Association, JAMA（美国医学会杂志）表现也不错，以 的影响因子排名第 13。JAMA 近年来总体呈持续增长态势，2013年以来一直处于稳步增长的趋势。

BMJ 相比四大的前三者，虽然多年来一直追赶之势，但仍然没能和它们并驾齐驱，分值有较大差距。今年影响因子为，排名36。

1. 现代精加工食品 火车上，拥挤的车厢走廊里，一位中年妇女模样的列车售货员，摇摇晃晃地推着她的售货车走了过来，货车上堆满了现代精加工食品，超香的辣条，超甜的饮料，超咸的腊肠，还有啤酒和白酒，香辣可口的食品一下子就打开了很多人的味蕾。 我看着她那满车的食品，除了矿泉水之外挑不出一件可以入口的食物。 我老婆想吃一包超辣的辣条，我翻开辣条的营养成分表发现：每一百克辣条的钠含量高达5366mg！是每天推荐摄入量的268%，真的是够有味！ 我建议老婆不要吃这个。 中年妇女像看穷鬼一样鄙视了我一眼，推着货车摇摇晃晃的离开了！ 老婆又开始抱怨我，这个不让吃，那个不能吃，好吃的都不让吃！ 今天，我们生活在人类文明高度发达的社会里，我们的食物充足，我们享受着社会的便利，面对各种各样是食物，我们真的知道我们该吃什么才是在给我们的健康加油，吃什么又让我们在走向死亡的道路上加快了脚步？作为现代人，我们是否应该了解食物的营养和健康，知晓我们入口的每一嘴食物到底包含了怎样的营养成分呢？ 我闭眼默默地想，今天我们所有正规的精加工食物都标注着营养成分表，但是有多少人会去仔细阅读和关注营养成分表，有多少人会去想自己一口下肚的食物到底是什么东西？和生活在远古时代的我们的祖先一口吞下了一条烧焦的泥鳅有多大的区别？我们生活的时代发生了翻天覆地的变化，我们的认知有没有跟着成长起来？ 2. 我们的祖先 人类文明之初，我们的祖先并不知道什么更有营养，什么更健康，他们不知道什么是化学物质，什么是营养成分，他们也不需要去考虑这些，因为任何的意外和疾病随时都有可能夺走他们并不怎么宝贵的生命。 那时候人们过着狩猎采集式的生活，人类吃什么取决于猎到了什么样的猎物，采集到什么样的食物。 经过几万年的进化，今天的人类已经进化成了高度发达的杂食性动物，在人类远古时期，人类的饮食习惯和结构与人类所处的地域以及环境有很大的关系，比如赤道附近的人类会以植物性食物为主，而生活在高纬度的人类会以肉食为主。 那时的人类以填饱肚子为第一宗旨。填饱肚子，获取充足的能量才能将生命延续下去。我们的祖先并不完全懂得什么能吃，什么不能吃，他们凭借代代相传的经验和刻写在基因里的记忆，以及食物的色相、气味和味道来判断食物的好坏，看着好、闻着香、嚼着有味就是判断食物好坏的标准，现代人美其名曰色香味俱全。 靠着个人喜好的口感选择食物，这种选择食物的方法似乎刻写在人类的DNA上，一直延续到了今天，好多人在饮食上还是以口感为第一位，香、甜、咸、辣、酸刺激起我们的味蕾，勾引起我们的食欲，让我们无法抗拒美食的诱惑，至于那些无法刺激我们味觉的粗茶淡饭、索然无味的果蔬全谷会被我们拒之门外。 文明高度发达，但刻写在我们基因深处简陋的选择方法却不知悔改。 3. 人类文明之初 公元前2500年，古巴比伦王国的石碑上就刻写着这样的忠告：内脏疼痛的人应该三天不吃洋葱！这是人类最早的关于健康和饮食相关的文字记载。 公元前1500年，古埃及就在莎草纸上就有关于坏血症的相关记载，虽然那个时候人们不知道到底是什么引起了坏血症。 公元前二世纪，圣经启示录The Book of Danial（丹尼尔书）中第一次提到了关于食物营养的对比试验。丹尼尔和他的朋友被古巴比伦国王抓住，他们拒绝食用巴比伦王国赐给他们的食物，而坚持自己的饮食习惯，后来人们发现丹尼尔和他朋友的饮食比实用巴比伦王国食物的人更加健康。书中第一次通过“对照实验”讲述了饮食和健康的关系的故事。 公元前五世纪古希腊医生阿尔克莽就注意到人应该懂得进入人体的食物与排除粪便的平衡，如果不能平衡人就会发生肥胖和瘦弱等疾病，那时候人们就意识到把人体当做一个系统来看待。 公元前400年，被尊称为现代医学之父的古希腊医师希波克拉底就主张： 让食物成为药物，让药物成为食物 。他认识到了食物对人体健康的治疗作用和效果，现代人美其名曰 食疗 ！