18岁女孩发表罕见病论文

其家长回应：孩子这个病没有办法治疗。孩子患的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型，这属于基因病，目前基因病还没有办法治疗。而且孩子还有可能变成植物人。

造成这种病的病因目前还没有证实，是非常罕见的一种现象所有的器官都长反了。

可能是因为她的身体耐痛能力比较差，痛感神经非常敏感，所以才会持续处在疼痛中。

女孩的病没有得治，因为这名女孩的病是一种罕见的基因疾病，从目前情况来说是治不好的。

发作性睡病，究其原因,她竟是患上了一种 叫“发作性睡病”的怪病。 今年18岁的小王正值高三, 她告诉记者, 多年前她便出现了嗜睡的毛病, 但一直未引起重视。 她的症状开始越来越严重, 上课、写作业、坐车、 甚至连站着的时候都可能随时睡着。

这个女孩子在经过确诊之后，被发现患上了一种叫做发作性睡病的罕见病。大家听到这个名字的时候是不是很奇怪呢？因为在生活当中好像根本就没有听过这样的一个名字，而且也觉得挺戏剧性的，像假的一样。但实际上真的是有这样的一种病症的，不然的话，这个女孩子又怎么可能会得这样的病呢？这其实就是一种典型的睡眠障碍，临床上面一直都是以长期夜间睡眠不佳，然后白天多发不可抗拒的短期睡眠发作为特点。也就是说你晚上睡眠的时候质量特别不好，白天的时候特别嗜睡。

这个女孩子就是这个样子的，他说在很久之前他就出现了这样的情况，只不过一直都没有引起重视。现在他已经18岁了，正在上高三，但是他觉得现在自己的症状是越来越严重了。有的时候上课上着上着他就睡着了，写作业的时候也是写着写着睡着了。不光如此，他甚至连站着的时候都有可能会睡着。这对他的学习和生活造成了非常大的影响，所以又去医院检查了，一开始的时候也没有检查出来，后来换了好几家医院之后才发现他是患了这种罕见病。

据了解，这种疾病是非常罕见的，发病率只有。而且这种病一般都是发生在20岁以下的青少年身上的，这会严重的影响患者的生活，也有很大的危害。因为大家想一想，你随时随地都可能睡着，比如说你在过马路的时候，突然一下睡着了，那是不是非常的危险？或者是在开车的时候突然一下睡着了，那也可能会出车祸。所以如果得了这种病的话，其实也是蛮严重的，而且自身的精神也会受到很大的压力，那么一定要赶紧去医院治疗。

她是世界上唯一一个捕获全部类型剪接体团队的核心人员，掌握了世界领先的剪接体生化研究技术，并加速了相关靶向抗癌药物和罕见病药物的研发。”组委会方面表示，此外，她还以第一作者和共同第一作者的身份在《Science》期刊上发表论文6篇，在《Cell》期刊上发表论文3篇 。

倚天长剑截云孤，报国纵横见丈夫。——唐杨巨源《述旧纪勋寄太原李光颜侍中二首》

每个人在成长的路上都有一个方向。12年前，四川女孩刘琬璐，因母亲身体不好，便决定学医。在高考时，她便以优异的成绩，考入了浙江大学基础医学院。后来，她前往美国加州大学洛杉矶分校进行了5年博士、1年博士后研究。

2019年，她毅然回到母校浙江大学，成为最年轻的独立研究员。而在过去几年的学习和工作中，她参与及领导了多项结合前沿基因编辑技术、表观遗传学以及生物信息学的课题，取得丰硕的科研成果。

一、从未想过学医的四川女孩，因为母亲身体不好，决定学医

1992年，刘琬璐出生于四川成都，从小学习很好，被称为“女学霸”。她5岁上小学，10岁上初中。2008年，16岁的她就参加了高考，并考得了很好的成绩。

当时，正处在碧玉年华的刘琬璐十分高兴，因为好成绩意味着她可以选择更多更好的学校，最终她选择了浙江大学基础医学院。

后来，据她透露，她决定学医是有原因的，高三时，她的妈妈患上了一种罕见病，一直检查不出是什么病，一年后才确诊，但又没有很好的治疗方法，只能保守治疗。所以她选择了做医学研究，希望通过基础研究去改善这种情况。

