遗传病论文免费检测报告

染色体检查是一种检测染色体疾病的遗传学检查，正常染色体核型报告有完整的核型图象和描述，最重要的是看懂染色体核型一栏中的结果，我们会在染色体核心报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。一般染色体核型结果大致分成三种类型，第一正常染色体核型，正常男士染色体核型为46xy，正常女性染色体核型为46xy，如果你的染色体报告上显示以上两种核型，而且你的性别与核型相符合，那么你的染色体就是完全正常的；第二种是染色体的变异，染色体的变异虽然看起来和正常的染色体核型一样，但是它们并没有实际的临床意义，因此染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人的健康无害，也不会影响到生育后代，常见的染色体长度和位置变异以及髓体与髓体顶区域的变异，要知道自己的染色体是否属于染色体变异，简单的方法是在我们报告的结果上注明是否有染色体多肽体的判断，如果你的染色体属于多肽体，就可以完全放心

您好。这个结果大致意思是这样：

通过3个位点，来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称；第二列是该标本的测定结果； 第三列是标准阴性正常对照的结果（即正常人应该得到的结果）。

从结果看，前2个位点，分为α和β，分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失， 说明α珠蛋白基因缺失，属于轻度地贫。可以理解成：功能只有正常人的50%；

第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变，也是只能行使50%正常功能。（注意：点1和点2并不能简单效率相乘。）

推测：可能是中度的地贫症状。

建议：有条件的话，考虑这几点：

重要说明：本人不是专业医生，是基因行业科研者。给出建议仅供参考！！！具体必须以医生专业指导为准。

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。1、正常染色体核型正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：46, XY, 9qh+46, XX, 21pstk+46, XY, inv(9)(p11q12)46, XY, Yqh+以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。3、异常染色体核型一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：47, XX, +2146, XY, t (1; 5) (q32; p13)46, XY, inv (2) (p21q23)45, XX, der (13; 21) (q10; q10)当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。47, XY, +21 （唐氏综合征）47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）45, X （Turner综合征）47, XXX最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。