希波克拉底的对人类健康和疾病的认知是远超当时社会的，所以在其死后很长的一段时间内，医学发展都没有能跟上他的步伐。 中国可以追溯到的较早的关于饮食和健康的记录当属《黄帝内经》，《皇帝内经》就记载说： 五谷为养，五果为助，五畜为益，五菜为充，气味合而服之，以补养精气。 《黄帝内经》当时提出的饮食标准就算放在现代社会也不过时，全谷、水果、蔬菜、肉类已经营养比较均衡。 中国人讲阴阳五行之说，比如《黄帝内经》中又写道： 天食人以五气，地食人以五味。五气入鼻，藏于心肺，上使五色修明，音声能彰；五味入口，藏于肠胃，味有所藏，以养五气，气和而生，津液相成，神乃自生。 将天地、阴阳合在一起的思想会让有些人觉得高深莫测，却让另外一些人觉得阴阳怪气。 自人类文明之初，人类就试图了解食物营养和人体健康之间的关系，试图解密食物营养对人体健康的作用。虽然那个时候人们并不知道什么是能量，什么是卡路里，什么是蛋白质，什么又是碳水化合物。 在人类漫长的发展历程中，没有科学的突破进展人类的认知一直都是肤浅于表层，无法透过现象看本质。 4. 英国航海与坏血症 经过15世纪到16世纪的大航海时代，18世纪，欧洲列强相继开始海上扩张，航海事业得到进一步的发展。 1739年，大英帝国与西班牙爆发了詹金斯的耳朵战争。 1740年，英国皇家海军环球航行舰长、海军上将乔治安森率领由6只舰船组成的舰队开往太平洋，旨在摧毁西班牙军队在太平洋上的财产。1744年结束了为期4年的全球航行回到英国，这次大航行以俘获了西班牙巨大的马尼拉大帆船而闻名，但也因为船上船员由出发时的1857人，到归来时仅剩的188人而震惊了整个欧洲，这就是著名的安森环球航行灾难。 1900名船员，死亡1400名，其中大部分人死于一种叫做坏血症的疾病。据说当年英国船员因坏血症死亡的人数都超过了法国和西班牙海军人数。 其实此前世界各地，包括18世纪的英国都一直有用柑橘类水果来预防坏血症的说法，但是这种做法并没有被普及推广。 直到1747年英国皇家海军上校詹姆斯·林德的通过系统实验第一次向人们证实了：柑橘类水果可以预防甚至治疗坏血症。这是人类有史以来，有记载的最早的对照临床试验之一，詹姆斯·林德设置了对照实验是非常难能可贵的！ 詹姆斯·林德的实验室成功的，他通过柑橘类的水果来预防和治疗坏血症的发生，但是他并不知道为什么柑橘类的水果会有这样的效果。 人类进一步认识到食物对健康的重要性，虽然这个阶段人们依旧不明白食物中到底含有怎样的营养元素，但是人们逐渐明白，人类并非只要吃饱了就能生存，如果人体缺乏某种食物就有可能生病。 而此时的中国正在经历着闭关锁国的康乾盛世，迷迷糊糊地做着大清帝国的春秋大梦。 5. 日本航海与脚气病 1849年，日本鹿儿岛的一名木匠之家诞生了一名男婴，取名藤四郎，后改名高木兼宽。 高木兼宽从小家境贫寒、地位卑微，但他自幼聪明好学、喜读擅记，为了出人头地，藤四郎从小立志要当一名医生。 高木兼宽刻苦求学，寄人篱下，汲水扫庭、悬梁刺股，晨旦更深，经过刻苦努力的求学阶段，终学有所成。1867年，高木兼宽被任命为随军医生开赴京都，圆了他当了一名医生梦想。 然而梦想与现实的差距将高木兼宽一巴掌打醒，1868年日本国内爆发了长达九个月的战争，“庆应”改元为“明治”、“江户”改称“东京”，这是日本历史上极为重要转折点。面对现代化的枪炮战争，高木兼宽先所学的汉方医学开始捉襟见肘，经过深思熟虑他扔掉了自己手上的“万病无忧膏”，找到了中村敬助先生，并对他说：我要学西洋医学！ 1880年12月，高木兼宽被任命为海军病院院长。为改变日本医学界落后的局面，与有志之士共同筹建“成医会”，设立讲习所，开始在在日本医学界传播西方医学知识。 当时脚气病（注意不是脚气）一直是困扰日本海军的一个难题，就像当年英国海军的坏血症一样。于是，高木兼宽下定决心准备调查研究脚气病。 高木发现，日本海军中只有士兵会得脚气病，军官却不会得，而英国船员一般也不会得这种病。 通过调查研究，高木认为脚气病是因为日本士兵饮食结构存在的问题引起的，严重的营养不良。他发现英国船员的饮食结构中蛋白质和碳水化合物摄入量比值为1:15，而日本士兵的比值高达1:28，所以他认为是饮食结构中碳水化合物摄入量过高导致了脚气病的发生。 于是高木提出要通过改良海军士兵的饮食结构来预防日本海军的脚气病。 