镰刀形细胞贫血病论文

有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体显性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年,英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰形细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段,通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱,发现有一个肽段的位置不同。这是β链N末端的一段肽链。也就是说,HbS和HbA的α链是完全相同的,所不同的只是链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的HbA分子中是谷氨酸,在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。

镰刀形细胞贫血症的发病原因位于患者的常染色体上，是一种由于基因突变引发的疾病。人类的血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的，四条链缠绕构成血红蛋白的空间构象。当有链的组成发生变化时，会影响血红蛋白的空间构型，从而对患者的血红蛋白的功能造成影响。包括血液的运输氧气的功能以及血红蛋白的形状。

当患者的β肽链上的位于第六位的位氨基酸放生改变时，会由谷氨酸被缬氨酸所代替的现象，此时会构成镰状的血红蛋白HbS，而正常的血红蛋白HbA则被取代。患者患有该病后，会由慢性溶血的情况发生，并且易感染，以及再发性疼痛的危象，这些打偶会导致患者的慢性局部缺血，从而进一步导致患者的器官组织受损害。也会严重危害产妇以及新生儿的生命安全，死亡率会达到百分之五左右。

扩展资料：

患者在患病初期，患者的红细胞镰变是可逆的，在给予氧后可逆转镰变的过程。当病情加重镰变严重后，会损害红细胞的细胞膜，此时镰变不可逆。此时镰变的红细胞会变的僵硬，变形性比较差，此时会受血管机制的破坏以及单核巨噬系统的吞噬作用而发生溶血。还会使血液的黏滞性增加，这时血流会变的缓慢易堵塞患者的毛细血管。

因为本病是一种基因突变病，所以目前没有无明确的针对患病个体的治疗方法，所以没有有效的治疗方法。治疗的目的主要是在于预防患者的缺氧脱水以及感染等等。这些方式可以减少患者的器官损伤以及并发症，从而促进患者的造血和延长生命。

参考资料来源：

百度百科-镰刀型细胞贫血病

科普中国-镰刀型细胞贫血症，你知道多少？