先天性心脏病遗传病论文

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问题一：先天性心脏病会遗传吗 先天性心脏病既然是从娘胎里带来的，那就与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。如果在怀孕期间（主要是前三个月）母亲患了病毒感染，尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月；怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素（主要是四环素、土霉素、金霉素）和奎宁等也是原因之一；母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常；高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形；怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系；另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有关。母亲在怀孕期间，如能避免上述不利因素，特别是预防病毒感染，尽量少吃药（包括中药在内），这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。 问题二：我有先天性心脏病，孩子会不会遗传 这是不一定会发生的情况，因为先心病相关的因素有多个，而经统计上一代为先心病对下一代的遗传影响，大约可使下代的先心病患病率达到10%。 那么在此，您必须要尽可能避免其它可能增加下一代发生先心病的危险因素，比如接触某些致畸作用的药物、吸烟（包括被动吸烟）、特殊病毒感染等等，并在孕期及时产检是否存在问题，以减少孩子患有先心病的可能。 问题三：请问先天性心脏病会遗传给下一代吗 先天性心脏病到底会不会遗传给下一代，这个是不一定的，但有的先天性心脏病却与遗传有着很大的关系，而且父母还不一定就有心脏病，主要是父母的染色体中有问题，比如18D三体综合征和21D三体综合征，这些有染色体异常或位置改变都是与遗传有关的。所以说父母没有心脏病，孩子也不一定就不会有先天性心脏病，父母有心脏病，孩子也不一定有心脏病，不是绝对的。 除此而外对于胎儿心脏的影响因素还有很多，下面这些都可能造成胎儿以及畸形，要加以预防，如能避免以下这些不利因素，尤其是病毒感染的预防，尽量少吃药（包括中药在内），这对于预防胎儿心脏发育畸形是非常有益的。 1、高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形 2、如母亲在怀孕期间，尤其是在怀孕前三个月患了病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月 3、母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常 4、怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素（主要是四环素、土霉素、金霉素）和奎宁等 5、怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系 6、另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有一定的关系。 问题四：先天性心脏病。是遗传病吗.是怎么形成的？ 与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。如果在怀孕期间母亲患了病毒感染，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月；怀孕母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常；高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形；怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系；另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有关。

先天性心脏病是可以遗传的。但不是绝对显性遗传

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。