提出改良兵食方案之后的高木兼宽亚里山大，因为高木的改良运动给提高了士兵的饮食结构，花费了大量额外的军费。一旦这个改良兵食运动没有成效，他就面临着被判处浪费军粮军费的罪名。改良运动期间，高木兼宽始终忐忑不安。 最终，抵达夏威夷日本海军的“筑波”号发来报告：“脚气一例未有，请安心。”高木兼宽高兴地手舞足蹈，可见这次兵粮改良运动是成功的。 高木成功了，但这个成功仅仅是个巧合而已。 我们现在知道在预防日本海军士兵脚气病中其关键作用的并非蛋白质，而是维生素B1，一般蛋白质含量高的食物中会有较多的维生素B1，高木歪打正着的成功的实现了对日本海军脚气病的防治工作。 但这一切都是晕晕乎乎的，人类并不能看清问题的本质。 而与此相隔不久，荷兰生理学家艾克曼以军医的身份到巴塔维亚调查当地的脚气病发病原因，他的调查结果是脚气病的发生原因是饮食中缺乏米糠中存在的少量营养物质所导致的。 高木兼宽和艾尔曼都对脚气病的研究做出了大量的贡献，并且都通过自己的结论能够对脚气病进行预防和控制，但他们得到了不同的结论。这不是他们的过错，他们受到当时科学认知水平的限制，他们仅仅看到了问题的表层现象，而没有深刻的认识到事物的本质原因。他们的研究都为维生素B的发现奠定了基础。 二十世纪之前，人类对食物营养的的认识还非常肤浅，人们认识到食物中含有人类生命所必须的营养，并逐步的开始认识到水果蔬菜以及糙米麸皮等同样是人类健康饮食中所必需的，但这一切都是通过实验观察得到的结论，人们并不知道治疗他们疾病的并不是这些食物本身，而是这些食物中所包含的那些营养物质，但那个时候，人类对此类营养物质一无所知！ 6. 20世纪人类对营养的全新认知 1906年霍普斯金发表了著名演讲，他提到我们的食物中除了卡路里、蛋白质和矿物质之外还有其他的一些位置元素在影响着我们的健康和疾病。人们越来越开始意识到，除了这些主要的营养之外，还有一些我们不知道的附加物质，对我们的健康起着至关重要的作用。 直到1912年， 波兰生物化学家卡西米尔·冯克才提出了Vitamin（维生素）的概念， 而之后人来才逐渐的发现了越来越多的维生素——这些人体需求很少，却又是维持人体健康至关重要的营养物质。 1913年美国科学家埃尔默•麦科勒姆首先发现了脂溶性维生素A以及水溶性维生素B，并命名那种能够预防败血症的未知物质为维生素C。而一直到1928年匈牙利生理学家圣捷尔吉·阿尔伯特分离出了抗坏血酸，1932年他进一步证明了补充维生素C可以预防坏血病的发生。 随着越来越多的维生素被发现，人们才逐渐的解开了之前的很多迷惑，英国海员的坏血症，日本海员的脚气病。 1935年， William Cumming Rose提出了人类所必须的氨基酸，这些氨基酸没有办法在人体内合成，而又是人体所必须的氨基酸。 20世纪科学技术突飞猛进，人类对自己千百年来所吃的食物有了前所未有的全新认知，我们重新认识了所有的营养物质，我们定义了人类所必须的七大营养元素： 蛋白质、碳水化合物、脂肪、纤维素、维生素、矿物质和水，并将其按人体需求量分为两大类：常量营养素（蛋白质、脂肪、碳水化合物、纤维素和水）和微量营养素（维生素和矿物质） 。 借助科学的力量，我们人类终于站在了高山顶端去俯视这些营养物质，当我们对这些营养物质认识的越来越深刻的同时，我们才斗胆敢去创建所谓的健康食谱，健康饮食指南，来知道人类健康饮食习惯。 7. 现代饮食指南 1974年瑞典科学家首先发表了关于食物营养金字塔的学术报告。1992年美国农业部推出了Food Guide Pyramid（食物指南金字塔），食物指南金字塔是一个三角图形，其中描述每天从基本食物中获取的最佳营养成分推荐指南。这个食物金字塔描述人每天营养摄入及其比例，以碳水化合物为基础、水果蔬菜辅之，蛋奶肉类次之，以及金字塔顶端的微量营养素做点缀，勾勒出了人类健康饮食结构。 但这样的饮食结构并非一沉不变，随着人类认知的改变也在不断的发生变化。上图是1992年到2005年美国农业部给出的食物指南金字塔。 而从2005年到2011年之后金字塔被改为如下形式，命名为MyPyramid（我的金字塔），我的金字塔是对食物指南金字塔的更新。 