注射用奥沙利铂用于经氟脲嘧啶治疗失败后的结直肠癌转移的患者，可单独或联合氟尿嘧啶使用。也可以用于肝癌的化疗使用。下面是我整理的注射用奥沙利铂说明书，欢迎阅读。
通用名：注射用奥沙利铂
生产厂家: 赛诺菲(杭州)制药有限公司
批准文号：国药准字J20130004
药品规格：50mg/瓶
药品价格：￥2880元
【商品名】乐沙定
【通用名】注射用奥沙利铂
【英文名】Oxaliplatin for Injection
【汉语拼音】ZhuSheYong'AoShaLiBo
【主要成分】奥沙利铂。
【性状】乐沙定为白色或类白色疏松块状物或粉末。
【适应症】用于经氟脲嘧啶治疗失败后的结直肠癌转移的患者，可单独或联合氟尿嘧啶使用。也可以用于肝癌的化疗使用。
【用法用量】
限成人使用。作为一线治疗，奥沙利铂推荐剂量为85mg/m2静脉输注，每2周重复1次。应按照病人的耐受程度进行剂量调整。
奥沙利铂应在输注氟脲嘧啶前给药。
将奥沙利铂溶于5%葡萄糖溶液250-500mL中，持续输注2-6小时。
奥沙利铂主要用于以5-氟脲嘧啶持续输注为基础的联合方案中。在双周方案中，5-氟脲嘧啶采用推注与持续输注联合的给药方式。
特殊人群：
肾功能不全者：本药尚无用于严重肾功能不全患者的资料。中度肾功不全者，开始治疗时可给予常规推荐剂量。对于轻度肾功能不全者，无需调整剂量。
肝功能不全者：对于有严重肝功能不全者，本药应用尚无研究。对于治疗开始时肝功能检查不正常的患者人群，应用本药未出现急性毒性的增加。在临床研究中，肝功能不全者未进行特别的剂量调整。
给药方法：奥沙利铂用于静脉输注，使用时无需水化。将奥沙利铂溶于5%葡萄糖溶液250-500mL中，通过外周或中央静脉滴注2-6小时。奥沙利铂必须在5-氟脲嘧啶前滴注。如果漏于血管外，必须立即终止给药。
【药理作用】
奥沙利铂在多种肿瘤模型系统，包括在结直肠癌模型中，都表现出广谱的体外细胞毒性及体内抗肿瘤活性。体内、体外实验也证实在顺铂耐药的肿瘤模型中，它仍然有效。
在体内和体外研究中，均可看到奥沙利铂与5-氟脲嘧啶联合应用有增效作用。
关于奥沙利铂的作用机制，虽然尚未完全清楚，但已有研究表明，奥沙利铂通过产生水化衍生物作用于DNA，形成链内和链间交联，从而抑制DNA的合成，产生细胞毒作用和抗肿瘤活性。
有关初治的转移性结直肠癌病人的研究经验表明，奥沙利铂(85mg/m2，每2周重复)与5-氟脲嘧啶/甲酰四氢叶酸联合应用，同单独用5-氟脲嘧啶/甲酰四氢叶酸相比，其有效率提高1倍以上(49%对22%)，无进展生存期也有所延长(个月对6个月)。对生活质量的改善方面，二者的差别无统计学意义。但是，就总的健康状况和疼痛情况而言，对照组的生活质量评分要优于奥沙利铂治疗组，治疗组的恶心、呕吐状况较对照组更严重。在初治的转移性大肠癌病人中，给予奥沙利铂130mg/m2，每3周1次，联合应用5-氟脲嘧啶/甲酰四氢叶酸，与单独使用5-氟脲嘧啶/甲酰四氢叶酸同样作了比较和评估。其有效率与“每2周1次，每次85mg/m2”方案相同。奥沙利铂联合5-氟脲嘧啶/甲酰四氢叶酸的有效率要高1倍多(34%对12%)，并可以延长无进展生存期(个月对个月)。但是，方案的安全性不同，两个方案比较列表如下：
造血系统：
消化系统：
在3周方案中，消化道副反应的发生率更高。腹泻的发生率将随着治疗周期的重复而降低。
中等程度的发热和感染(1度和2度)在3周方案中的发生率较低(分别为2%和6%)。
神经系统毒性的发生率相似，当累积剂量接近800mg/m2(6个周期)，其发生率为15%或以下。
在3周方案中，其剂量调整的原则与2周方案相同(将剂量从130mg/m2减至100mg/m2)。
奥沙利铂作为二线治疗的有效率尚未进行评估。在一项II期临床研究中，对于接受5-Fu治疗后，确认病情进展的病人，在相同的5FU方案中加用奥沙利铂可以获得20%的有效率，且至少有30%的病人维持6个月病情无进展。
【药代动力学】
以130mg/m2的剂量连续滴注2小时，其血浆总铂达峰值±,模拟的曲线下面积为189±45mg/ml/h。当输液结束时，50%的铂与红细胞结合，而另外50%存在于血浆中。25%的血浆铂呈游离态，另外75%血浆铂与蛋白质结合。蛋白质结合铂逐步升高，于给药第五天后稳定于95%的水平。药物的清除分为两个时相，其清除相半衰期约为40小时。多达50%的药物在给药48小时之内由尿排出(55%的药物在6天之后清除)。由粪便排出的药量有限(给药11天后仅有5%经粪便排出)。在肾功能衰竭的病人中，仅有可过滤性铂的清除减少，而并不伴有毒性的增加，因此并不需要调整用药剂量。与红细胞结合的铂清除很慢。在给药后的第22天，红细胞结合铂的水平为血浆峰值的56%，而此时大多数的总血浆铂已被清除。在以后的用药周期中，总的或不被离心的血浆铂水平并无显著升高;而红细胞结合铂出现明显的早期累积现象。
