以小儿先天性心脏病论文

摘要：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD。对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料。 关键词：先天性心脏病；综合征；突变；缺失；再发风险 中图分类号：Q987．1 文献标识码：A 文章编号：1007-7847(2006)02-O095-04 CHD是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4‰―8‰，若包括出生前即死亡的胎儿，发生率更高。据统计大约有315种临床综合征伴有CHD，对这些CHD相关综合征的临床和遗传信息的研究已引起国内外学者的高度重视，现将临床较常见的A1agille综合征、CHARCE联合征、H01t-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征、13、18和21三体综合征的流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险作一综述。 1Alagille综合征 Alagille综合征典型表型为：特殊面容、胆汁淤积、椎骨、眼和心脏畸形．活产婴儿发病率1／70000~1／100000，若包括新生儿肝病患者，发病率更高。90％的患者心血管畸形，最常见的为非进行性肺动脉分支狭窄(PABS)，其他有法洛四联症，肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。多数心脏异常血流动力学改变无显著差异，伴法洛四联症时心脏异常严重。Alagille综合征为常染色体显性遗传病，外显率94％，表型多变。致病原因为JAGI基因(位于20pil．2)突变或缺失，JAGI是一种细胞表面蛋白，参与细胞信号系统和细胞死亡。JAGI序列检测发现50％-60％患者存在JAGI突变，荧光原位杂交(FISH)检测约5％―7％患者有JAGI基因缺失，JAGI基因单倍缺失致Alagille综合征，而双倍缺失则致死。若父母有突变或缺失，可通过绒毛活检(CVS)或羊膜腔穿刺进行快速的产前诊断。但同一家族，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症者常伴严重并发症，故产前诊断的基因型并不能预测临床表现及受累胎儿的并发症。新生儿期出现CHD和延时性黄疸，需考虑此征。治疗包括肝功能和心血管疾病监护和综合治疗，肝病的严重程度影响预后。死亡率为10％―20％，死因主要是肝和心脏疾病。无阳性家族史家庭再发风险低，若父母一方为患者，再现风险率50％。 2 CHARGE联合征 临床表型为：缺损(79％)、心脏病(85％)、后鼻孔闭锁(57％)、生长发育迟缓(100％)、生殖器发育不全(34％)和耳畸形(91％)。还可有其它症状如：肾畸形、面裂和食道闭锁等。本征发病率不确定，心脏畸形常见于右边畸形，有法洛四联症，右心室双出口，肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损(VSDs)和完全房室隔缺损(cAVSDs)。CHARGE多为散发性，但也有家系报道，CHARGE的发生与父龄有关，支持遗传因素的病因学作用。目前尚不能准确产前检测，只能通过超声识别胎儿心脏、肾脏、胃肠道等畸形。新生儿期有包括后鼻孔闭锁在内的3个典型特征时即可确诊，患儿常在围产期死亡，特别是男性患儿，但死因并不一定是严重的心脏病。再发风险低，为2％～3％。 3 Holt，Oram综合征(HOS) HOS的表型为心脏畸形合并上肢畸形，常见拇指畸形，女性比男性严重，同一家族表型严重度也不一样，上肢异常很轻微的患者，需X光片才能辨认，发病率1／100000。85％―95％的患者心血管畸形，以房间隔缺损(ASDs)(58％)和VSDs(28％)最常见，40％患者传导缺陷，包括PR间期延长，窦性心动过缓，房室结合性早博，心房颤动和完全心传导阻滞等。很多心脏畸形与此征相关，如肺静脉引流异常，法洛四联症和主动脉干。上肢畸形的严重度可能与心脏的损伤度相关。HOS为常染色体显性遗传，外显率100％，表型多变．致病基因TBX5(定位12q2)的无义突变导致上肢和心脏同时畸形，错义突变导致其它表型，30％～40％的患者存在TBX5突变。