二、27岁的刘琬璐成浙江大学博导，最年轻的独立研究员

志存高远的刘琬璐上了大学后，从未放松过学习，并以优异的成绩获得本科毕业，取得了医学学士学位。毕业前夕，她又获得了美国加州大学洛杉矶分校的入学通知书。

2013年，21岁的刘琬璐前往美国加州大学洛杉矶分校进行了5年的硕博连读和博士后研究。

正在许多人认为刘琬璐归国无期的时候，2019年，她回到母校浙江大学，成为最年轻的独立研究员，现在是浙江大学爱丁堡大学联合学院的研究员、博士生导师。

如今，成为教授的刘琬璐很喜欢教师的工作，她为了准备一堂50分钟的课，平均花了9个小时的时间备课。

而据了解，要成为PI至少要有3-5年的博士后训练，而刘琬璐只进行一年博士后研究，就被引进成为浙大最年轻的独立研究员、并担任博导，可见她在学科研究上有多么的优秀。

三、骄人成绩，惊艳世界！

浙江大学爱丁堡大学联合学院院长欧阳宏伟对刘琬璐赞赏有加，说：“刘琬璐是国内非常紧缺的交叉型科研人才，学术成果非常丰富。”

在美国加州大学洛杉矶分校6年的深造期间，她发表20多篇国际权威期刊论文，并且她的论文被各国科研人员引用多达500多次。

刘琬璐现在主要研究方向为表观遗传学基因组学、生物信息学、干细胞及再生医学，包括转座子在细胞命运决定过程中的作用，以及相关生物信息算法开发。

近年来，她参与及领导了多项结合前沿基因编辑技术、表观遗传学以及生物信息学的课题，取得丰硕的科研成果：

深度解析非编码RNA的转录共剪切对DNA甲基化建立的表观遗传学新机制；首次建立和优化植物中的DNA甲基化基因编辑技术；阐明TFAP2C在人胚胎干细胞以及人原始生殖细胞发育过程中的作用及其机制。

能够取得这么大的成就，她说自己是经常同时进行多个课题；虽然有压力，但是寻求真理、探索科学奥秘能给她带来快乐。

四、结语

别人怀宝剑，我有笔如刀。刘琬璐用12年磨就了一把“倚天长剑”，如今正是报国好时候，相信她在未来的科研道路上取得更多更好的成绩。

如果说刘琬璐为何取得成功？米酱认为，这与她个人的志向分不开。一个伟大的志向往往带着一种责任，它能支撑一个人克服困难，努力向前。

对于刘琬璐的故事，你有什么想法？欢迎下面留言！

这位加州读博士的女孩，如今她时浙江大学医学院的博士生导师，成为最年轻的独立研究员。她参与及领导了多项医学方面的课题，取得丰硕的科研成果，生活过得很充实。

这种病的病因其实就是因为家族遗传造成的，家族遗传的基因当中有这种病毒的隐性基因存在，因此家族的传人都有可能会发生。

每个人的生命当中必然会出现生病的情况，比如当天气降温之后。我们很有可能会出现感冒发烧等情况，当然感冒发烧只是非常普通的病症。可是对于一些身患重病的人而言，每天所过的日子可以说是暗无天地。比如染上癌症以及重度病症，无时无刻不都在折磨一个完整的人。

世界上的疾病种类以及数量有很多，而且每一种疾病表现出来的形式都有所不同。尤其是我们日常生活当中不常见的病，我们通常将其归结为罕见病。一名28岁的女孩身患非常罕见的病症，全身皮肤都会因为出现溃烂以及炎症的情况。就是太阳下山之后，女孩全身的皮肤会感觉到非常的痛苦，并且持续时间已经长达28年。这28年的人生当中，女孩的生活可以说是受到了罕见病的折磨。不仅仅自己的生活发生了很大的改变，也同样对自己的生命健康造成威胁。

对于改名女孩的病因，根据相关医学专家的研究。最终在小女孩的基因当中发现了猫腻，这是一种被称作为家族性寒冷性炎症综合征的疾病。通常情况之下都是由家族基因遗传的，每当外界气温降低的时候，病患的皮肤将会出现溃烂以及肿胀的情况。

所以该名小女孩所患的病，医生将其称为比罕见病还罕见的病状。由此可见，此种疾病所治疗的难度较大。但是现如今的医疗科技水平是十分先进，经过长时间的治疗，女孩想必能够脱离病毒的折磨。