【不良反应】
1、造血系统：乐沙定具有一定的血液毒性。当单独用药时，可引起下述不良反应：贫血、白细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，有时可达3级或4级。当与5-氟脲嘧啶联合应用时，中性粒细胞减少症及血小板减少症等血液学毒性增加;
2、消化系统：单独应用乐沙定，可引起恶心、呕吐、腹泻。这些症状有时很严重。当与5-氟脲嘧啶联合应用时，这些副作用显著增加。建议给予预防性和/或治疗性的止吐用药;
3、神经系统：以末梢神经炎为特征的周围性感觉神经病变。有时可伴有口腔周围、上呼吸道和上消化道的痉挛及感觉障碍。甚至类似于喉痉挛的临床表现而无解剖学依据。可自行恢复而无后遗症。这些症状常因感冒而激发或加重。感觉异常可在治疗休息期减轻，但在累积剂量大于800mg/m2(6个周期)时，有可能导致永久性感觉异常和功能障碍。在治疗终止后数月之内，3/4以上病人的神经毒性可减轻或消失。当出现可逆性的感觉异常时，并不需要调整下一次乐沙定的给药剂量。给药剂量的调整应以所观察到的神经症状的持续时间和严重性为依据。当感觉异常在两个疗程中间持续存在，疼痛性感觉异常和/或功能障碍开始出现时，乐沙定给药量应减少25%(或100mg/m2)，如果在调整剂量之后症状仍持续存在或加重，应停止治疗。在症状完全或部分消失之后，仍有可能全量或减量使用，应根据医师的判断做出决定。
【注意事项】
1、乐沙定应在具有抗癌化疗经验的医师的监督下使用。特别是与具有潜在性神经毒性的药物联合用药时，应严密监测其神经学安全性;
2、由于乐沙定在消化系统毒性，如恶心、呕吐，应给予预防性或治疗性的止吐用药;
3、当出现血液毒性时(白细胞<2000/mm3或血小板<50000/mm3〉，应推迟下一周期用药，直到恢复;
4、在每次治疗之前应进行血液学计数和分类，亦应进行神经学检查，之后应定期进行。
【禁忌】对乐沙定过敏患者禁用。
【批准文号】国药准字J20130004
【规格】50mg/瓶
【贮藏】密封，阴凉干燥保存。
【有效期】三年。
【生产单位】赛诺菲(杭州)制药有限公司
乐沙定的功效与作用乐沙定用于经氟脲嘧啶治疗失败后的结直肠癌转移的患者，可单独或联合氟尿嘧啶使用。也可以用于肝癌的化疗使用。
注射用奥沙利铂是一个抗癌药，在临床上的应用广泛，不仅疗效可靠，且对人体的副作用少，深受广大患者的青睐。那么，注射用奥沙利铂使用时要注意什么?
注射用奥沙利铂使用时要注意，注射用奥沙利铂应在具有抗癌化疗经验的医师的监督下使用。特别是与具有潜在性神经毒性的药物联合用药时，应严密监测其神经学安全性;由于注射用奥沙利铂在消化系统毒性，如恶心、呕吐，应给予预防性或治疗性的止吐用药;当出现血液毒性时(白细胞<2000/mm3或血小板<50000/mm3〉，应推迟下一周期用药，直到恢复;在每次治疗之前应进行血液学计数和分类，亦应进行神经学检查，之后应定期进行。
注射用奥沙利铂在临床上适用于经氟脲嘧啶治疗失败后的结直肠癌转移的患者，可单独或联合氟尿嘧啶使用。注射用奥沙利铂属于新的铂类抗癌药，在多种肿瘤模型系统，包括在结直肠癌模型中，都表现出广谱的体外细胞毒性及体内抗肿瘤活性。体内、体外实验也证实在顺铂耐药的肿瘤模型中，注射用奥沙利铂仍然有效。
注射用奥沙利铂属于新的铂类衍生物，注射用奥沙利铂通过产生烷化结合物作用于DNA，形成链内和链间交联，从而抑制DNA的合成及复制。注射用奥沙利铂与DNA结合迅速，最多需15分钟，而顺铂与DNA的结合分为两个时相，其中包括一个48小时后的延迟相。在人体内给药一小时之后，通过测定白细胞的加合物，可显示其存在。复制过程中的DNA合成，其后DNA的分离、RNA及细胞蛋白质的合成均被抑制，某些对顺铂耐药的细胞系，注射用奥沙利铂治疗有效。
【功效主治】 用于经氟脲嘧啶治疗失败后的结直肠癌转移的患者，可单独或联合氟尿嘧啶使用。【化学成分】 该品化学名称为：（1R-反式）-（1，-2环己二胺-N，N’）[草酸（2-）-O，O’]合铂。其结构式为：分子式：C8H14N2O4Pt，分子量：。【药理作用】 该品出现铂类化合物的一般毒性反应。出现种属特异的心脏毒性。该品未出现顺铂的肾脏毒性，亦无卡铂的骨髓毒性。该品属于新的铂类衍生物，该品通过产生烷化结合物作用于DNA，形成链内和链间交联，从而抑制DNA的合成及复制。该品与DNA结合迅速，最多需15分钟，而顺铂与DNA的结合分为两个时相，其中包括一个48小时后的延迟相。在人体内给药一小时之后，通过测定白细胞的加合物，可显示其存在。复制过程中的DNA合成，其后DNA的分离、RNA及细胞蛋白质的合成均被抑制，某些对顺铂耐药的细胞系，该品治疗有效。【药物相互作用】 因与氯化钠和碱性溶液（特别是5-氟脲嘧啶）之间存在配伍禁忌，该品不要与上述制剂混合或通过同一条静脉同时给药。