多指症遗传病的论文

近日一岳阳3月大的男婴，长出了罕见的16根脚趾头，并且手指头也长了15根，这个事件迅速被网友们关注，原来这是所谓的多指症，是一种遗传病症，下面我们来具体介绍下！三个月男婴患多指症 岳阳平江3月大的男婴，患有罕见“多指症”，长出了31个手指、脚趾头，到省人民医院检查时，医生发现他的两只手都有两个手掌，属于罕见的“多指症”。 男婴的手指和脚趾长得“很特别”，手指有15根，脚趾有16根，加起来就有31根。弘弘两只手都有两个手掌，左手上的两个手掌长出8根手指，右手长出7根手指，4个手掌上都没有大拇指;两只脚的脚掌上分别生长着8个脚趾。 多指症会遗传吗 多指症为中国人最多见的手部先天畸形， 凡以长在大姆指旁边的最为多见， 其次为小指旁边长出者， 也有自其它指头旁边长出来的。 这种先天性畸形有些是遗传来的，但大部份与遗传无关。 多指症的原因 在目前来看，多指症的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指症的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。 多指症是常见的常染色体显性遗传，是最常见的先天性数字异常的手和脚。是先天畸形多种病征的其中一种，或是独有的病征。若是独有的话，很多时都是与单一基因的突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指症。 先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。 环境因素也与多指并指也有一定关系，有相当一部分的多指并指是由于环境因素导致，这部分多指并指是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指并指的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小(14～19岁)而怀孕生产是多指并指的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指和(或)并指的危险。孕母改善膳食对预防多指和(或)并指有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指并指患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指并指的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。 综上，遗传因素可能是多指或并指先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指并指先天性畸形有关。因此，多指并指先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。 多指症治疗方法 因国人的多指症绝大多数长在大姆指旁边， 而大姆指又是最重要的手指头， 所以手术切除那根多余的手指时， 大姆指功能之保留及重建就很重要了。 我们曾经遇到不少老人家说多一个手指是有福气的表征，所以不主张除去， 而小孩子年长后才来医院求诊， 此时很可能因长年留下来的畸形已不易矫治， 常需更复杂的手术或一次以上的手术治疗； 根据个人的经验， 多的那一只大部份都是没有功能或畸形的， 因此应当切除以免影响手的正常功能， 并且切除后对美观上也大有帮助。 一般说来， 大姆指旁的多指按其长出来的位置以及内部骨骼关节间的关联可分为七型， 各型的治疗法有所不同， 有的是切除多指， 有的是两个小指头合成一个正常的指头， 重要的是内部筋骨、 韧带关节需转位， 补正或固定者皆需特殊手术重建之， 我们曾遇到好些出生后不久即切除的多指， 小孩长大后手部缺少几个功能或大姆指松软无力， 尚需其它复杂手术重建。 通常多出的一指像个赘肉只有一点皮连在手上者可出生即切除； 如筋骨俱全则应到半岁以上再行手术治疗， 才不会有失误。 也有些患者在多指切除后， 发现保留下来的姆指是歪的， 这通常是韧带的畸形或多一块畸形骨所造成的， 也都是应即早矫治的畸形， 否则畸形定形后就不易治了。 残留性多指症(rudimentary polydactyly)指在正常指面长出一附加指，俗称六指。本病为常染色体显性遗传，但男性发病明显多于女性。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

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六个手指遗传图解

六个手指遗传图解，正常人的手指是五个的，但在生活中也有不少的人是六个手指，很多人不了解六个手指怎么来的。其实六个手指是有遗传规律的，下面一起来了解六个手指遗传图解。

六指症属于性染色体显性遗传病，遗传概率很大。该基因位于X染色体上，如果患者为男性，他与正常女性生育的后代得病率为百分之五十（男孩正常，女孩为六指患者）；若患者为女性，他与正常男性生育的后代有可能百分百遗传，也可能有百分之五十的概率遗传。目前整形技术比较发达，可以通过手术方法切除六指，术后也不会影响功能，基本可完全恢复正常。

遗传（英文名heredity），也称为继承（英文名inheritance）或生物遗传（biological inheritance），是指亲代表达相应性状的基因通过无性繁殖或有性繁殖传递给后代，从而使后代获得其父母遗传信息的现象。

