四大医学期刊无创DNA

无创DNA准确率和检出率均在99%以上，即对于单个用户这样的小基数事件，其准确率可以说是绝对的，只是说其是检测项目需用机率表示。无创DNA通过对孕妇外周血（静脉血）中游离的胎儿DNA遗传物质直接进行测序，因此其检出率和准确率都可以得到很好的保障。是最为直接的方式。

《美国医学会杂志》简称，仅次于NEJM《新英格兰医学杂志》的世界权威医学杂志，与《柳叶刀》Lancet，《英国医学杂志》BMJ号称世界四大权威综合医学杂志。

这个要看你预设的范围，是国内还是世界呢？往大了说目前世界权威四大医学杂志分别有：《美国医学会杂志》，《新英格兰医学杂志》，《柳叶刀》，《英国医学杂志》

是因为这个行业比较乱，国家监管部门要对这个行业进行规范。

目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌“违规医用”。

只要是利用基因测序方法进行临床诊断的，一律叫停。除了实验室研究之用，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗检测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，都要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

浙江省卫生计生委妇幼处一位工作人员透露，基因测序涉及伦理、隐私等一系列问题，之所以被叫停，是国家监管部门要对这个行业进行规范。

比如，一些机构声称，基因测序能测出“天赋基因”，实现对孩子的“因材施教”。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种“包测百病”的假象。

另外，基因测序市场的定价也缺少规范。像杭州多家体检中心也有推出的疾病或癌症风险预测项目，报价多在数千元甚至十几万元不等，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。

另一方面，限于当前的科技水平，某些基因检测的准确性还不高，不少基因检测机构为了达到眼球效应和经济利益，涉嫌虚假宣传。这也导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的“灰色地带”，亟待整顿。

叫停基因测序对临床应用的影响：

在临床医学上，基因测序主要用在一些高龄孕妇的产前无创筛查以及疑似遗传病患者检查，并非“天价测病”的体检项目。然而，此次产前基因检测此次也被一并叫停，遭殃的将是广大患者。将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。

参考资料：浙江在线健康网-基因测序被叫停

其实这个问题应该这么看：卫计委公布的数据，中国21三体（唐氏综合症）真实发病率万分之五左右，但无创产检的误诊率高达千分之一到千分之二（国际权威医学期刊《新英格兰医学》2014年8月论文），是真实发病率的2-4倍。

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