协和医院医学杂志

核心。国家级。我这有，私聊

《协和医学杂志》是中国医学科学院、北京协和医院主办 的、国内外公开发行的高级学术性临床医学杂志，2010年7月创刊。创刊时间太段，产生不了影响因子，所以目前什么核心也不是的。

给你一个目录，自己看看啊。《中国临床医学学术期刊全文数据库》收录期刊名录期刊名称 主办单位 核心期刊序次 学科 影响因子 影响因子学科名次 期刊版权中国医学影像技术 中国科学院声学研究所 2/21 临床 5/80 独家授权中国组织工程研究与临床康复 中国康复医学会 3/21 临床 26/80 中华护理杂志 中华护理学会 8/21 护理康复 1/23 临床检验杂志 江苏省医学会 9/21 临床 24/80 独家授权临床与实验病理学杂志 中华医学会安徽分会;安微医科大学 10/21 基础医学 14/57 中国康复医学杂志 中国康复医学会 11/21 护理康复 2/23 检验医学 上海市临床检验中心 13/21 临床 23/80 中国全科医学 中华医院管理学会 15/21 临床 13/80 中国医学影像学杂志 中国医学影像技术研究会 17/21 临床 27/80 中国输血杂志 中国输血协会;中国医学科学院输血研究所 18/21 临床 7/80 独家授权中国实验诊断学 吉林大学中日联谊医院;上海第二医科大学附属瑞金医院 19/21 临床 44/80 中国临床医学影像杂志 中国医学影像技术研究会;中国医科大学 20/21 临床 33/80 护士进修杂志 贵州省医药卫生学会办公室 21/21 护理康复 10/23 实用医学杂志 广东省医学情报研究所 27/37 综合性医药卫生 70/219 中国感染与化疗杂志 复旦大学医学院 内科 1/83 中国循证医学杂志 四川大学 临床 1/80 独家授权中国实验血液学杂志 中国病理生物学会 基础医学 5/57 独家授权中国呼吸与危重监护杂志 四川大学华西医学中心;四川大学华西医院 内科 13/83 独家授权中国血液净化 中华医院管理学会 临床 9/80 中国介入影像与治疗学 中科院声学研究所 特种医学 3/22 独家授权实用临床医药杂志 扬州大学 临床 12/80 新医学 中山大学 综合性医药卫生 10/219 中国康复理论与实践 中国残疾人康复协会;中国医师协会;中国康复研究中心 护理康复 9/23 中华实用诊断与治疗杂志 中华预防医学会;河南省人民医院 临床 18/80 独家授权临床输血与检验 安徽省输血协会;安徽省立医院 临床 20/80 现代消化及介入诊疗 广东医学会 内科 25/83 Chinese Medical Sciences Journal 中国医学科学院 综合性医药卫生 17/219 中国疼痛医学杂志 北京大学;中华医学会疼痛学分会 临床 22/80 中国康复 中国残疾人康复协会;同济医科大学 护理康复 13/23 中华全科医学 中华预防医学会;安徽省微循环学会 临床 25/80 独家授权临床心电学杂志 中华医学会安徽分会;中华医学会心电生理和起搏分会;北京大学人民医院 内科 31/83 独家授权临床药物治疗杂志 北京药学会 药学 29/61 临床血液学杂志 华中科技大学同济医学院附属协和医院;北京大学医学院血研所 内科 42/83 上海医学影像 中国医学影像技术上海研究所 临床 31/80 中华医学超声杂志(电子版) 中华医学会 临床 32/80 心血管康复医学杂志 中国康复医学会心血管病专业委员会等单位 内科 44/83 疑难病杂志 中国医师协会 临床 35/80 独家授权医学影像学杂志 山东省医学影像学研究会 特种医学 9/22 诊断学理论与实践 上海第二医科大学 临床 36/80 中国临床医学 复旦大学 临床 40/80 临床荟萃 河北医科大学 临床 41/80 独家授权神经损伤与功能重建 华中科技大学同济医学院 神经、精神 19/28 中国临床医生 人民卫生出版社 临床 43/80 临床误诊误治 白求恩国际和平医院 临床 46/80 循证医学 广东省循证医学科研中心;广东省人民医院; 临床 48/80 罕少疾病杂志 中华医院管理学会;深圳市卫生局 临床 49/80 临床和实验医学杂志 首都医科大学附属北京友谊医院 临床 50/80 检验医学与临床 重庆市卫生信息中心;重庆市临床检验中心 临床 52/80 标记免疫分析与临床 中国同位素公司 基础医学 47/57 实用医院临床杂志 四川省医学科学院;四川人民医院 临床 53/80 临床血液学杂志(输血与检验版) 华中科技大学同济医学院附属协和医院 临床 54/80 全科医学临床与教育 浙江大学 临床 55/80 实验与检验医学 