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蘑菇Miranda
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美丽华华

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(1)《法医学杂志》是由中华人民共和国司法部主管、司法部司法鉴定科学技术研究所主办、《法医学杂志》编辑部编辑出版并向国内外公开发行的法医学学术刊物(双月刊)。(2)本刊诚征法医病理学、法医临床学、法医物证学、司法精神病学、法医毒物化学等学科未发表过的论文、技术与应用、案例分析、学术争鸣、综述、研究简报、经验交流、医疗纠纷、案例报道、讲座和名词解释等有关各类稿件。对于国家级攻关项目、重点科研项目以及重大科研基金资助课题形成的论文尤其欢迎,一经录用,将优先发表。(3)本刊接受电子邮件投稿。发送稿件时请在主题中注明“投稿”字样。电子邮件投稿后不必再寄打印稿。编辑部收稿后,即回复并告知文章编号,作者查询稿件时请报编号。为方便联系,投稿时请留联系电话,如第一作者联系不方便,请自行指定1名通信作者,告知其详细联系方式。(4)新投稿件需附单位审核证明信,可以扫描后同稿件同时发送给编辑部。证明信内容包括:①第一作者身份;②基金项目;③无一稿两投、不涉及泄密、署名争议;④内容无政治性错误;⑤内容真实性由审核单位和作者自负。(5)请勿一稿两投。如发现同稿件在不同的公开发行刊物上刊出,本编辑部二年内不受理该作者的稿件,并向其所在单位及相关期刊进行通报。本编辑部收到稿件后一般3个月内会将采用、退修或退稿意见通知第一作者。只有接到本刊退稿通知后作者方可将稿件自行处理。如投稿3个月后未收到本刊任何通知者,请来函来电向本刊编辑部查询。期间作者如地址搬迁、联系方式改变请及时通知本编辑部。(6)来稿一经接受,作者需签署著作使用授权书,并对稿件清样进行核对和签字,然后尽快寄回编辑部。依照我国《著作权法》有关规定,本刊对来稿有删改权,凡涉及对原意的修改将征得作者同意。作者如不希望删改,请声明。(7)本刊已加入国内外多种大型数据库系统。凡被本刊录用的稿件,将由本刊统一纳入各信息服务系统。如作者不同意将自己的稿件纳入各数据库,请在投稿时书面声明。(8)本刊对确定刊用的稿件将依所占版面与插图数量收取版面费(刊印彩图者需另付适量彩图印制工本费),稿件经刊载后酌付稿酬(含光盘版和各网络数据库版稿酬),另赠当期杂志1~2 册。2 撰 稿稿件格式:本刊采用《中国学术期刊(光盘版)检索与数据评价规范》(CAJ-CD规范)格式。论著稿件内容和顺序排列:基金项目,作者简介,中文题名、作者名、作者单位、摘要和关键词,英文题名、作者名(中国作者姓名用汉语拼音, 外国作者的姓名写法遵从国际惯例)、作者单位、摘要和关键词,前言,材料与方法,结果,讨论,参考文献。论文、案例分析、技术与应用、学术争鸣、综述等正文一般不超过10 000字(包括图表及参考文献)。研究简报、经验介绍、案例报道等一般不超过4 000字。 基金项目(Foundation item)获得基金资助产出的文章应以“基金项目:”作为标志,注明基金项目名称,并在圆括号内注明其项目编号。基金项目名称应按照国家有关部门规定的正式名称著录,多项基金项目应依次列出,其间以分号隔开。例:基金项目:国家自然科学基金资助项目(59637050);“十五”国家科技攻关项目(2004BA523B) 第一作者简介 (Biography)本刊论文、案例分析、技术与应用、综述等文章要求列出第一作者简介,其中包括作者的基本信息(姓名、出生年、性别、民族、籍贯/出生地)、简历信息(职称、学位、简历、研究方向等)和联系信息(电话、传真、电子信箱等)三部分,其中基本信息是必需的(民族为汉族可省略)。简介前加“作者简介:”作为标志。例:作者简介:乌兰娜(1968-),女(蒙古族),内蒙古达拉特旗人。副教授,博士,1994年赴美国哈佛大学研修,主要从事蒙古学研究。Tel:, E-mail: 。如需标明通讯作者的,可在“作者简介:”项后加“通讯作者:”项,并将主要信息列出。题名(Title)题名应简明、具体、确切,能概括文章的要旨,避免使用“…的研究”,“…的探讨”等没有实质意义的词语,不使用非公知的缩略词、缩写字符和代号等,一般不用副题名。中文题名一般不超过20个汉字,外文题名一般不超过10个实词。英文题名的首字母及各个实词的首字母应大写。 