而到2011年之后，美国农业部又进一步的更新食物指南金字塔为Myplate（我的餐盘）如下图所示： 从这个盘子来看，它提示我们每天要吃蔬菜、全谷、蛋白质和水果以及奶制品，这样的饮食结构才够健康，并且要按照一定的比例。 对于这份最新的食物推荐饮食的解读：我们一天的饮食分为四大类，30%的全谷，40%的蔬菜，10%的水果和20%的蛋白质。并且配合一定的奶制品。同时还应该记住限制钠盐和糖类的摄入量不要超标，谷类中至少一半是全谷，蛋白质的选择也尽量多样化。 哈佛大学在Myplate的基础上提出了他们自己的健康饮食标准，叫做哈佛健康饮食餐盘： 哈佛大学给出的健康饮食指南是在Myplate的基础上进行了一些修改，添加了一些细节，比如推荐健康油类，限制奶油等的摄入量，在饮水上建议喝白开水、茶或咖啡，限制奶类饮品和果汁饮品，拒绝加糖饮料！另外还建议加强体育锻炼。全谷类产品中，应该尽量增加全谷种类，尽量避免精加工类的全谷物。 2018年12月，美国农业部再次计划对Myplate进行修改，将限制奶类和钠盐的摄入量，限制学校早餐和午餐的选择。 回头我们发现，2000年以后，美国农业部借助现代科学制定的饮食指南和2000年前我们祖先写下的《黄帝内经》中所说的：五谷为养，五果为助，五畜为益，五菜为充，竟然那么的相似，让人感叹。 人类对饮食和健康关系的认知一路升级改变，就在现在，每时每刻都会有最新的研究报道发表在顶级科学期刊上，每一个重要学术论文的发表都代表着人类对这个世界认知的进步，在若干年后都有可能改变我们对世界的认知，我们对人类自身的认知。 8. 钠盐—人类食物的调味剂 在古代，钠盐是一种非常珍贵的商品。制盐初期，耗时耗力而产量低下，所以盐的价格就会很贵，从盐诞生之初，国家就立有盐法，在周朝掌管盐政之人称为“盐人”。 《汉书》曰：“ 吴煮东海之水为盐，以致富，国用饶足。 ”可见盐在古代是非常重要的商品。 公元前1世纪，罗马帝国横扫欧亚大陆，所向披靡战无不胜，当时军队的每个士兵随身携带一个皮制口袋，里面装着配发给每人的特殊军饷—食盐。 中国有俗语，吃遍天下盐好，走遍天下娘好。一切好的味道都离不开食盐调味。 所以你随便找一个现代食品的包装袋看看营养成分表，很少有食物中不含有钠盐，盐不愧为百味之王。往往口味越重的食物钠盐含量就会相应的越高，我们看到辣条的含钠量为5366mg也不足为奇。 随着社会发展，人类对饮食健康了解的越来越多之后人们开始认识到钠盐在对人体的伤害。过度摄入钠盐可能诱发高血压、心脏病等心脑血管疾病，这是目前对人类健康最大的杀手之一。 1996年英国建立了Consensus Action on Salt and Health（ 盐与健康的共识行动 ），促使人们去正视食盐对人类健康的危害！ 2004年英国食物标准局开展了一场发起了一场公共卫生健康运动“Salt-Watch it”（ 小心食盐 ），建议人们平均每天摄入的食盐量不超过6克。2007年，英国食品标准局再次发起活动，口号响亮“Salt. Is your food full of it?”（ 看看你吃的食物里是不是全都是盐？ ） 同时位于南半球的澳大利亚也发起了类似的运动：“Drop the Salt! Campaign”（ 限盐运动！ ）他们的目标是通过五年时间让澳大利亚人每天摄盐量减少到6g的目标。 2010年美国纽约州启动了全民减盐倡议！ 从欧洲到美洲，从北半球到南半球，全世界的有识之士都认识到了过度摄入钠盐对人类健康的危害，于是我们齐声呐喊： 限制钠盐摄入量每天不超过6g（钠含量大约2100mg） ！ 减盐运动在全世界范围发展起来，于是有了低钠盐的出现，最常见的低钠盐就是用氯化钾替代食盐中的氯化钠，限制钠盐的同时也增加钾盐的摄入量，世界卫生组织建议每天摄入钾量不低于3510mg，钾盐摄入过多也会对身体造成危害，在服用特种药物的时候慎用（含钾离子的）低钠盐。 于是就有这样的说法： The two most prominent dietary risks for death and disability in the world are not eating enough fruit and eating too much salt. 世界上最突出的两个导致死亡和残疾的两个饮食习惯：吃的水果不够，吃的钠盐过多！ 9. 