中华医学会江西分会 临床 57/80 唯一合作实用医学影像杂志 中华医学会山西分会;山西省人民医院 特种医学 17/22 现代临床医学 成都市医学信息所;成都医学会 临床 59/80 临床军医杂志 解放军沈阳军区卫生人员训练基地 特种医学 18/22 独家授权实用临床医学 江西医学院 临床 60/80 现代诊断与治疗 南昌市医学科学研究所 临床 61/80 独家授权临床医学 中华医学会河南分会 临床 62/80 中国误诊学杂志 中华预防医学会 临床 63/80 独家授权中华损伤与修复杂志(电子版) 中华医学会 外科 73/78 现代实用医学 宁波市医学会;宁波市医学信息研究所 临床 65/80 现代医用影像学 陕西省肿瘤医院;陕西省肿瘤研究所 特种医学 19/22 实用医药杂志 济南军区联勤部卫生部 综合性医药卫生 130/219 透析与人工器官 中国生物医学工程学会人工器官分会 临床 68/80 中国疗养医学 中国煤矿工人北戴河疗养院 护理康复 22/23 中华临床医师杂志(电子版) 中华医学会 临床 69/80 中国实用医药 中国康复医学会 综合性医药卫生 160/219 分子诊断与治疗杂志 中山医科大学 临床 72/80 实用医技杂志 中华医学会山西分会 临床 73/80 实用心电学杂志 南通医学院;江苏大学;徐州医学院 内科 79/83 中国临床研究 中华预防医学会 综合性医药卫生 185/219 独家授权中华临床免疫和变态反应杂志 中国医学科学院;中国医学科学院北京协和医院 内科 80/83 临床急诊杂志 华中科技大学同济医学院 临床 78/80 中国医疗前沿 中国医院协会 综合性医药卫生 194/219 临床医学工程 国家医疗保健器具工程技术研究中心 综合性医药卫生 195/219 分子影像医学杂志 中国人民解放军第一军医大学分校 临床 检验医师杂志 中国医师协会;天津医院 临床 检验医学教育 温州医学院;全国高等医学教育常会医学检验教育分会;中华医学会医学教育学会 临床 唯一合作临床医学与亚健康 中国水利电力医学科学技术学会 临床 实用医学进修杂志 湖北省教育厅主管三峡大学 临床 世界急危重病医学杂志 世界急危重病医学杂志社 临床 唯一合作浙江检验医学 浙江省人民医院;浙江省临床检验中心;浙江省生物工程学会 临床 中国超声诊断杂志 中国科学技术信息研究所;中国超声诊断情报中心 临床 中华理疗杂志 中华医学会 临床 中华实验和临床感染病杂志(电子版) 中华医学会 临床 中华危重症医学杂志(电子版) 中华医学会 临床 中外健康文摘(临床医师) 中国中医药报社 临床

这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？

如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？

根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。

也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。

2.治愈难

确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。

而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说：

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵？

罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献：

[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.

[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.

[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.

[4]黄荷凤，徐晨明，王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志，2020，36( 1) : 10-15.

[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

[6]国际罕见病日官方网站:

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