体外研究显示，在红霉素、水杨酸盐、紫杉醇和丙戊酸钠等化合物存在的情况下，该品的蛋白结合无明显变化。在动物和人的体内研究中显示，与5-氟脲嘧啶联合应用具有协同作用。【不良反应】 1造血系统：该品具有一定的血液毒性。当单独用药时，可引起下述不良反应：贫血、白细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，有时可达3级或4级。当与5-氟脲嘧啶联合应用时，中性粒细胞减少症及血小板减少症等血液学毒性增加；2消化系统：单独应用该品，可引起恶心、呕吐、腹泻。这些症状有时很严重。当与5-氟脲嘧啶联合应用时，这些副作用显著增加。建议给予预防性和/或治疗性的止吐用药；3神经系统：以末梢神经炎为特征的周围性感觉神经病变。有时可伴有口腔周围、上呼吸道和上消化道的痉挛及感觉障碍。甚至类似于喉痉挛的临床表现而无解剖学依据。可自行恢复而无后遗症。这些症状常因感冒而激发或加重。感觉异常可在治疗休息期减轻，但在累积剂量大于800mg/m2（6个周期）时，有可能导致永久性感觉异常和功能障碍。在治疗终止后数月之内，3/4以上病人的神经毒性可减轻或消失。当出现可逆性的感觉异常时，并不需要调整下一次该品的给药剂量。给药剂量的调整应以所观察到的神经症状的持续时间和严重性为依据。当感觉异常在两个疗程中间持续存在，疼痛性感觉异常和/或功能障碍开始出现时，该品给药量应减少25%（或100mg/m2），如果在调整剂量之后症状仍持续存在或加重，应停止治疗。在症状完全或部分消失之后，仍有可能全量或减量使用，应根据医师的判断做出决定。【禁忌症】 1对铂类衍生物有过敏者禁用；2妊娠及哺乳期间慎用。
总结古往今来的实践经验，灸法主要表现为以下几个方面作用。 书名： 针灸学作者：仲远明，王茵萍出版社：东南大学出版社出版时间：2009-6-1ISBN: 9787564116811开本：16开定价： 元 针灸学是以中医基本理论为指导、经络腧穴理论为基础，运用针刺、艾灸及其他方法，刺激人体的一定部位，达到防治疾病的一门临床学科，是中医学的重要组成部分。因其具有适应证广、疗效明显、操作方便、经济安全、副作用少等优点，几千年来深受广大人民的欢迎，对中华民族的繁衍昌盛作出了重大的贡献。针灸的生命力在于临床疗效。1979年12月，世界卫生组织向全世界推荐了43种针灸治疗的适应证，有力地推动了针灸走向世界。但是，这种归纳尚不全面。据天津中医药大学的最新研究总结，针灸治疗的病种涵盖16类病谱、计461个病种之多。对于肌肉骨骼和结缔组织系统、神经系统、消化系统和泌尿生殖系统、眼和附器、精神和行为障碍、皮肤和皮下组织疾病，针灸的治疗效果尤为突出。对于多种难治性疾病、原因不明性疾病、体质性疾病与心因性疾病，针灸可成为有力的治疗和辅助治疗手段。目前，世界上已有140多个国家和地区正在应用和研究针灸疗法治疗各种疾病，全世界针灸从业人员逾数十万，针灸医学作为中医药国际化的先锋，对世界医学的发展正产生着深远而广泛的影响。摘自《针灸大成》 《素问》十二卷，世称黄帝岐伯问答之书。及观其旨意，殆非一时之言，而所撰述，亦非一人之手。刘向指为诸韩公子所着；程子谓出战国之末。而其大略正如《礼记》之萃于汉儒，而与孔子、子思之言并传也。盖灵兰秘典、五常正大、六元正纪等篇，无非阐明阴阳五行之《甲乙》、杨上善之《太素》，亦皆本之于此，而微有异同。医家之纲法，无越于是书矣。然按《西汉艺文志》，有《内经》十八卷及扁鹊名。白氏云∶《内经》凡三家，而《素问》之卷，牵合《汉志》之数，而为之注释，复以阴阳大论，托为师张公所藏，以补其亡逸，而其用心亦勤矣。惜乎朱墨混淆，玉石相乱，训诂失之于迂疏，引援或至于未切。至宋林亿、高若讷等，正其误文，而增其缺义，颇于冰为有功。《难经》十三卷，秦越人祖述《黄帝内经》，设为问答之辞，以示学人。所引经言，多非灵、素本文，盖古有其书，而今亡之耳。隋时有吕博望注本不传，宋王唯一集五家之说，而醇疵或相乱，惟虞氏粗为可观。纪齐卿注稍密，乃附辨杨玄操、吕广、王宗正三子之非，周仲立颇加订易，而考证未明，李子野亦为句解，而无所启发。近代张洁古注后附药，殊非经义。王少卿演绎其说，目曰重玄，亦未足以发前人之蕴。滑伯仁取长弃短，折衷以己意，作《难经本义》。《子午经》一卷，论针灸之要，撰成歌诀，后人根据托扁鹊者。《铜人针灸图》三卷，宋仁宗诏王维德考次针灸之法，铸铜人为式，分腑脏十二经，旁注俞穴所会，刻题其名，并为图法，并主疗之术，刻板传于世。夏竦为序。然其穴，比之《灵枢》本输、骨空等篇，颇亦繁杂也。《明堂针灸图》三卷，题曰∶黄帝论人身俞穴及灼灸禁忌。曰明堂者，谓雷公问道，黄帝授之，亦后人所根据托者。《存真图》一卷，晁公谓杨介编。崇宁间泗州刑贼于市，郡守李夷行遣医并画工往，亲膜摘膏肓，曲折图之，尽得纤悉，介校以古书，无少异者。