不停的改变 今天，我们对于食物的认知已经远远超过了我们祖先的认知，同时我们应该清楚，人类的认知将会不断的更新，不断的改变，唯一永远不改变就是不停的改变。 另外我们还应该清楚，人类的认知水平不代表每一个人类个体的认知水平。就目前的科学研究发现，人类整体的对营养健康和饮食的认知水平堪忧，人类的饮食习惯中存在着很多的问题。 2019年4月3日在顶级医学期刊《柳叶刀》上发表了论文：Health effects of dietary risks in 195 countries, 1990–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017.（ 1990年到2017年，195个国家饮食危害对健康的影响评价：2017全球疾病负担研究系统分析 ） 从1990年到2017年将近三十年，跨越全球195个国家的研究数据统计，论文的结论中写道： In 2017, 11 million deaths and 255 million DALYs were attributable to dietary risk factors. High intake of sodium , low intake of whole grains , and low intake of fruits were the leading dietary risk factors for deaths and DALYs globally and in many countries. 2017年，1100万人口死亡和2亿5千5百万伤残调整寿命年要归咎于不健康饮食因素。钠盐摄入量高，全谷物摄入量不足，以及水果类摄入量不足是全球很多国家不健康饮食的最主要因素。 论文最后总结道： In summary, we found that poor dietary habits are associated with a range of chronic diseases and can potentially be a major contributor to NCD mortality in all countries worldwide. This finding highlights the urgent need for coordinated global efforts to improve the quality of human diet. 总之，我们的研究发现，不良的饮食习惯和很多慢性疾病都有关系，是所有国家非传染性疾病的主要致死原因。此项研究发现强调了全球协调努力提高人们饮食质量的紧迫性。 同时发表的还有一篇评论文章：Global diet and health: old questions, fresh evidence, and new horizons.（ 全球饮食和健康：老问题，新证据以及新视野 ） 文中把国际疾病负担研究发现归纳为以下几点。 （1）全球不良饮食习惯最突出的问题在于：坚果、种子、牛奶、全谷物等摄入不足，而同时甜品饮料、钠盐、精加工食物、红肉摄入量过多。世界范围内， 人们平均摄入坚果、种子类的食物只有推荐值的12%，而人们摄入的甜品饮料却是每日推荐量的10倍之多，人们平均每天摄入的奶制品是只有推荐量的16%，每天多摄入90%推荐量的精加工肉制品，平均每天多摄入推荐量86%的钠盐 。 （2）饮食结构对人类的健康的影响是巨大的。 （3）超过一半以上的与饮食相关造成的死亡以及三分之二以上的与饮食相关的伤残调整寿命可以归纳为三点：钠盐摄入量过高，全谷物摄入量不足，以及水果类食物摄入量不足。 （4）改善饮食结构除了需要提高人们的认知水平之外，还需要考虑经济因素，改善饮食结构需要花费更多的钱！ 今天或许我们不会像我们的祖先们那样忍饥挨饿，或者说最起码我们不用忍受机体发出的饥饿信号的折磨，我们凭借口感喜好选出来的食物并不能完全保证机体需求，我们学着我们祖先的样子在现代超市里打猎采集。 如果有时光机器，我们的祖先穿越到现在，跟我们相比，他们在超市里会不会猎获到更健康的食物？会吗？ 突然惊醒，我看见火车里那些吃着辣条，喝着可乐的年轻人，觉得我们的祖先完全有可能战胜现代的我们！