作者(Author)及其工作单位(Organization)作者排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更动。作者姓名在文题下按顺序排列,作者间用逗号“,”隔开,不同单位(包括同一单位不同科室)作者姓名右上角加注相应单位(或科室)的阿拉伯序号。换行后在圆括号内列出作者单位全称及所属科室全称,单位名和科室名后排列所在省份、城市及邮政编码,作者单位间用分号“;”隔开。例:张召晖1,常云峰1,2,周晓蓉1,3,邓振华1(1.四川大学 华西基础医学与法医学院法医病理教研室,四川 成都 610041; 2.中南大学 基础医学院法医系,湖南 长沙 410013; 3.司法部司法鉴定科学技术研究所, 上海 200063)中国作者姓名的汉语拼音采用如下写法:姓前名后,中间为空格。姓氏的全部字母均大写,复姓连写;“双姓”(包括 “夫姓+父姓”、“父姓+母姓”)中加连字符。名字的首字母大写,双名中间加连字符;名字不缩写。多位作者的署名之间应用逗号隔开。如:ZHANG Ying (张颖),WANG Xi-lian (王锡联), ZHUGE Hua (诸葛华),FAN-XU Li-tai(范徐丽泰)。外国作者的姓名写法遵从国际惯例。英文文章和英文摘要中的作者工作单位还应在省市名及邮编之后加列国名,其间以逗号分隔。例:(Institute of Nuclear Energy Technology, Tsinghua University, Beijing 100084, China)摘要(Abstract)摘要应具有独立性和自含性,不应出现图表、冗长的数学公式和非公知公用的符号、缩略语。中文摘要编写应执行GB 6447规定,报道性文摘(论文、案例分析、技术与应用等要求含目的、方法、结果、结论四要素)以300~400字为宜。指示性文摘(学术争鸣、综述等要求)以200~300字为宜。摘要采用第三人称撰写。研究简报、经验介绍、案例报道等B类文章不需要摘要。英文摘要不宜超过250个实词。主要信息应与中文摘要保持一致,注意使用符合语法的英文,尽量使用第三人称的被动语态,方法和结果部分用过去时态,结论部分用当前时态。中文摘要前加 “摘要:” 作为标志,英文摘要前加“Abstract:”作为标志。关键词(Key words)关键词数目一般为3~8个,关键词标引应从医学主题词表(Medical Subject Headings,MeSH)中选用规范词,中文译名可参照中国医学科学院医学信息研究所编译的《医学主题词注释字顺表》;未被词表收录的词如确有必要也可作为关键词标注在主题词后。关键词中缩写应按MeSH还原为全称,如“SCI”应标引为“脊髓损伤”。各关键词之间应用分号(;)分隔。中、英文关键词应一一对应。中文关键词前应冠以“关键词:”,英文关键词前冠以“Key words:”作为标志。例:关键词:法医人类学;放射学;身高;颈椎;线性模型Key words: forensic anthropology; radiology; body height; cervical vertebrae; linear 正文 医学名词和缩写以科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编辑的《药名词汇》 (非法定药物)中的名称,英文药物名称则采用国际非专利药名,不用商品名。非公知公用的缩写第一次在摘要和正文中出现时应以以下方式描述:中文全称(英文全称,缩写)。 标题研究类文章一般分为“引言”、“材料和方法”、“结果”、“讨论”4个部分;个案报道一般分为“案例”和“讨论”两部分。各部分以下层次的标题应简短明确。标题要有标题名。采用四级标题,顶格排序,引言不排序。一级标题用1,2,…,排序;二级标题用,,…,排序;三级标题用,,…,排序;四级标题用, …,排序。其后用(1),(2)…,可无标题名,连续表述。 图文中插图应具有自明性,要有图序和图题。显微照片应注明染色方法和放大倍数。线图和点图作图要规范,实验点要简明、准确、大小适宜、线条均匀、图中文字、符号、坐标的标值及标值线必须清晰。标目采用国家规范的物理量,物理量要列出名称、符号和单位符号。图的内容切忌与表格和文字内容重复。 表采用“三线表”,必要时可加辅助线。表题和表中文字尽量使用中文,可按本刊规定使用符号和缩写。三线表具备要素表序、表题、表身、表注(必要时)。全文有1个表,表序写作“表1”。