比《欧希范五脏图》过之远矣，实有益医家也。王莽时，捕得翟义党王孙庆，使太医尚方与巧屠共刳剥之，量度五脏，以竹道其脉，知所终始，云可以治病，亦是此意。《膏肓灸法》二卷，清源庄绰季裕所集。《千金方》三十卷，唐孙思邈所撰。用药之方，诊脉之诀，针灸之穴，禁忌之法，以至导引养生之要，无不周悉。曰千金者，以人命至重，有贵千金。议者谓其未知伤寒之数。《千金翼方》三十卷，孙思邈掇拾遗帙，以羽翼其书。首之以药录，次之以妇人、伤寒、小儿、养性、辟谷、退居、补益、杂病、疮痈、色脉、针灸，而禁术终焉。《外台秘要》，唐王焘在台阁二十年，久知弘文馆，得古方书千百卷，因述诸症候，附以方药、符禁、灼灸之法，凡一千一百四门。天宝中出守房陵、及大宁郡，故名焉。《金兰循经》，元翰林学士忽泰必列所着，其子光济铨次。大德癸卯，平江郡文学岩陵邵文龙为之序。首绘脏腑前后二图，中述手足三阴、三阳走属，继取十四经络流注，各为注释，列图于后，传之北方。自恒山董氏锓梓吴门，传者始广。《济生拔萃》十九卷，一卷取《针经节要》，二卷集《洁古云岐针法》、《窦氏流注》 ，三卷《针经摘英》。首针法，以仿古制也。延佑间杜思敬所撰者。《针经指南》，古肥窦汉卿所撰。首标幽赋，次定八穴指法及叶蛰宫图，颇与《素问》《针灸杂说》，建安窦桂芳类次。取《千金》禁忌人神及离合真邪论，未能曲尽针灸之《资生经》，东嘉王执中叔雅，取三百六十穴，背面巅末，行分类别，以穴属病，盖合《铜人》、《千金》、《明堂》、《外台》而一之者也。《十四经发挥》三卷，许昌滑寿伯仁，传针法于东平高洞阳，得其开阖流注交别之要。至若阴、阳、维、跷、带、冲六脉，皆有系属，而惟督、任二经，则包乎背腹，而有专穴，诸经满而溢者，此则受之，宜与十二经并论。通考邃穴六百五十有七，而施治功，以尽医之神秘。《神应经》二卷，乃宏纲陈会所撰。先着《广爱书》十二卷，虑其浩瀚，独取一百一十九穴，为歌为图，仍集治病要穴，总成一帙，以为学人守约之规。南昌刘瑾校。《针灸节要》三卷、《聚英》四卷，乃四明梅孤高武纂集。《针灸捷要》，燕山廷瑞徐凤着集。《玄机秘要》，三衢继洲杨济时家传着集。《小儿按摩经》，四明陈氏着集。《古今医统》、《乾坤生意》、《医学入门》、《医经国小》中取关于针灸者，其姓氏《针灸大成》总辑以上诸书，类成一部，分为十卷，委晋阳靳贤选集校正。
艾灸的作用：1、防病保健艾灸可温阳补虚，艾灸可使精血充足，从而提升人体的免疫力，达到防病保健的作用。2、行气活血艾灸具有调理气血的作用，不但可以梳理气机，还可以提升中气，从而达到养生保健的目的。3、调节阴阳通过艾灸疗法，可以达到调节阴阳、补益身体的作用，最终使阴阳达到平衡，身体恢复健康。4、通经活络艾灸可通十二经，三阴，温热机体穴位及其经脉，从而活络血气，治疗由寒凝血滞、经络不通等引起的各种疾病。5、祛湿散寒气寒血涩，血液运行缓慢容易凝结而生病，对此就可采用艾灸的方法，温经散寒，保持血液运行正常。艾灸可以通过对经脉进行温热刺激，达到祛湿散寒的作用。
艾灸的作用：1、温经散寒，促进人体气血的运行正常的生命活动依赖气血的作用，气行则血行，气滞则血瘀。艾灸法用于血寒运行不畅，留滞凝涩引起的痹证、腹泻等疾病十分有效。2、行气通络，增强人体的抗病能力艾灸相应的穴位，可以起到疏通经络，调和气血的作用。3、温阳补虚，补中益气艾叶有纯阳的性质，再加上火本属阳，两阳相得，往往可起到最好的作用。中风脱症、急性腹痛吐泻、痢疾等急症都可用艾灸法治疗。4、拔毒泄热，调节机体功能艾灸法只要使用得当，既能散寒，又能清热，对机体有双向调节的作用。6、防病保健，防病于未然中医学一直非常重视预防疾病，提出了“防病于未然”“治未病”等思想，艾灸在治疗疾病之外，就有预防疾病和保健养生的作用，是传统的防病保健方法之一。艾灸可温阳补虚；命门是人体真火的所在，为人之根本，常灸可保阳气充足；关元、气海为藏精蓄血的所在，艾灸可使精血充足，从而提升人体的免疫力，达到防病保健的作用。
提升阳气，除湿
黄芪的作用主要是补脾健胃、补肺益气、固表止汗、托毒排脓生肌，是人身气虚必用的一味补气药。适用于气虚所致的自汗、久患疮疡、浮肿、气短、易感冒等病症。据现代研究，黄芪含蔗糖、葡萄糖醛酸、数种氨基酸、胆碱、叶酸及β-谷甾醇等。黄芪对正常心脏有加强收缩作用，对因中毒或疲劳而陷于衰蝎的心脏，其强心作用更为显著;有扩张血管的作用，能改善皮肤血液循环及营养状况，并降低血压;口服或注射黄芪制剂均证明有利尿作用，用利尿作用持续时间较长。大白鼠口服大剂量黄芪粉，对血清性肾炎的发病有阻抑作用，并能延迟蛋白尿与高胆固醇血症的发生，已有蛋白尿者，恢复比对照组快;黄芪还有保护肝脏，防止肝糖元减少的作用;体外实验证明对葡萄球菌、溶血性链球菌、肺炎双球菌、白喉杆菌、志贺氏痢疾杆菌的抑制作用。［用法用量］1、水煎：每剂用量为9-13g，多与其他药配伍应用。2、煮汤：黄芪31g，大枣十枚，或加当归、枸杞各9g，用猪瘦肉适量，加盐等调味煮汤。食肉喝汤，可补益气血，产后或病后宜用。黄芪为补药，遇有高热、大渴、便秘实热证者忌用，阴虚有热者宜慎用
