遗传论文之血友病

第一问中女孩基因型为显性纯合子或杂和子，基因型不确定，所以为1/8。第二问中可以确认女孩基因型为杂和子，所以为1/4

血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么，简单地来说，血友病的遗传规律到底是怎样的呢?血友病甲有四种遗传方式：1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。

血友病它是一组遗传性凝血因子缺乏症，由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病，较少见。在儿童期即有明显出血的表现：如经常严重鼻衄、肌肉或关节出血或皮下大瘀血斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比，绝大部分患者为男性，女性多为承传者。

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血友病甲有四种遗传方式： 1.血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。 2.正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。 3.血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。 4.男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。 血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。 血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。

我觉得最主要的原因可能是由于遗传，也可能是基因突变；血友病的症状主要是关节积血或者肌肉出血，皮肤出血等等。

遗传性凝血功能障碍的出血性疾病 血友病(hemophilia)是一组 包括： ①血友病甲：即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症; ②血友病乙：即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症： ③血友病丙：即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向满意请采纳

“若他们的第一个孩子是血友病患者”这句话表明与正常男性结婚的女儿一定是携带者，基因型是确定的，不需要乘二分之一，所以是四分之一

血友病是一组遗传性出血性疾病，其中患者由于血液中缺乏某些凝血因子而患有严重的凝血障碍。

血友病很少见。 最常见的血友病形式称为 A 型血友病。这是指没有足够凝血因子 VIII (8) 的患者； 另一种不太常见的类型，称为 B 型血友病，是一种凝血因子 IX 不足的患者 (9)。对于血友病 A 和血友病 B，结果是相同的，即患者出血时间比正常人长。

血友病是一种因缺乏一组先天性凝血因子而引起的出血性疾病。 如果人体缺乏先天性因子Ⅷ，就会患上典型的性连锁隐性血友病，这种病通常由女性传染给男性。

男性和女性都可能患血友病，这取决于夫妻的哪一边是正常的，哪一边是有病的。  如果一个男人生病，一个女人正常，那么女人就成为了传播者。如果男性正常，女性为血友病患者，血友病患儿一半为男性，一半女性为携带者。

大多数血友病是由家族遗传引起的，只有约30%的血友病概率可能是由基因突变引起的

血友病最明显的症状是出血。 这里的血友病主要是指A型血友病。患血友病的婴儿会出现自发的、轻微的损伤，并且在手术后有长时间出血的倾向。 患有严重血友病的婴儿会在出生后立即发病，而患有轻度血友病的婴儿会在以后发病。

1. 皮肤和黏膜出血

因为皮下组织、牙龈、舌头、口腔黏膜等部位容易受伤，容易出血。 儿童额头碰撞后出血和血肿多见，但皮肤黏膜出血不是本病的特征。

2. 血关节病

血关节病是血友病最典型的临床表现之一。 常发生于外伤/长时间行走，运动后引起滑膜出血。 多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩等。

关节出血可分为3个阶段：

1、急性期：关节腔及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛、功能障碍。 由于肌肉痉挛，关节大多处于弯曲位置。

2、关节炎期：由于反复出血，血液不能完全吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

3.晚期：关节纤维化、僵硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。 膝关节反复出血，常引起膝关节屈曲、外翻和腓骨半脱位，导致典型的血友病步态

这是一种遗传性凝血功能异常的出血性的疾病；原因很有可能就是由于遗传的因素所导致的，还有可能就是基因突变；症状一般情况下就是会表现为出血部位的疼痛活动障碍，还有功能障碍等。