表内栏目为物理量时,应列出物理量的名称、符号和单位,例:时间 t/min;浓度 cB/(mol·L-1)。表中的单位等内容一致时,可将其用圆括号标注在表题下方表的右上端,例:(n=8,x±s)。表中数据小数点对齐或加减号对齐。表注置表下方,采用1),2)…形式,不用*、#、△、★等符号。 数学、物理、化学式应编排序号,序号标注于该式所在行的最右边。圆括号形式。较长的式子在运算符号(+,-,×,÷, >,<,=)处转行,关系符号留在行末。不能在∑,∏,∫,dx/dt等这类符号后转行。 执行专项标准中注意的问题 标点符号执行 GB/T 15834-1995《标点符号用法》。注意不可出现冒号套冒号的情况,如:“病理诊断:脑:淤血、水肿;肺…”。不可将冒号(:)与比号(∶)混用。正确使用连接号,例:CAJ-CD;1 000~1 500 kg,1998—2006年。数字用法执行GB/T 15835-1995《出版物上数字用法的规定》和GB 8170-87 《数值修约规则》。凡是可以使用阿拉伯数字且得体的地方,均应使用阿拉伯数字。公历世纪、年代、年、月、日和时间,必须用阿拉伯数字。定型的词、词组、惯用语、缩略语、修辞语句、概数的临近数字、中国干支纪年和夏历月日、含月日表示时间和节日的词组、无统计意义的用汉字。数字的小数点前后,每3位一组,组间空1/4汉字空。参数和偏差范围的正确表示举例如下:(1)数值范围 5~10,3×103~8×103;(2)百分数范围 20%~30%,(30±5)%;(3)具有相同单位的量值范围 ~;(4)偏差范围 (25±1)℃;(5)带尺寸单位的数值相乘 3 cm×4 cm×5 cm。 统计学符号执行GB/T ~ 《统计学术语》。常用相应术语及符号示例:样本量 n; 样本观测值 x,y; 样本均值 x;样本相关系数 r; 样本复相关系数R;样本标准差 s;样本方差 S2; t检验 t; F检验 F; χ2分布 χ2; 自由度 v; 概率 P。 量和单位执行国家标准GB3100-1993,GB3101-1993,GB3102(1~13)-1993《量和单位》的规定,正确使用量和单位的名称与符号。量符号以斜体字母表示(pH用正体除外),单位符号一律以正体字母表示。例:血压计量单位为 kPa;时间单位为 s、min、h、d;质量单位为 kg;重量单位为 N; 分子质量单位 为 u;旋转速度正确的表示为:“离心半径10 cm,1 000 r/min,离心5 min”或“1 000×g离心10 min”; B的浓度 cB单位为mol/L、mmol/L等。质量浓度ρ单位为kg/L,g/L、mg/L等。参考文献按照GB/T《文后参考文献著录规则》的规定,采用顺序编码制。著者为1~3位时全部写出,人名中间加逗号,3位以上时只列出前3位,后加“等”或“et al.”。中文期刊用全名,西文按《医学文献索引》(Index Medicus)格式缩写。参考文献标注法(1)本刊正文中引用文献的标注方法采用顺序编码制, 即按文章正文部分引用的文献出现的先后顺序连续编码, 用阿拉伯数字加方括号标出。根据情况可按下述3 种格式之一标注。薛社普,等[1]指出棉酚从体内排泄缓慢。棉酚对人类的抗生育效果达99%[1-2,4]。cAMP 含量测定方法见文献[1]。(2)图中引用参考文献,按其在全文中出现的次序编号,标注写在图的说明和注释中,图中不应出现引文标注。(3)表中引用参考文献,按其在全文中出现的次序编号,在表注中依次标注; 若必须在表中标注,可采用另列一栏并将引文序码置于方括号中,以避免与表中其他数字相混淆。 文后参考文献类型根据GB 3469规定,以单字母方式标识以下各种参考文献类型:普通图书-M,会议论文-C,报纸文章-N,期刊文章-J,学位论文-D,报告-R,标准-S,专利-P,汇编-G,参考工具-K,其他-Z。对于数据库、计算机程序及电子公告等电子文献类型的参考文献,以双字母作为标志:数据库-DB,计算机程序-CP,电子公告-EB。对于非纸张型载体的电子文献,采用双字母表示电子文献载体类型:磁带-MT,磁盘-DK,光盘-CD,联机网络-OL,并以[文献类型标志/载体类型标志]表示包括了文献载体类型的参考文献类型标志。例: [M/CD]—光盘图书;[DB/MT]—磁带数据库;[CP/DK]—磁盘软件;[J/OL]—网上期刊;[DB/OL]—网上数据库;[EB/OL]—网上电子公告。以纸张为载体的传统文献在引做参考文献时不必注明其载体类型。