有利尿作用。
黄芪性味甘、温，归肺、脾经，有补气固表、利尿托毒、排脓、敛疮生肌等功效，在临床常用于气虚乏力、久泻脱肛、自汗、水肿、子宫脱垂、慢性肾炎蛋白尿、糖尿病、疮口久不愈合等病症，所以黄芪是有一定利尿作用的。
可起到辅助治疗作用。
肾病的主要临床表现及病理生理改变，大多都是大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿及高脂血症，以及伴随高血压及血栓栓塞的并发症等。
而黄芪有利尿消肿的作用，而且黄芪中的胆碱、豆香素、叶酸、氨基酸、甜菜碱、皂甙等药理成分，还可降低血液的粘滞度，提高肝脏血浆蛋白的合成能力，防止肾小球的进一步硬化，所以黄芪对肾病是可以起到辅助治疗作用的。
黄芪做为一种补气药，不仅能够补全身的气，也能够补肌表的气，而且黄芪中的药理活性物质还能提高肝脏血浆蛋白的合成能力，因此黄芪服用后不仅对肝脏没有损害，还可以起到一定保护作用。
但需注意的是，黄芪的用量和频率一定要有所控制，因为黄芪中的药理活性物质，并不是人体正常生理功能所必须的元素，一但服用不当时，就会加重机体的代谢负担，对肝脏造成不良影响。
9-30左右。
黄芪做为一种中药材，一但服用过多量就有可能会药效过猛，对身体健康造成不良影响，因此要严格按照医生开的剂量服用。
但要是在一般情况下，黄芪一次的用量只要在9-30克之间即可，因为根据医书《中国药典》的记载，9-30克的剂量是黄芪的安全范围，不过量的话，一般都不会对健康造成损害。
乌梅中的梅酸可软化血管，推迟血管硬化，具有防老抗衰作用。那么下面跟着我一起来看看乌梅的药理作用和新用途。
抗病原微生物作用
体外实验表明：乌梅水煎液(1:1)对炭疽杆菌、白喉和类白喉杆菌、枯草杆菌、葡萄球菌(金黄色、柠檬色、白色)、肺炎球菌皆有抑制作用， 对大肠杆菌、宋内痢疾杆菌、变形杆菌、伤寒和副伤寒杆菌、绿脓杆菌、霍乱弧菌等肠内致病菌也有效，而对甲或乙种链球菌无作用.50%煎液(纸片法)对百日咳杆菌和脑膜炎球菌作用最强， 对肺炎球菌和溶血性链球菌作用中等，对牛型布杆菌和白喉杆菌也有作用， 而对流感杆菌和绿色链球菌无作用.10%煎液(平板法)对大肠杆菌、葡萄球菌等多种细菌有抑制作用.乌梅乙醇浸液对一些革兰阳性和阴性细菌以及人型结核杆菌皆有显著抗菌作用.乌梅粉在平皿上对白色葡萄球菌、枯草杆菌、大肠杆菌及伤寒杆菌有较强作用.水浸液1:80(2倍稀释法)能抑制巴氏杆菌的生长.
但对金黄色葡萄球菌、痢疾杆菌、绿脓杆菌等的作用也有不同的报告，可能与药物的产地、制备方法、菌株不同有关.
乌梅的抑菌作用与其制剂呈酸性有一定关系， 如将其制剂调至中性，其对金黄色葡萄球菌的抑菌强度约可减弱一半.
实验表明：乌梅水煎剂在试管内对须疮癣菌、石膏样小芽胞菌、絮状表皮癣菌等致病真菌有抑制作用， 有效浓度分别为 1:160、1:320、1:480.
对蛔虫的作用
研究表明：在5%乌梅丸溶液中，蛔虫活动明显受到限制， 在30%的溶液中，蛔虫呈静止状态， 若将其移至生理盐水中，即能逐渐恢复活动.亦有实验证明： 乌梅对蛔虫有兴奋、刺激蛔虫后退的作用
对平滑肌的作用
100%乌梅煎剂或乌梅合剂(乌梅、防风、炙甘草、银柴胡、北五味子)煎液对离体兔肠有抑制作用.对奥狄括约肌表现弛缓作用.
利胆作用
实验证明：乌梅汤对胆囊有促进收缩和利胆作用， 利于引流胆道的胆汁、减少和防止胆道感染，亦有利于减少蛔虫卵留在胆道内形成而形成胆石核心， 从而减少胆石症的发生;加大乌梅剂量，对胆囊的上述作用明显加强， 但单味乌梅的作用又不及复方强，表明乌梅汤有协同作用.乌梅还能增加胆汁的分泌， 并能使胆汁趋于酸性.
抗过敏作用
乌梅煎剂(1:1)及其合剂能减少豚鼠的蛋白性休克的动物死亡数.有人认为，乌梅有脱敏作用， 可能由于非特异性刺激产生了更多的游离抗体、中和了侵入体内的过敏原所致.
其他作用
体外实验表明：乌梅对人子宫癌细胞JTC-26株的抑制率在90%以上.
小鼠免疫特异玫瑰花试验表明： 乌梅能增强机体免疫功能.
乌梅干中所含之柠檬酸，在体内能量转换中可使葡萄糖的效力增加10倍， 以释放更多的能量消除疲劳;乌梅可使放射性90Sr尽快排出体外，以达到抗辐射目的;乌梅干能使唾液腺分泌更多的腮腺激素， 腮腺激素有使血管及全身组织年轻化的作用;乌梅并能促进皮肤细胞新陈代谢，有美肌美发效果;尚有促进激素分泌物活性， 从而达到抗衰老的作用.
乌梅有增加食欲，促进消化， 刺激唾液腺、胃腺分泌消化液的作用;亦有显著的整肠作用，促进肠蠕动，消除炎症;同时又有收缩肠壁的作用， 因而可以用于治疗腹泻.