不能作准确的产前诊断，新生儿有严重上肢畸形伴心脏异常即可确诊，临床常易漏诊。患者及双亲应作体格检查、前臂和手的X―线照片，ECG和超声心动图等全面检查。再发风险率50％。 4 Noonall综合征(NS) NS表型为特殊面容，身材矮小，蹼颈和心脏异常，发育迟缓的程度不一，其中10％―15％患者需特殊教育，在活产婴儿中发病率1／1000―1／2500，男女均可发病，症状较轻者可能漏诊。80％的患者心脏畸形，肺动脉瓣狭窄占70％―80％，其它畸形有肺动脉瓣上狭窄，PABS、ASDs、部分AVSDs、VSDs、法洛四联症和主动脉缩窄等。20％―30％的患者为心肌病，心肌病可以从轻微的局部性室间隔肥大到明显致死的严重肥大性心肌病。NS为常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传的家系报道，约一半(45％)为PTPNll基因(定位12q24)突变，家族性病例基因突变率高于散发性病例(分别为59％和37％)。肺动脉瓣狭窄患者常有PTPNll基因突变，而心肌病患者却无。当家族中先证者有基因突变时，可通过CVS或羊膜腔穿刺进行产前诊断，若无家族史，可作超声检查，如颈部是否有增厚的半透明带，胸腔积液和全身性水肿或羊水增多，并结合染色体核型分析综合判断。心脏畸形是进行性的。仅27％的心脏畸形可以在妊娠后期检测出来。新生儿期，除非心脏异常严重，伴有明显的肺动脉瓣狭窄，或严重的心肌病，否则难以诊断。30％―75％的患者患病基因由父母遗传，母系遗传高出父系遗传3倍，后代再发风险率50％，若没有阳性家族史，再发风险低。 5 Turner综合征(TS) TS表型有：身材矮小、蹼颈、肾脏畸形、先天性淋巴水肿、卵巢发育不全和心脏异常。其中有些表型青春期后才表现出来。发病率在胎儿中为1％―2％，但90％～95％的TS胎儿不能存活，故在活产女婴中发病率为1／2500。35％的患者心脏异常，以左心为主，主要为二尖瓣(30％)和主动脉狭窄(10％)和心脏发育不良，也可伴肺静脉引流，血管壁平滑肌和弹性纤维数量减少，5％～10％主动脉根扩张的患者以后将有主动 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文 脉根剥离。TS有多种核型，45、XO核型中，X染色体60％―80％来源于母亲，致病原因是减数分裂中X染色体不分离。由于X染色体可随机失活，此核型症状较轻。嵌合体核型是由于受精卵有丝分裂错误所致，嵌合体症状较轻，胎儿水肿发生率不高。X染色体易位和重排核型的患者，X染色体异常失活，所致表型较严重。45、X／46、XY的核型者有患性腺胚细胞瘤的风险。染色体核型与CHD有对应关系，38％的XO核型患者有心脏异常，主要为主动脉瓣异常和主动脉狭窄，具结构异常的X染色体核型患者无心脏病。可以通过CVS或羊膜腔穿刺作产前核型分析确诊。超声检查有助于筛选TS，妊娠期头3个月胎儿颈背部有加厚的半透明带，水囊状淋巴管瘤或水肿，妊娠中期3个月，胎儿的典型表现为具有一个很大的分为小腔的水囊状淋巴管瘤。心脏扫描可识别许多严重的左心异常，90％TS胎儿心脏小，心肌明显发育不全，这些与胎儿高死亡率有关。但不能确定心肌发育不全对于淋巴阻塞的主次性。新生儿期识别TS较困难，容易漏诊，当女婴左心异常或淋巴水肿时应考虑TS，作染色体分析确诊。如果母亲不是结构重排的X染色体的携带者，则再发风险低，不必作浸入性产前诊断。 6 VACTERL联合征 VACTERL联合征表型为：椎骨缺损，肛门直肠畸形，心脏畸形，气管―食管瘘伴食管闭锁，肾脏和上肢畸形。发生率为1／5500。73％的患者心脏异常，有ASD、VSD、右心室双出口、法氏四联征和右位心等，常为散发性。最近小鼠的gli基因分析表明：表型相似的VACTERL联合征由基因突变所致，突变导致胚胎发生时信号缺陷。现还不能作精确的产前检测。若超声证实胎儿有椎骨异常，胃缺失和心脏异常伴有(或无)羊水过多则应考虑此征。新生儿期诊断较困难，有至少3个特征时即可确诊，再发风险为2％～3％，很少有家系报道，曾有母子同患VACTERL联合征的报道。 7 Wmiams综合征(WS) WS表型多样，面容特殊，个性和认知特殊，具婴儿特发性高钙血症和心脏异常，发生率1／10 000．