小时经常会有人说，陈科你长得这么像你爸爸；也会有人说，陈科，你像你妈妈多一点。那为什么会这样呢？学过生物的人都知道，因为我们的DNA，也就是碱基，一半来自爸爸，一半来自妈妈。毫无疑问，我们的面貌特征是他们结合以后的体现。实际上，不仅仅体现在面貌上，我们的身高，我们的胖瘦，还有我们自己是否容易患上某种疾病，都跟我们的基因是密切关联的。

我们来看一张万人迷的照片。我想大部分人对他都不会陌生，没错，他就是贝克汉姆。他从我们基因组学的术语来讲是由1×10^14个细胞组成。每一个细胞从外到内，分别由细胞膜、细胞浆和细胞核三大部分组成。

所谓的细胞核，顾名思义就是核心，是细胞最主要的成分，细胞是构成生命世界中每一个有机体的基本单位。那么细胞的细胞核再往下分是什么样的状态呢？这就是刚刚黎耕老师讲到的，1953年的时候人类发现DNA双螺旋结构。所以由大到小观察，从细胞核、染色体，再到DNA。DNA是最基本的单元，我们称之为碱基，它有ATGC四种类型。换句话说，我们是由这四种结构的DNA构成的。×10^9个碱基对，这就是我们人类基因组的DNA数目。

刚刚是从宏观到微观，从贝克汉姆到碱基DNA来进行观察；再反过来看看是怎样的过程？首先是四种DNA，最基本成分叫ATGC，他们形成一定的序列；再往上，有功能的序列我们称之为基因，基因与包含在基因周边的蛋白质，我们把它称为基因组；基因组构成了细胞核，细胞核是细胞的主要成分，细胞往上走，形成了器官，形成了系统；比如说我们的呼吸系统，血液系统，消化系统；到最后，贝克汉姆组装完毕，这就是由微观到宏观的过程。

这个过程的奇妙之处在哪儿呢？比如大家可能会问基因是什么、有什么作用？我们的生物学教科书里面有这样一个所谓的“中心法则”，从碱基或者说DNA开始，到RNA，到蛋白质，这个过程最终的目的是形成蛋白质。孩童的微笑，情侣之间的眉目传情，我在这里讲，您在下面听，所有的动作都是我们的蛋白质在执行功能。

DNA如此重要，它被称之为我们生命的源代码，这个源代码给予我们所有的活动，这些活动都能够回溯到DNA上去，因此我们可以从DNA中找到某种问题的原因，来解释它。

正是因为基因组的重要性，人类科学家开始联合起来进行研究。在上个世纪90年代，确切来讲是1990年，以美国和英国为首的遗传学领域科学家们联合起来发起了人类基因组计划，这个计划简称叫HGP，由六国科学家组成。

当时计划用15年的时间，测序一个人的基因组。为什么要花这么长的时间呢？因为我们基因组的大小是×10^9个序列，而且其中75%以上是基因间区。换句话说它里面有很多的重复序列，这种重复序列的存在导致了我们想把它从×10^9的过程完全弄清楚是不太容易的。

人类基因组计划从1990年开始启动，到2000年，美国总统先生说我们完成了人类最伟大的计划之一，再到现在，这个版本已经更新到了第38版，最新更新时间是2013年12月。我们预计它的更新还会持续，只能说更新幅度越来越小，我们离真相越来越近。

自从人类基因组计划启动之后，相关测序产业也是蓬勃发展，直接作用就是我们可以了解更多物种的基因组是什么样子。到现在为止，有将近一万个物种已经有了自己的基因组。

不做基因组的人可能不太清楚，总统先生和黑猩猩有多少相似度？刚才猜测60%、70%、80%、90%的人都有，事实上是99%。那么从基因组学这个角度来看，当我们认为自己多么与众不同时，多少显得有点滑稽。我们和猩猩的差别其实只有1%。而且，从更大范围来看，我们人类的基因组并不是最大的，我们的基因数目也不是最多的；最大的基因组来自于日本一种植物；这个表格中，平常不起眼的玉米，大概有5万个左右的基因，多于人类的2万个基因。中国人和美国人的基因相差只有，而我和你的基因都是一样的，差别不大。但是，回过头来要记住，因为它的基数是×10^9，你去乘基数之后，也就得到了10^4到10^5之间的差异。

我们经常会听到，不管是肿瘤也好，糖尿病也好，心脑血管疾病也好，经常都可以找到基因突变跟某一个疾病有关联的。但是请大家一定注意，很多情况只是一种关联，关联不是因果。因果是说，我和我老婆的存在，导致了我女儿的出生；而关联不是因果关系，只是一个随带的关系。比如我女儿碰巧上了这家幼儿园，她上这个幼儿园是一个关联，而不是因果。就像前面提到的一样，基因突变很多时候是一个关联；它并不可怕。而且我刚刚说了，哪怕我们相似，只有万分之一的不同，但是基数足够大。每个人，比如我们从爸爸妈妈继承的基因突变，每一代大概是72个，这是有据可循的，而且这72个里面大部分来自于父亲的贡献，有的遗传学家就此认为，其实进化的动力来自于父亲，因为它显现了更多突变，更有可能给后代带来基因的多样性，更有可能使得后代与众不同。

正是因为基因组学的如此重要，在人类基因组计划之后，全世界范围的科学家并没有放弃追逐。当时的人类基因计划研究对象只有一个人，但是一个人太少了，每个人都不一样，因此便有了后来的千人基因组计划，我们检测一下黄钟人，再测一下黑色人种，白色人种，每一个人种，不管是中国人，还是日本人，虽然差别可以缩小到十万分之一，但是它的数目还是足够大的。