皮肤瘙痒
乌梅能润肤止痒、抗过敏，对血虚风燥所致的皮肤瘙痒、瘾疹、顽癣等有很好的止痒作用。方用乌梅6g、生
地黄30g、当归12g、赤芍10g、蝉蜕6g、益母草15g、川芎5g、白鲜皮15g、徐长卿15g，水煎服，每日1剂，10剂为1疗程。
糖尿病血糖下降
乌梅、五味子、炙僵蚕各等分研末为丸，每次服4g，每日服3次，用药1～3周后“三多”症状可改善，血糖、尿糖可显著下降。
胃酸缺乏
乌梅组方对慢性萎缩性胃炎所致的胃酸缺乏、食欲不振等症有很好的疗效。方用乌梅6g、木瓜10g、白芍15g、沙参15g、黄芪20g、太子参12g、莪术6g、绿萼梅8g、生麦芽15g、丹参15g、甘草6g，水煎服，每日1剂。
慢性非特异性结肠炎
重用乌梅(一般不少于30g)对慢性非特异性结肠炎有一定疗效。方用乌梅30g、黄连3g、黄柏9g、细辛3g、花椒6g、干姜6g、桂枝6g、党参10g、当归10g、附子6g、白术20g、枸杞子10g、白花蛇舌草30g，每日1剂，分3次服，一般7日可见效。
神经衰弱
乌梅有除烦清热之功效，用于神经衰弱的治疗效果显著。方用乌梅20g、制附子10g、细辛3g、肉桂6g、黄连6g、琥珀6g、党参15g、干姜15g、茯苓18g、当归12g、酸枣仁30g、龙骨20g、牡蛎30g、大枣10枚，水煎服，每日1剂，一般3剂可见效。
慢性肾炎
乌梅有助肾小管上皮再生，增强肾小管重吸收功能，可改善肾脏血液循环，促进肾脏功能恢复，对慢性肾炎引起的血尿、蛋白尿有效。方用乌梅炭、蝉蜕各6g，辨证加入其他中药，如玉屏风散合六味地黄汤等，每日1剂，水煎服。
尖锐湿疣
用乌梅洗剂治疗尖锐湿疣收效明显。方用乌梅15g、马齿苋60g、蜂房15g、生薏苡仁30g、紫草20g、生黄芪15g、枯矾10g，水煎外洗，1～2周可见效。
足跟痛
以乌梅煎汤加食醋，生铁热煅治疗足跟痛取得良好止痛效果。方法：乌梅200g加水2000mk水煎40分钟，过滤去渣，加食醋200mk，用生铁块(300g左右)烧红放入药液，2分钟后取出。待药液温度适中，浸泡脚跟，每晚1次，每次1小时。一般7天可见效。
霉菌性阴道炎
乌梅外洗，治疗霉菌性阴道炎疗效显著。方用乌梅50g、白鲜皮15g、贯众30g，根据临床辨证，还可在上方中加入龙胆泻肝汤。每剂药煎2次，每次取汁200mk，每日洗2次，先熏后洗，再以带尾棉球浸药液(药液煎好后可先取出少许另存，以备浸棉球塞入用)后塞入阴道，6小时后取出棉球，每日1次。如能配合口服药，效果更好。乌梅口服剂量为10g～15g。
功能失调性子宫出血
乌梅茶的药用价值功效和作用
乌梅收敛生津，安蛔驱虫。治久咳，虚热烦渴，久疟，久泻，痢疾，便血，尿血，血崩，蛔厥腹痛、呕吐，钩虫病，牛皮癣，胬肉。下面是我为大家带来的乌梅的药用价值的知识，欢迎阅读。
乌梅的作用：
1、防老化
若要真正的享受长寿，就不应该受老化病的折磨。吃乌梅会刺激腮腺荷尔蒙的分泌，而这种荷尔蒙能预防老化。所以从今天开始就每天吃一个乌梅吧。
2、清血
现代人喜欢吃的食物不外是精制食品如精白谷类、精白面包、精白面条、精白糖、化学调味料及动物性食物。吃了这些食物会致使血液里的毒素剧增，日子久了，血液循环恶化而产生酸素。每天吃一个乌梅可帮助清扫血液，使血液流动量正常化，排除过量的酸素。
3、增加能量
当血液净化时，新陈代谢就增强，身体自然会恢复能量。乌梅里的柠檬酸酸帮助吸收维他命及酵素，还有能预防疾病及消除疲劳。
4、保护消化系统
乌梅有消毒的功能，也防止食物在肠胃里腐化。
5、消除疲劳
当你觉得疲倦时，在身理上只是因为身体里过多的酸素致使。所以当你下班被困在车阵里，好不容易回到家里时，觉得累毙了，建议你吃一个乌梅，倦意很快就会消除。
6、消除便秘
乌梅里的苹果酸把适量的水分导引到大肠，形成粪便而排出体外。
7、增进食欲
长期性的无食欲是身体里的一些器官操作得不好，食欲因为压力，吃过量，也因为肝脏，胃及大肠的功能不好，生病后食欲也差了。若要康复得快，需要吃东西，能帮助恢复食欲的就是每天吃一个乌梅。
8、解酒功能
乌梅对治口臭及宿醉的效果也很好，在兴高采烈欢庆佳节时，难免会喝多几杯，睡醒时头痛欲裂时，可尝试喝一杯乌梅番茶。做法是这样的：用一个乌梅，泡在一杯温水里约5分钟，然后加入一茶匙番茶叶，慢慢地喝完。
9、孕妇止吐
很多孕妇想要吃酸味的食物而不碰油腻食物及甜食，这是一个自然的反应。妇女怀孕时，血液偏酸了，胃及肝脏功能及能量也减少了。当身体偏酸时，钙质会流失，所以有些孕妇的牙齿会变的松的，更有一些孕妇的情绪会上下波动不已，建议孕妇每日吃一个乌梅来调和。
乌梅的药理作用：
1、对蛔虫的作用乌梅对蛔虫具有兴奋和刺激蛔虫后退的作用。如将乌梅煎剂加入置有蛔虫的1%盐水和碳酸氢钠溶液内可见蛔虫活动增强。给狗通过胃管给予乌梅煎剂50g并收集其的胆汁，在厌氧条件下，将蛔虫放入一直径的胶管内，将胶管放入38℃的水盆内，从蛔虫头端入管内滴入收集的胆汁，结果可见大部分蛔虫从管内后退，有的蛔虫头从管内退出。也有报道从223种中药热水提取液体外试验，筛选具有杀肠虫作用的药物，发现乌梅有效。
2、抗病原生物作用体外筛选发现，乌梅对多种致病菌有抑制作用，如痢疾杆菌、大肠杆菌、伤寒杆菌、副伤寒杆菌、百日咳杆菌、脑膜炎双球菌等。对结核杆菌也有抑制性作用，这一作用可能与所含枸橼酸和苹果酸有关。对某些致病性真菌如须疮癣、絮状表皮癣菌、石膏样小芽胞菌等也有抑制作用。
3、其它作用乌梅具有钙离子拮抗作用，有较强的拮抗由钾离子引起的豚鼠结肠带收缩的活性，已分离出其活性成分是5-羟甲基-2-糠醛。对胆囊乌梅煎剂口服有轻微收缩作用。体外试验，乌梅对人子宫颈癌JTC-26株有抑制作用，抑制率在90%以上。小鼠玫瑰花环试验表明，乌梅对免疫功能有增强作用。
乌梅茶的自制方法
许多懂得养生的朋友们会在闲暇之时泡一杯乌梅茶静静地享用，也有些人喜欢在乌梅茶中搭配山楂或者麦冬一起饮用，不仅具有生津止渴、养阴降糖的功效，而且是秋季防治秋燥的佳品，特别适合所有皮肤干燥的女性。那么乌梅茶的自制方法有哪些呢？下面给大家简单介绍两种以供参考。
一、山楂乌梅茶原料：乌梅、山楂、冰糖或蜂蜜。
做法：
1、将乌梅和山楂按照7:5的比例配好，放入盛有水的锅中煮开。
2、小火熬制30~40分钟左右。
3、闻闻乌梅味和山楂味有没有熬制出来，若没有可以继续熬制；当茶汤变温或冷却后添加冰糖或蜂蜜调节口感，直到口感协调即可饮用。
二、麦冬乌梅茶原料：麦冬15克、乌梅6枚。
做法：
1、将麦冬和乌梅洗干净备用。
2、麦冬切碎和乌梅一同放入砂锅中，按照比例加入适量水煎煮。
3、中火煎煮15分钟，过滤掉茶渣只取煎液饮用。每日2次，当日吃完最好。
乌梅茶的饮用禁忌
乌梅茶因其丰富的营养价值和多种功效受到人们的热烈欢迎，但是这并不代表乌梅茶是可以随时享用的东西，在食用乌梅茶时还是需要根据食用者的身体状况来辨别，是不是真的适合喝乌梅茶可以从宜食、忌食和宜忌这三个方面考虑。那么乌梅茶的'饮用禁忌到底有哪些呢？
1、因为乌梅茶性酸，所以儿童和经期女性最好不要喝乌梅茶，儿童的胃黏膜结构薄弱，时间久了容易引发胃和十二指肠溃疡，而女性在经期喝乌梅茶可能会引起月经量减少且颜色也会变深，这样对身体会造成很大的伤害。