80％～90％的患者心脏异常，主动脉瓣上狭窄占75％，一般是局限性的瓣上狭窄型，更多是弥漫性的主动脉发育不良型，这两种类型趋于进行性，狭窄之处可阻塞冠状动脉，引起猝死。25％为肺动脉瓣上狭窄和PABS，二者趋于退化性。WS为常染色体显性遗传，由位于7q11．2处ELN基因及附近多个基因缺失致病。在WS关键区域已识别很多基因，并已知某些基因与WS表型的关系，如ELN基因缺失导致血管改变、部分面部特征，LIMKl基因与认知发育相关。WS表型的多样性可能归因于缺失片断的大小和基因的不同。WS可由FISH和PCR等方法诊断，检出率99％。可通过CVS或羊水细胞作产前基因检测。新生儿期诊断较困难，体征随着年龄增长而变化。虽很少发生高钙血症，但有这种可能性。如果双亲之一为患者则再发风险为50％，若双亲正常则再发风险小于5％。 8 22q11缺失综合征 22q11缺失综合征表型有心脏畸形、特殊面容、腭裂、胸腺发育不全和低钙血症，或认知和交流障碍和发育迟滞。一些晚年精神病患者，部分精神分裂征患者也伴随有22q11缺失。此征包括DiGeorges综合征，Shprintzen或Velocardiofacial综合征和VSDs。活产婴儿中发生率1／4 000，表型的严重程度多变。85％的患者心脏畸形，以VSDs最典型，20％有法洛四联症(包括肺动脉瓣缺如综合征)，其它有PAVSDs、永存动脉干、主动脉弓离断，右位主动脉弓等，也有单独的ASDs和VSDs。当有22q11缺失时，永存动脉干患者瓣膜发育更加不良，PAVSDs患者，肺动脉发育不全更加严重，主肺动脉与动脉之间的交通更加频繁，这可能是有22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(36％)低于无22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(90％)的原因。94％的患者微缺失是新突变的，主要是母源性的22q11微缺失，缺失长度大多为3Mb，可用FISH检测，少数为很小的远端缺失。缺失区域含TBXl基因和VEGF基因，TBXl基因的单倍缺失与大多数的表型相关；VEGF是一个与心血管疾病风险相关的重要的修饰基因。应用CVS或羊水通过FISH可以作产前诊断。无阳性家族史的胎儿，若有结构性CHD，可通过FISH作产前诊断。当新生儿有CHD，特别是VSDs等特征时，则需怀疑此征，应用FISH确诊，这对于需要及早手术的新生儿具有非常重要的临床意义。当新生儿伴有免疫缺陷相关疾病时，也需考虑此征，特别是有潜在的移植物抗宿主反应和受辐射照射等情况时，同时也应监测血钙水平。再发风险取决于父母的情况，若双亲之一是缺失携带者，其子女再发风险率为50％；若双亲都不是携带者，仍可能存在种系镶嵌合现象，再发风险1％。 9 13、18和21三体综合征 13、18和21三体患者的表型典型，容易识别．13三体综合征发生率为1／9500，80％的患者有不同形式的CHD，85％的心脏异常为ASDs，42％为VSDs，30％为较复杂心脏病。18三体综合征发生率为1／6000，男女之比为1：4，所有患者心脏异常，VSDs最常见，其次是ASDs和动脉导管未闭，无损伤或反流的多瓣膜发育不良也常见。21三体综合征发生率为1／700，45％―60％患者有CHD，其中45％是AVSD，35％为VSD，8％为ASD，4％为法洛四联症，左侧阻塞性异常、大动脉和内脏转位少见。这3种三体综合征若产前筛查提示高风险或者超声筛查有结构异常，通过CVS或羊膜腔穿刺作胎儿染色体分析即可确诊。新生儿通过染色体分析也可明确诊断，13三体致死原因不一定是心脏病，再发风险小；18三体致死原因可能是窒息，再发风险率为1／200；21三体再发风险由染色体核型决定，39岁左右的孕妇再发风险为1％，年龄越大，再发风险越高。 10结论 诊断伴有CHD的综合征既要识别心脏方面又要识别非心脏方面的特征，由于有些特征到一定时期才明显表现，有些心脏异常在产前和新生儿期太轻微而检测不出来或不能鉴别诊断，有些伴心脏异常的综合征无特异性，所以当诊断CHD时，考虑潜在的综合征十分重要．遗传学技术有助于迅速而准确的诊断，但在遗传信息没有真正理解透彻之前，也须考虑到遗传信息的局限性的危害风险。 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文