所以千人基因组计划出台后，我们今后在使用的时候，在序列比对的时候，可能不用再去比人类基因组计划中的HG38（人类基因组计划的第38版），而是比对我们自己的，比对我们中国人群的，比对我们中国南方人群里面某一个亚系的人群基因组，这样才更有可能找到：我突变了什么？我哪种疾病爆发的可能性更大？这就是千人基因组计划的初衷。

后来，为了把一直困扰人类的癌症解释清楚，世界范围内的两大组织，分别是加拿大领衔的国际癌症基因组联盟和美国人领衔的癌症基因组图谱，用基因组学方法去测序某一个类别的肿瘤。

比如说肾癌，他们选择了500多名肾癌患者来测序它的基因组，分析哪些肾癌产生了突变，哪些突变跟愈后相关联，哪些药物针对哪些突变，然后对患者后续治疗做指导。

美国人领衔的计划（TCGA）在去年结束，加拿大领衔计划（ICGC）现在还没有结束。但是毫无疑问，不管是白种人，黑种人，还是我们黄种人，我们人类最主要的肿瘤基本上都测序结束了，这就导致大量数据的产生。

我们知道一个U盘大概有十个G，乘以1024倍是10个T，再乘以1024倍是10个P。而我们研究所里面数据储存远远高于这个，因为数据无时无刻不在产生，这样的数据量意味着我们需要更大容量，需要更大的容器来把它装下来，不然我们没有办法去比对它，没有办法很好地使用它。而这也导致了所谓的生物大数据的出现，大到了T级，大到了P级。

在大数据的应用方面，精准医学的出现毫无疑问对大数据是最好的回馈。因为花了那么多的钱，十几个国家的科学家投入研究，十几年的时间，数百亿美金的投入，对我们人类产生了如此多的数据，我们不用它岂不变成了垃圾？其实精准医学并不仅仅是美国总统在2015年和2016年曾经提到，在这之前，在我们中国，在我们中国科学院，在美国以外的地方，很早就有人提出来精准医学，因为需要针对每个人的基因背景，针对每个人蛋白背景来做个性化的裁减，来做个性化的治疗，这就是所谓的精准医疗，形象点来说，就是哪里坏了修哪里，这是最好的想法。

这是精准医学在癌症领域的应用。我展示的这个流程图是以肝癌为例的整个精准医疗的流程。术前影像显示有个肿块，影像结果出来之后，大部分患者会选择做手术。手术之后我们会进行一个病理学的判断，诊断肝癌到哪一级，哪一期；并且对这样的手术样本进行基因组学建库，建库以后进行基因组学测序，测序之后进行分析，分析以后会由董事会（咨询委员会）坐下来讨论这个患者的基因背景是什么样的，哪些突变可能是致病的，哪些不是主要的突变，董事会（咨询委员会）里面会包含至少四类人员，包括生物信息学家、遗传学家、临床大夫、病理医生。讨论结束后，我们针对这些可用的突变频谱进行验证，验证结束之后我们会对患者进行报告。比如肝癌，已有的病理学分析到了哪个层面，现在基因组分析到了哪个状态，现在有哪些药可以用，哪些是针对患者的。这样的报告就是精准医学最直接的体现。

在国外，精准医疗已经在顶尖医院应用了大概5年左右的时间，但是精准医疗并没有完全的铺开，我们中国才刚刚起步。但是中国人从来都是勤奋的，国外需要一个月完成的流程，在我们中国10天就可以搞定。

讲一个故事，这个故事的主角是华盛顿大学的一个助理教授，他自己做白血病研究。不幸的是，2003年的时候，他自己得上了白血病。按照以往的方法进行了化疗，但是5年过后病情复发，他移植了弟弟的骨髓，可是好景不长，三年之后他再次复发，而这个时候癌症基因组学的进展处在一个高峰阶段，癌症基因组学发现他有一个基因异常高表达，而且靶向药物可以治疗这个异常高表达基因。这里有一点特别强调的是，这个靶向药物其实是治疗晚期肾癌的。换句话说，他用治疗肾癌的药物治疗了白血病，那么现状如何呢？最近的资料显示他还活着。这是一个幸运儿，从开始治疗到现在已经过去了十二三年的时间，对于白血病患者来说，这是一个奇迹，对于肿瘤基因组学应用来说也是一个非常令人振奋的消息。