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偶是透明哒

论;文;发;表; 评;;职;称可;以与;我;;联;系

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Kiwi琪薇

中山大学中山医学院法医学系的前身是华南医学院法医学科,始建于1953年,至今走过了51年的历程。1979年开始面向全国招收法医学本科生、法医学硕士研究生,1984年成立中山医科大学法医学系,1985年成为国家教委批准的第一批法医学博士学位授权点,1999年开始接收法医学博士后人员。2000年成为广东省重点学科。2004年被评为广东省名牌专业。 该系是我国现代法医学的发源地之一,目前,人才培养和科学研究的综合实力居于国内同行前列。该系拥有多位在国内外享有盛誉的老一辈法医学专家:祝家镇教授主编了全国统编教材《法医病理学》,曾任全国法医学专业教育指导委员会副主任,郭景元教授主编了全国医疗系统编教材《法医学》及国内现代法医学第一部专著《实用法医学》等多部专著,曾任教育部全国法医学专业教材编审委员会副主任;全国法医学教学指导委员会委员兼教材组主任;中国法医学会法医物证学专业委员会主任。朱小曼教授主编了《法医临床学》等多部专著,曾任中国法医学会法医临床学专业委员会副主任。竞花兰主编了《法医病理学立体化教材》纸制文本及建立配套学习网站;另主编《法医探索性实验教材》;现任法医学杂志/编委、中国法医学杂志编委、中国法医学会法医病理学科组副主任、广东省法医学会副理事长 广东省、广州市医疗鉴定委员会委员、广东省珠海市医疗鉴定委员会委员等。 二十年来,面向全国招生,已形成了本科、硕士、博士研究生以及博士后等多层次的法医人才培养体系,共培养了高层次法医专业人员600余人,同时还承担公、检、法、司、卫系统法医工作人员的进修培训任务。在科研方面,承担了国家级、部省级及国际间多项合作课题。拥有一支高水平的法医学鉴定人才队伍和严格科学的管理制度,现有教授3人,副教授4人,讲师5人。

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白骨精6699

中华内科杂志 中华外科杂志 等等冠以中华**杂志的都是正规的杂志. 但是冠以中华**学会杂志就不是了,所以只有冠以中华这2个字的才行

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芬达果味十足

分子层面对生物的研究,在个体水平上主要是看单个基因的变化以及全转录本的变化(RNA-seq);在对个体的研究的基础上,开始了群体水平的研究。如果说常规的遗传学主要的研究对象是个体或者个体家系的话,那么群体遗传学则是主要研究由不同个体组成的群体的遗传规律。 在测序技术大力发展之前,对群体主要是依靠表型进行研究,如加拉巴哥群岛的13中鸟雀有着不同的喙,达尔文认为这是自然选择造成的后果 。达尔文的进化论对应的观点可以简单概括为“物竞天择,适者生存”,这也是最为大众所接受的一种进化学说。直到1968年,日本遗传学家提出了中性进化理论[2],也叫中性演化理论。中性理论的提出很大程度上是基于分子生物化学的发展。可以这样理解中性理论:一群人抽奖,在没有内幕的情况下,每个人抽到一等奖的概率是相等的,这个可能性和参与抽奖的人的身高、年龄、爱好等因素都没有关系。中性理论常作为群体遗传研究中的假设理论(CK)来计算其他各种统计指标。 群体遗传学,研究的单位是群体,比如粳稻、籼稻、野生稻,就能够构成不同的群体;我们国内的各省份的水稻也可以作为一个个群体。 群体遗传学大概可以分为群体内的研究和群体间的研究。比如研究云南元阳的水稻的遗传多样性;如果研究是的云南元阳的水稻和东北的水稻,那就可以算成是群体间的研究。群体间和群体内的研究是相互的。 测序价格的急剧下降[3]使得大规模的群体测序得以实现。