护理类论文常见的有：护理文献、护理技术、心理护理。 这里为楼主提供一篇心理护理论文范文。 【心理护理论文】如何做好急诊患者的心理护理 来急诊科就诊的患者多表现为意外、突然、缺乏心理准备。急诊科护士首先接触患者，护士的语言行动都会对患者产生很大影响。因此，接诊护士应敏捷、冷静、沉着、和蔼、有序地处理各种复杂情况，用温和的语言安慰患者，减轻其恐惧心理，取得患者的信任，使患者身心处于最佳状态，我从事急诊护理30年，从中有了一些切身的感受，供大家参考。 1 恐惧心理 在临床中100%患者具有不同程度的恐惧心理。多数患者是突然遭受意外伤害，缺乏思想准备。表现为惊慌失措，恐惧万分，迫切要求尽快得到最佳治疗护理。对入院进行的各项检查治疗缺乏认识，还会增加患者的痛苦。 2 急躁心理 由于突然患病，伴随的外伤、出血、伤残等，都会对患者产生不利的心理刺激。身体上的痛苦、精神上的失落，以及后悔恐惧交织在一起，表现出急躁不安，甚至不配合治疗。 3 焦虑孤独心理 多数外伤患者以中青年为主，大多正处在事业和家庭的关键时期。外伤的伤势重，病情变化快，担心肢体伤残是否能恢复，心理功能也相继遭到损害。加之发生突然，患者家人不能及时到医院，在抢救室、监护病房远离亲友、家属，探视的时间受限，因而引起患者的隔离感和孤独感。 4 其他外伤原因 也就有各种不同的心理活动，如有的患者因车祸或打架致伤，除有以上心理活动外，还可能担心医护人员不能根据病情做出正确处理或有偏向。还有的个别患者不能如实叙述病情或故意把病情说重，给诊断和治疗带来困难。因此，对一些有纠纷因素存在的患者，除积极给予治疗外，还应针对其心理活动，高度热情地对待患者，耐心向患者讲明救死扶伤、一视同仁、秉公办理的原则，取得患者信任。 5 积极主动并以娴熟的护理技术，准确及时地给予各种抢救措施。尽快采取如：吸氧、输液、输血、包扎、止血、固定等措施，维持生命体征平稳，解除患者痛苦，减轻疼痛。使患者看到生命希望，树立患者战胜疾病的信心。根据医嘱适当给予镇静剂，尽量减少患者的恐惧、焦虑心理。 6 树立时间就是生命的观念，抓住抢救的黄金时间以认真负责的精神对待患者，看到患者和家属主动上前迎接，迅速安排抢救室，询问病情的同时应评估病情，尽快采取相应的急救措施。使患者增强安全感，能尽快配合抢救治疗。 7 做好说服开导工作，消除患者急躁情绪。对需要急诊手术的患者，要向家属说明手术的紧迫性和必要性。说明手术的目的、一般步骤及手术过程中可能出现的情况，增强患者和家属的信心。对有些病情不宜向患者交代的切勿在患者面前交代和议论，以免影响患者的情绪。 8 热情关心患者，尽可能多地接触患者，多与患者交谈。解除患者的孤独感，尤其是伤残患者生活能力下降，饮食、起居要妥善安排，使患者感到医院的温暖。在不影响治疗、监护的情况下，鼓励家属和亲友探视，以解除患者的孤独感。 9 腹痛患者的护理 急腹症时患者腹痛剧烈，多有迫切要求止痛的心理，认为医院不给用止痛药就是不积极治疗，有烦躁、厌问、不信任的心理。对此类患者应尽快明确诊断、耐心解释不能随便使用止痛药的道理，尽快解除患者疼痛。 10 服毒自杀患者的护理 此类患者多有家庭、事业等因素，多处于狭隘的心理状态，心理变化复杂，故意不合作，洗胃过程不配合，故意拖延时间而失去抢救时机。对此类患者因根据情况开导，以同情的语言去感化，使其认识到生命的可贵，不应轻易放弃生命。 11 对患者和家属的心理安慰急诊患者多病情危重，甚至处于濒死状态，患者家属难免有各种不同复的心理。 12 对惊慌失措、哭啼家属应先用温和的语言劝说他们离开，以免影响患者的情绪，使他们安下心来相信我们的治疗与护理。 13 对比较镇静的家属可如实的告诉患者情况及准备采取的诊断和治疗过程，争取他们向患者做好解释工作，使抢救、治疗工作顺利进行。总之，急诊科护理人员在护理过程中，应不断提高思想和业务素质，方法要妥当，内容要科学，态度要和蔼，情感要真诚，委屈要克制，善于忍耐。对患者的过激言行切勿计较，不能与患者争吵。要充满同情心，耐心劝导，语言要艺术，待患者如亲人，调动患者战胜疾病的积极因素，帮助其树立信心，从而有利于患者的治疗和康复。