通过遗传，个体之间的差异可以积累并通过自然选择使物种进化。

生物学中研究遗传科学称为遗传学。

遗传的分子机制

父母的性状是通过DNA（一种编码遗传信息的分子）从一代遗传传递到下一代的 。DNA是含有四种可互换的碱基，特定DNA分子上碱基的排列序列决定了遗传信息 。在细胞通过有丝分裂进行分裂之前，DNA被复制，因此，每一个子细胞都含有亲本的DNA序列。

DNA分子中具有功能单元的一部分序列称为基因，不同的基因具有不同的碱基序列。在细胞内，长链DNA形成称为染色体的浓缩结构。生物以同源染色体的形式从父母那里继承遗传物质，这些同源染色体含有编码基因的DNA序列的独特组合。

染色体内DNA序列的特定位置称为基因位点/基因座。如果特定基因座的DNA序列在个体之间不同，则该序列的不同形式称为等位基因。突变可以改变DNA序列，产生新的等位基因。如果基因内发生突变，新的等位基因可能会影响该基因控制的特性，从而改变生物体的表型 。

虽然等位基因和性状之间的这种简单对应在某些情况下起作用，但生物体的大多数性状更复杂，它们由生物体内部和之间的多个相互作用基因控制 。发育生物学家认为，遗传网络中的复杂相互作用和细胞间的交流可能导致遗传变异，可能是生物发育可塑性和定向性的基础 。

多指症指的就是正常手指意外的手指赘生，或者是脚部脚趾出现赘生的情况，也是足单纯软组织赘生，这是手部以及上肢先天性畸形当中最常见的一类，大约占了先天性上肢畸形的，其主要发生率在左右。其主要临床表现就是手指扁阔仅有指骨或掌骨赘生，需要借助X线拍摄片诊断。

六个手指的原因：

一、孕期影响

多指症的发病原因主要是孕期环境因素对胚胎发育过程中的影响，比如某些药物或者是孕妇病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等。

除此之外，孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质都会增加胎儿患多指症的风险，孕前从事化工职业工作是胎儿多指症的主要危险因素。

孕妇年龄过小也是导致胎儿多指症出现的危险因素，其次，妊娠期合并糖尿病也会增加胎儿患上多指症的风险，孕母改善膳食对于预防多指是有一定的作用的。

二、外胚层顶脊的发育异常

肢芽胚基分化早期受到伤害，是导致多指畸形的.主要原因。具体是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所导致的。

三、遗传因素

多指症还有一部分原因是遗传因素，大约有三分之二的多指症是具有家族遗传病史的，并且还会出现隔代遗传的的家族史。多指症常见的就是常染色体显性遗传，是最常见的先天性异常的手和脚，也是先天性畸形多种病症的其中一种，很多时候也与单一的基因突变有关系，不同的基因突变都是会引起多指症的。

有部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。本病为常染色体显性遗传，男性发病多于女性。多指症遗传概率很大，被遗传的几率是50%。多指症对智力等方面都不会有影响。

宝宝六个手指怎么办

宝宝有六个手指这属于多指畸形，一般一岁左右是切除的最佳时机，这是个小手术，一般不会给身体造成其它影响。这个手术建议在最佳年龄段进行手术，尽量不要延误时机，以免以后大了会对孩子的心理造成影响。

随年龄长大，手指也会长大，到时候手指畸形进行手术完全纠正就有可能没那么理想了。建议可以带医院检查以后进行手术切除，术后注意护理，饮食清淡，注意让宝宝休息好。

宝宝手指畸形手术后怎样护理

1、要尽量的固定宝宝的做完手术的手臂，避免活动范围太大碰到手术部位，引起出血现象。

2、术后两天要勤观察孩子体温，留意体温变化，如有发烧现象要及时进行处理。

3、避免吃刺激性的食物。海鲜类，鱼虾等，要尽量的少食用或者是不食用。这些食物有可能不利于伤口恢复。

4、术后期间，需要按时服药，避免间隔。并且要多喝水，有利于药物吸收，发挥作用。

宝宝的六个手指头的手部畸形的病症，也并不是太大的难以治疗的病症，做家长的不要太担心。这种病症通过常规的小手术就可以治疗的。并且治疗效果一般都不错。重要的是要给宝宝在最佳阶段进行手术，这点很重要。家长要切记。