常见的变异类型有SNP、IdDel、SV、CNV等。重测序中最关注的是SNP,其次是InDel。其他的几种结构变异的研究不是太多。

有参考基因组的物种的全基因组测序叫做重测序,没有参考基因组的物种的全基因组测序则需要从头组装。随着测序价格的降低,越来越多物种的参考基因组都已经测序组装完成。 plant genomes [4]网站实时显示全基因组测序已经完成的植物,其中2012年以后爆发式增长。在群体遗传学研究中更多的是有参考基因组的物种,尤其是模式物种,植物中常见的是拟南芥、水稻和玉米。

主要的分析流程见下图。现在的测序公司基本上都会帮客户完成整个的分析流程,因为主要耗费的资源是计算资源。我认为在整个分析的流程中最重要的是Linux目录的构建,混乱的目录会导致后续的分析频频出问题,重测序分析会生成很多的中间文件,良好的目录管理会使得项目分析流程井然有序。 该部分涉及到的软件的安装和基础的Linux基础知识就不详细说明了。

正选择似乎可以更好地用自然选择来解释。就是一个基因or位点能够使个体有着更强的生存力或者是育性,这样就会使得这个个体的后代更多,如此一来,这个基因or位点在群体中就越来越多。

正选择能够使有利的突变基因or位点在群体中得到传播,但是与此同时却降低了群体的多态性水平。也就是说原先该位点周围的核苷酸组成是多样性的,在经过正选择之后,这个位点周围核苷酸的多样性就渐渐的趋于同质化了。这就好比一块田,里面本来有水稻和稗草及其他杂草,由于稗草的适应性增强,稗草在逐渐增多,水稻慢慢变少,最后甚至是只剩下了稗草。 我们将这种选择之后多态性降低的情况叫做选择扫荡(Selective Sweep)。检测选择扫荡的软件有SweeD[7]。选择扫荡有可能是人工选择的结果,如2014年 Nature Genetics关于非洲栽培稻的文章就使用了SweeD来检测非洲栽培稻基因组上受人工选择的区域[8]。

负选择和正选择刚好是相反的。简单理解成群体中的某个个体出现了一个致命的突变,从而自己或者是后代从群体中被淘汰。这也导致群体中该位点的多态性的降低。就好比我有10株水稻,其中一株在成长过程中突然不见了,那么对我的这个小的水稻群体来说,这个消失的水稻的独有的位点在群体中就不见了,整体的多态性就降低了。

平衡选择指多个等位基因在一个群体的基因库中以高于遗传漂变预期的频率被保留,如杂合子优势。

平衡选择检测的算法有BetaScan2[10],这是个Python脚本,输入文件只需要过滤好的SNP数据即可。

计算公式为: 其中 是有效群体大小, 是每个位点的突变速率。 但是群体大小往往是无法精确知道的,需要对其进行估计。

分离位点数 是 的估计值,表示相关基因在多序列比对中表现出多态性的位置。计算公式为: 其中 为分离位点数量,比如SNP数量。 为个体数量的倒数和:

指的是核苷酸多样性,值越大说明核苷酸多样性越高。通常用于衡量群体内的核苷酸多样性,也可以用来推演进化关系[11]。计算公式为: 可以理解成现在群体内两两求 ,再计算群体的均值。计算的软件最常见的是 vcftools ,也有对应的R包 PopGenome 。通常是选定有一定的基因组区域,设定好窗口大小,然后滑动窗口进行计算。 3KRGP文章就计算了水稻不同亚群间4号染色体部分区域上的 值[12],能够看出控制水稻籽粒落粒性的基因 Sh4 位置多态性在所有的亚群中都降低了。说明这个基因在所有的亚群中都是受到选择的,这可能是人工选择的结果。

Tajima's D是日本学者Tajima Fumio 1989年提出的一种统计检验方法,用于检验DNA序列在演化过程中是否遵循中性演化模型[14]。计算公式为: D值大小有如下三种生物学意义:

叫固定分化指数,用于估计亚群间平均多态性大小与整个种群平均多态性大小的差异,反映的是群体结构的变化。其简单估计的计算公式为: 的取值范围是[0,1]。当 时,表明亚群间有着明显的种群分化。 在中性进化条件下, 的大小主要取决于遗传漂变和迁移等因素的影响。假设种群中的某个等位基因因为对特定的生境的适应度较高而经历适应性选择,那该基因的频率在种群中会升高,种群的分化水平增大,使得种群有着较高的 值。 值可以和GWAS的结果一起进行分析, 超过一定阈值的区域往往和GWAS筛选到的位点是一致的,如2018年棉花重测序的文章[15]:

ROD可以基于野生群体和驯化群体间核苷酸多态性参数 的差异识别选择型号,也可以测量驯化群体和野生型群体相比损失的多态性。计算公式为: 和 一样,ROD也可以和GWAS结合起来:

群体结构分析可以简单理解成采样测序的这些个体可以分成几个小组,以及给每个个体之间的远近关系是怎么样的。群体结构分析三剑客, 分别是 进化树 、 PCA 和 群体结构图 。

进化树就是将个体按照远近关系分别连接起来的图。

常用的绘图软件是 Phylip 和 Snpphylo 。进化树修饰的软件有 MEGA , ggtree 等,推荐网页版工具 iTOL ,无比强大。 外群定根法:当群体的个体的差异很小时,可以引入其他物种作为根。如在对三叶草建树时可以引入水稻的序列作为根进行建树。

PCA是很常见的降维方法,如微生物研究中常用来检验样品分群情况。PCA计算的软件很多,plink可以直接用vcf文件计算PCA,R语言也可以进行PCA计算。

PCA图在群体重测序中有如下几种作用:

进化树和PCA能够看出来群体是不是分层的,但是无法知道群体分成几个群合适,也无法看出群体间的基因交流,更无法看出个体的混血程度。这时候就需要群体分层图了。

可以将进化树和群体分层图结合进行展示,如下图:

先了解下概念,此处借鉴基迪奥生物网站的解释[22]。 要理解 LD 衰减图,我们就必须先理解连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)的概念。连锁不平衡是由两个名词构成,连锁 + 不平衡。前者,很容易让我们产生概念混淆;后者,让这个概念变得愈加晦涩。因此从一个类似的概念入手,大家可能更容易理解 LD 的概念,那就是基因的共表达。 基因的共表达,通常指的是两个基因的表达量呈现相关性。比较常见的例子就是:转录组因子和靶基因间的关系。因为转录因子对它的靶基因有正调控作用,所以转录因子的表达量提高会导致靶基因的表达量也上调,两者往往存在正相关关系。这个正相关关系,可以使用相关系数 来度量,这个数值在 - 1~1 之间。总而言之,相关性可以理解为两个元素共同变化,步调一致。 类似的,连锁不平衡(LD)就是度量两个分子标记的基因型变化是否步调一致,存在相关性的指标。如果两个 SNP 标记位置相邻,那么在群体中也会呈现基因型步调一致的情况。比如有两个基因座,分别对应 A/a 和 B/b 两种等位基因。如果两个基因座是相关的,我们将会看到某些基因型往往共同遗传,即某些单倍型的频率会高于期望值。 参照王荣焕等[23]的方法进行LD参数计算:

随着标记间的距离增加,平均的LD程度将降低,呈现出衰减状态,这种情况叫LD衰减。LD衰减分析的作用:

GWAS(genome-wide association study),全基因组关联分析,常用在医学和农学领域。简单理解成将SNP等遗传标记和表型数据进行关联分析,检测和表型相关的位点,然后再倒回去找到对应的基因,研究其对表型的影响。这些被研究的表型在医学上常常是疾病的表型;在农学上常常是受关注的农艺性状,比如水稻的株高、产量、穗粒数等。GWAS思想首次提出是在心肌梗塞的治疗上[24],首次应用是在2005年的文章上[25]。

目前使用最广泛的模型是混合线性模型[26]:

所有的参数软件(如Emmax)会自动完成计算。

GWAS结果文件通常只有两个图,一个是曼哈顿图,另外一个是Q-Q图。一般是先看Q-Q图,如果Q-Q正常,曼哈顿图的结果才有意义。

MSMC(multiple sequentially Markovian coalescent)[27],底层算法很复杂,类似于PSMC。MSMC的主要功能是推断有效群体大小和群体分离历史。

这样看起来更直观:

LAMP(Local Ancestry in Admixed Populations,混杂群体的局部族源推断),用于推断采用聚类的方法假设同时检测的位点间不存在重组情况,对每组相邻的 SNP 进行检测分析[28],在运算速度和推断准确度上都有了质的飞跃。

用于推断群体分离和混合[29]。图是这样的:

测序方案关系到后续的分析,不同的样本量对应不同的测序方法和分析方法。

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