小儿先天性心脏病是一种常见的发生在新生儿身上的心血管疾病，多是因为妈妈们在孕早期的时候没有注意，导致宝宝在胚胎发育时期因病毒、药物、辐射等出现心血管发育异常所致。当然也不排除其他一些因素，如遗传等。

小儿先天性心胀病根据症状可分为潜伏青紫型、青紫型和无青紫型，其中青紫型是较为常见的一种。较重的先天性心脏病在婴幼儿期就会有明显的症状和体征，严重时危及生命。

目前治疗小儿先天性心脏病的方法主要还是手术治疗，随着治疗技术的进步，大部分患儿都能够得到很好的治疗。

医生根据患儿有无持续性青紫，以及左右心房或大血管之间有无分流将先天性心脏病分为潜伏青紫型、青紫型和无青紫型。

1、潜伏青紫型。正常情况下，左右心房之间的通道存在异常，血液从左向右流不会出现青紫，当参加剧烈运动或一些病理性的原因导致血液从右向左流时出现青紫，称为潜伏青紫型。

2、青紫型。由于畸形的存在，右心房压力超过左心房，致血液从右向左分流，出现持续性青紫，称为青紫型。

3、无青紫型。这种情况是指心脏左右心房及静脉之间没有异常通路或是分流，如主动脉缩窄和肺动脉狭窄等。

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。

1、胎儿发育环境的因素

子宫内病毒感染是引起先天性心脏病最重要的一个原因，其中又以风疹病毒感染最为突出。母亲如果在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高。其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、糖尿病、苯酮尿、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，也会致使胎儿发生先天性心脏病。母亲在怀孕期间吃了某些药物，还会导致胎儿心脏畸形。

2、早产

早产也有可能导致先天性心脏病，这是因为早产儿的心室间隔在出生前还没有完成发育，容易出现室缺的病症。而出生时体重在2500g以下的新生儿血管收缩反应不强，更易患先天性心脏病。

3、高原环境

我国青海高原本病患病率远较平原地区高，就是因为高原氧分压低。高原地区先天性心脏病、动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。

4、遗传因素

遗传因素是最常见的先天性心脏病原因。如果家族中有人患有先天性心脏病的，就可以考虑是遗传因素所致。遗传学的研究认为，多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。

轻微的小儿先天性心脏病是没有明显症状的，一般是发展到一定程度后才会表现出来。下面我们简单介绍一些小儿先天性心脏病的常见症状。

1、青紫。一般是出生后持续存在，也有可能是在出生后三至四个月逐渐显现，在口唇、指(趾)甲牀、鼻尖最明显。

2、心脏杂音。多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。部分正常儿童会有生理性杂音。

3、体力差。由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期就有喂养困难，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。

4、易患呼吸道感染。多数先天性心脏病由于肺血增多，平时很容易患呼吸道感染，这就又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为患儿死亡的一大原因。

5、心衰。通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，而且临牀表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，肝大，但外周水肿较少见。

6、发育障碍。先天性心脏病的患儿往往发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。

当爸爸妈妈们发现自家宝宝有上述部分症状时，就应该要及时到医院就诊了，一旦确诊是先天性心脏病，需由医生做出最佳手术方案。目前绝大多数先天性心脏病都是可以完全治愈的。

目前绝大多数先天性心脏病都是可以完全治愈的，有的可以通过手术治疗，有的可以自行愈合，这个是由患儿的病症类型决定的。

1、室间隔缺损。这是先天性心脏病中最常见的一种。小型缺损，常无明显症状，大型缺损，可见发育迟缓、疲倦无力、消瘦、苍白，易患上呼吸道感染。室间隔缺损，一部分患儿在10岁前尚有自行闭合的可能，所以，如无并发症，手术可在10岁以后进行。

2、动脉导管未闭。是小儿先天性心脏病较常见的一种类型，经检查确诊后，最好在4-15岁进行手术治疗，因4岁以前尚有自行愈合的可能。

3、房间隔缺损。女孩多于男孩，临牀表现因缺损大小而异。一般可见发育迟缓、面色苍白、易疲劳、活动后常出现胸闷气短。如无合并症，应在10-15岁进行手术治疗为宜。

4、法洛氏四联症。此型较重，常在婴儿时期即出现口唇、指、趾端紫绀、气急、呼吸困难、发育迟缓、。一般在5-15岁进行手术治疗较为理想，但手术成功率不高。

在经过治疗后，家长们依然需要细心呵护，这样更有利于宝宝的康复。