2、乌梅茶中含有儿茶酸和多种有机酸，能有效促进肠道蠕动从而改善肝脏机能，所以便秘者、肝病患者宜食之。
3、感冒发热、咳嗽、多痰、气实喘促、胸膈痞闷的人最好不要喝乌梅茶；痧痘、疟痢、菌痢、肠炎初期的患者忌食。
4、食用过多乌梅茶会损伤牙齿，凡疳膨、痞积、胀满、外感末清者少喝乌梅茶；肠炎患者也不应能食用乌梅茶否则会加重病情。
喝乌梅茶能减肥吗
日常生活中的很多茶饮都有减肥的功效，若是单单问喝乌梅茶是否能减肥是没有统一答案的，在这个以瘦为美的时代，大家自然是想让自己的身材更加窈窕，但是很多时候大家对于瘦子的标准都是很苛刻的，所以很多时候大家也只是一味在追求瘦而已。那么喝乌梅茶能减肥吗？
其实很多时候人会长胖都是因为自己摄入的热量过高造成的，如果身体摄入的热量大于消耗的热量就会开始长胖，而这很多时候都不只是一样食物就能造成的。而乌梅茶其实是热量十分低的饮品，即使多喝乌梅茶也不会增加多少热量，但是只是想靠喝乌梅茶达到减肥效果还是比较困难的，减肥最有效的方式还是运动和饮食相结合。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
【遗传学的产生与发展】各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够产生与之相似的优良后代的现象，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳，说明人类对植物品种的选育具有更悠久历史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。但是，这些都仅仅是史前时期的人类对遗传变异现象的观察，或是在生产实践中利用一些遗传、变异性状对动植物进行选择，或许是一种无意识的行为，并没有对生物遗传和变异的机制进行严肃的研究。公元前5世纪到4世纪，古希腊医师希波克拉底（Hippocrates）及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。希波克拉底学派认为，雄性精液首先在身体的各个器官中形成，然后再通过血管运输到睾丸中。这种所谓的具有活性的体液（humor）是遗传特征的载体，是从身体的各个器官采集而来的。如果体液带有疾病，新生儿就表现出先天性缺陷。这种早期的思想就产生了后来由达尔文（—1882）正式提出的泛生说（hypothesis of pangenesis）。希波克拉底学派的第二种观点认为，双亲的各种生理活动和智理活动都可以传递给子代，使子代具有与亲代相似的能力和特征。体液在亲代体内可以发生变化，所以子代可以遗传其双亲从环境中获得的某些特征。这一观点与19世纪法国学者拉马克（—1829）提出的获得性遗传（inheritance of acquired characteristics）假说的形成很有关。古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德（Aristotle，公元前384年—322年）对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析，他是泛生说形成的重要人物之一。他认为雄性的精液是从血液形成的，而不是从各个器官形成的。精液含有很高能量，这种能量作用于母体的月经，使其形成子代个体。古希腊的希波克拉底学派和亚里士多德的观点今天看起来似乎很天真、幼稚，但由于在当时并未发现精、卵细胞，直到1827年卵细胞才被发现，因此这种对遗传现象的解释在当时乃至以后几个世纪都产生了重要影响。由于他们都认为遗传是通过双亲进行的，并受到位于不同单位中遗传信息的控制，这些观点在遗传学系统理论的形成和发展过程中占有突出地位。因为任何一个学科的形成都不是偶然的，都离不开前人为这一学科产生所做出的大量先驱性工作。从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时代。18世纪瑞典分类学家林奈（—1778）建立了动物和植物的系统分类学，并创立了双名法，这对于后来进行动、植物育种和杂交试验提供了选择亲本的重要依据，起到了积极作用。但是，他认为物种是神创造的即所谓特创论（special creation），物种是固定不变的（fixity of species）。这对于遗传学的形成和发展又起了消极作用，使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。18世纪的德国植物育种学家柯尔络特（—1806）就是受林奈思想影响很深的人之一。柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交，然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象，但由于他相信特创论和物种不变论的思想，致使对自己的研究结果产生了矛盾心理，而不能正确认识其在科学上的重要意义。法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》（Philosophie Zoologique）一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论（doctrine of use and disuse）。拉马克还认为每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传。如鼹鼠没有视力是由于其祖先长期生活在黑暗洞穴，无须使用眼睛。这样，它们的眼睛逐代退化并遗传下去，最后鼹鼠就完全丧失了视力。英国生物学家达尔文曾随“贝格尔”号战舰进行了5年的环球旅行和生物学考查，广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表了《物种起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通过生存斗争（struggle for existence）以及自然选择的进化理论。他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后，就形成了一个新物种，然后新物种又继续发生进化变异。达尔文的进化论是19世纪自然科学中最伟大的成就之一，它不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级的进化过程。达尔文的进化理论没有对生物遗传和变异的遗传学基础进行论述，他在1868年发表的第二部著作《在驯养下动物和植物的变异》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中试图对这一不足作出明确解释，但他重提了“泛生说”和“获得性遗传”的观点。达尔文认为在动物的每一个器官里都存在称为胚芽（gemule）的单位，它们通过血液循环或体液流动聚集到生殖细胞中。当受精卵发育成为成体时，胚芽又进入各器官发生作用，因而表现出遗传现象。