Huanglingying
做过全基因组检测,多少了解一些。怎么说呢,全基因组检测是指一个生物体携带的所有基因信息测序,包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序,线粒体核糖体上的碱基对测序。说简单点就是我们可以通过基因检测报告协助医生理解与使用该信息来帮助监控个人健康状况,并给病人制定预防措施。与此同时我们还可以通过全基因检测报告get到我们的一些生活方式的特点,并给出合理的建议,如个人基因身份信息(血型、基因ID等)、用药安全、食品安全、营养代谢情况、身体发育情况、睡眠情况等等,关乎到生活的方方面面。。
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1.“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 4.“解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现,而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。
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