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钟玉婷是好孩纸
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关于新生儿基因检测,洪加政博士指出,现今已有利用次世代定序(NGS)技术,结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测,透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病,以及提前预知药物反应,避免药物过敏状况,提供多达12大类的疾病基因检测。

明明是同样的药物,有些人不会过敏,有的却用药后出现红疹?研究指出,这可能与基因有关。根据药害救济基金会表示,引发药害赔偿的痛风治疗药物Allopurinol、和癫痫药物Carbamazepine,这些特殊药物过敏反应与体内基因有关。所幸,随着医学研究向精准医疗迈进,新生儿一出生就可透过基因检测准确找出药物过敏反应的基因。

致死率高达五成严重药物过敏居然与基因变异有关

服用药物后出现起红疹、喉咙或口腔黏膜溃疡、喉咙痛、嘴唇肿、发烧,须高度怀疑为药物过敏。多数人药物过敏,停药后会改善。有人不那么幸运,眼睛灼热、吞咽不适,甚至水泡,就医才发现是严重药物不良反应的史蒂芬强森症候群(SJS),约1成患者可能致死。若为严重毒性表皮溶解症(TEN),全身大面积表皮受损、嘴巴和眼睛黏膜溃烂,致死率更高达5成。

知名医疗集团孕妇小儿皮肤病特别门诊蔡昌霖医师表示,疹、破、痛、红、肿、烧,是药物过敏六大前兆。药物过敏反应可大可小,从皮肤出疹、发痒溃烂,严重恐致命,严重药物过敏基因,则导致过敏现象发生。

台湾人药物过敏带因机率高基因检测确保用药安全

国际科学期刊「自然医学」 (Nature Medicine),针对严重药物不良反应-史蒂芬强森症候群及毒性表皮溶解症的基因研究发现,引起史蒂芬强森症候群和毒性表皮溶解症的基因,而带此基因的亚裔族群比例比白种人高出甚多。

台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所博士洪加政表示,相较于欧美每百万人中二至三人出现SJS,台湾每百万人就有八人发生,平均每两天就有新增个案。经由药物基因学演进,药物基因与严重药物过敏关联性逐步确立,美国FDA建议亚裔病患使用某些特定药物前做基因检测,确保安全。

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麻醉风暴真实上演恶性高热难以预期

蔡医师曾遇过父母对手术常用 *** 物过敏,不希望同样的事情发生在自己宝宝身上前来咨询的案例。对 *** 物的过敏反应可轻可重,在电视剧《麻醉风暴》引发的恶性高热是最严重的状况,病人肌肉僵硬痉挛、呼吸急促、心律不整等,若没有适当治疗,可能导致死亡。恶性高热不仅术前难以预期,通常在手术过程中突然发生,且症状变化迅速,使人措手不及。

虽然恶性高热有解药单挫林(Dantrolene),需及早察觉、才有机会救回病人。因恶性高热多来自遗传基因,呼吁有家族遗传史者进行基因检测,避免憾事发生。

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▲血片采集少量血

守护新生儿健康一生一次少量血检测200种致病基因

关于新生儿基因检测,洪加政博士指出,现今已有利用次世代定序(NGS)技术,结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测,透过抽血可同时检测208个基因、200种疾病,以及提前预知药物反应,避免药物过敏状况,提供多达12大类的疾病基因检测。该项新生儿基因检测不同于健康检查,一生只需要做一次, 帮助爸妈在育儿路上,全心守护新生儿的健康。

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宝哥哥艺涵

早期都认为应该要让小孩尽量避开过敏原,以免引起过敏反应。但这个论点从去年就开始受到猛烈的挑战,甚至完全推翻了过去十几年对于过敏原检测结果的认知与处理态度。目前认为正确的处理态度应该是让小孩越早开始接触可能的过敏原越好,接触量越多越好,以后对这些过敏原过敏的机率就会大幅度下降。

大约2015年2月,全球第一名的医学期刊:新英格兰医学期刊发表了一篇婴儿摄取花生与过敏风险的关系。这个研究找了640名有4-11个月大,有严重湿疹与鸡蛋过敏的婴儿,根据对花生过敏与否(skin-prick tes)分为两组,然后这些人一半吃花生,另一半避吃花生,一直持续到五岁大。

结果在原本皮肤检查对花生没过敏的人中,吃花生的有之后对花生过敏,避吃的则高达过敏。原本对花生过敏的人中,吃花生的有之后对花生过敏,避吃的则高达过敏。两组都达到显著的统计差异。

如果不管一开始有没有过敏,两组加在一起统计,吃花生的有过敏,避吃的有过敏。显示不管原本是否对花生过敏,如果能够在一岁以下摄取花生,都能大幅度降低之后对花生过敏的风险。

那么,其他食物使否也适用此作法?应该什么时候开始让小孩接触过敏原呢?接触量要多还是少比较好?后续新英格兰医学期刊又有一篇论文探讨这个问题。他们让1303名小朋友从三个月开始吃牛奶、花生、鸡蛋、芝麻、鱼等过敏原,另一群则从一般断奶建议时间(六个月大)开始吃过敏原。

289 评论

cindyhouse0221

这个要看你预设的范围,是国内还是世界呢?往大了说目前世界权威四大医学杂志分别有:《美国医学会杂志》,《新英格兰医学杂志》,《柳叶刀》,《英国医学杂志》

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