胚芽还可对环境条件作出反应而发生变异，表现出获得性遗传。达尔文的这些观点也完全是一些没有事实依据的假设。德国生物学家魏斯曼（）支持达尔文有关进化的选择论，但反对获得性遗传。他于1892年提出了种质连续论（theory of continuity of germplasm），把生物体分成体质（somatoplasm）和种质（germplasm）。种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质，而体质则不能产生种质。环境只影响体质，故由环境引起的变异是不遗传的即获得性不能遗传。遗传的是种质而不是体质。种质论在生物科学中产生了广泛影响，直到今天的遗传学研究和动、植物育种仍沿用了种质论的某些观点。但是，魏斯曼将生物体绝对地划分为种质和体质是片面的，而且今天的大量遗传学研究和分子生物学研究证明，某些获得性也是可以遗传的。真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔（—1884）开始的。孟德尔是奥地利布隆（Brünn）的一位天主教修道士，同时也是一所中学的代课教师。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆（Pisum sativum）进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为是遗传学的创始人。已如前述，孟德尔并不是第一个从事植物杂交试验的人，但他是第一位从生物体的单个性状出发，分析其试验结果的人。孟德尔采用科学的方法设计实验，对杂交结果进行计数和分类，并采用数学模式对各种比例进行比较分析，然后针对各种差异提出假说。接着，他根据初步试验结果和假设，准确预测有关遗传单位的传递方式，最后再根据后来的杂交结果证明他所作假设的正确性。孟德尔的研究方法和提出的学说是比较先进的和科学的，特别是他的思维方法至今仍然是科学工作者学习的榜样。但是，孟德尔的理论在当时并未受到重视，直到1900年，他的论文才得到3个不同国家的3位植物学家的注意。他们分别是荷兰的迪·弗里斯（ Vries），他研究月见草和玉米；德国的柯伦斯（），他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利的切尔马克（ ），他研究豌豆等数种植物。他们3人都从自己独立的研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在收集资料、引用文献时都发现了孟德尔的论文。从此，孟德尔的成就才得到广泛重视。从这以后，许多学者都按照孟德尔的理论和研究方法对动、植物的遗传现象进行了广泛深入的研究，使遗传学研究得到迅速发展。因此，人们把1900年孟德尔论文被重新发现之时定为遗传学形成和建立的开端。1905年英国人贝特逊（）依据希腊“生殖”（generate）一词给遗传学正式定名（genetics）。贝特逊除了给遗传学进行科学定名外，还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子定名为等位基因（allelomorph,后缩写为allele）。1903年萨顿（）发现染色体行为与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊（）提出用基因（gene）一词代替孟德尔的遗传因子。基因一词由达尔文的泛子（pangen）的最后一个音节衍生而来。至今，遗传学中广泛使用等位基因和基因这两个名词。等位基因是指控制一对有相对差异的两种特征的遗传单位,而基因则是指控制某一特征发育的遗传单位。1910年左右，美国遗传学家摩尔根（）及其同事根据对普通果蝇的研究，确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（cytogenetics）。就在孟德尔规律被重新发现的1900年，英国医生、生物化学家加罗德（）根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍。加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年，比德尔（）和他的老师泰特姆（）对红色面包霉（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作，明确提出了“一个基因一种酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修改成较准确的概念即“一个基因一种多肽（one gene-one polypeptide）。基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生米切尔（）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸。时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（）又发现了核酸，证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质。1944年，埃弗里（）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。直到1953年，沃森（）和克里克（）提出了DNA的双螺旋结构模型，这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入了一个新纪元。今天，遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。【遗传学研究的领域】遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传学（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。染色体理论在20世纪上半叶遗传学研究中起着主导作用，它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（recombinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学(quantitative genetics)和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。生统遗传学传统上是依据群体中不同个体所表现出来的特征即表型来研究遗传和变异，但现在正在逐步向研究群体内分子水平变异的方向发展。
1 人类左右撇子性状的遗传机制2 人类指纹遗传机制的初步探讨（我还不知道指纹遗传是数量遗传还是非数量遗传还是别的什么东西）3 利用某某动物对遗传3定律的验证4 hnRNA向mRNA转变机制的验证5 某某动物减数分裂的观察etc...一般本科生论文的要求都不高，搞一个验证实验或者观察什么什么的都能过关。