另一个例子与糖尿病有关。这位长者是斯坦福大学的教授，他自己也是做遗传学研究的，他的故事于2012年发表在Cell期刊--这是我们生物学研究人员最梦寐以求发文章的地方，可以理解为顶级期刊。他的故事讲到，在600多天的时间里，他分20个时段采集自己的血液做基因组的分析，他发现自己存在二型糖尿病的风险，这个风险值大概左右，这个时候他就有点着急了，就像之前我们在网络上看到过的那样，安吉丽娜·朱莉因为家族罹患乳腺癌和卵巢癌的风险过大，就把乳腺全部切除了。当这位教授知道自身血糖升高之后，就开始进行行为干预，此后血糖降了下来。对于他来说精准医学是一个成功案例，因为它成功的延缓了自己糖尿病的进展，很有可能让自己的糖尿病发生时间延后，甚至不发生。

这是两个经典例子：一个是癌症，一个是糖尿病。这么好的例子，我们大部分人支付的起吗？答案是肯定的。2000年的时候，每个人做基因组测序的花费是27亿美金，到了今天变成了一万元人民币，时间成本和人力成本直线式下降，13年变成13天，人力成本从三千人变成了三到五个人就能够搞定。所以现在一万块钱就可以测一个人的基因组，在今年年底这个费用还会继续下降，业界最终目标是一千块钱测一个人的基因组。也许5年左右的时间，我们可以用手机APP查看自己的基因组，享受生物大数据、基因组学数据、精准医疗带给大家的普惠，当然，在一定程度上，先期时候还是需要付费的。

正是因为生物数据的如此复杂多样，它的层次除了DNA，RNA，还有蛋白质，还有更多层面，这么多的数据，作为一个大夫来讲不可能完全记得的。对于我们绝大部分民众来说也没有必要记这个事情，因为有人替我们去做。

以IBM为代表的商业机构推出了所谓的电脑医生平台，这个平台最大的特点就是在15秒之内搜索百万级别的文献，并给出一个相对合理的治疗方案。其中诊断阶段，治疗阶段，每个方案都有参考文献，不是凭空而来的，够强大吧？可能有人会担心，最后我们去医院看病可能医生不见了，可能被电脑替代了。事实上我可以很明确的告诉大家，不论今后怎么变，大夫必不可少，因为电脑所做的事情虽然如此强大，能够在15秒内给出答案，但是这个答案仍基于已有的数据库，它没有推断的能力。

当然，如果说基于AlphaGO能够击败李世石这件事情，可以认为人工智能存在无限可能，但是至少从目前来看，电脑医生只是一个供人们搜索和检索的数据库，而不是一个具有推动、推算、推演能力、有逻辑思维能力的真正的人。所以大家想象的，到医院去对着一台机器说话，然后他告诉我去哪里检查，然后给我抽血、做按摩、做手术，这还需要很长的时间，但不能说绝对没有可能。

既然精准医疗是如此好的东西，为什么没有广泛推广？除了之前提到的费用原因，就我们国内状况来看，还有以下几个方面是需要进一步打破壁垒。

因为精准医疗是新事物，所以在监管层面还有很多东西没有理顺，没有一个真正条文规定告诉该怎么做，这是第一个方面。

第二个方面，对于患者来说，或者是对患者家属来说，他们非常想参与进来，但他们不知道有什么途径可以了解相关的信息。比如我把测序仪买回来，测序结果出来以后，医院也不会分析；如果我们依靠第三方机构，问题又来了，第三方机构鱼龙混杂，难以取信；甚至我们经常可以在街边巷尾看到这样的兜售行为，说给你家孩子测个基因，看看他未来适合做科学家、艺术家，还是适合当教师。这些到现在为止，因为我们的数据库不够强大，市面都是一些虚假的广告。

第四个层面，是目前还没有一家第三方机构能够把我前面提到的四种认证专家集中起来做这件事情，因为这个行业还处于起步阶段，还有很多需要完善的地方，但是曙光已经出现，今后的可能性很大。

我们人类从有史以来，死亡原因一直在变迁，100多年前我们绝大部分的祖先都是因为饥饿和战乱而死亡，到了上个世纪上半叶，感染性疾病，西班牙流感，给人类留下巨大创伤，我们今天读教科书的时候仍然心有余悸；到了上个世纪下半叶，心脑血管疾病，癌症成为死亡的主要原因，有一些科学家医学预测，当我们解决这些问题之后，在即将到来的未来，神经系统疾病将成为我们人类即将消亡的原因。基因组学能够解决所有问题吗？答案是否定的。因为我们每个人的基因只有一套，但是基因上面所修饰的，所依附的，所被黏附在上面的分子是多种多样的。

时至今日，生命的天书已经被打开了，我们期待它给我们带来不一样的应用，最终造福于我们人类的健康，为我们人类谋更大的福祉，谢谢大家。谢谢中科院青促会对我个人成长的资助！

出品：中国科普博览SELF格致论道

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