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线粒体脑肌病是一种少见的线粒体结构和功能异常，所引起来的以脑和肌肉受累为主要表现的多系统疾病。对于这种情况的治疗目前主要是依靠支持疗法，没法从根本上来解决。药物治疗主要就是清除氧自由基的药物，辅酶q10、维生素c、维生素e等，再就是减少毒性产物的药物主要是二甲基，甘氨酸，还有就是通过旁路传递电子应用辅酶q10，琥珀酸盐，维生素k等。补充代谢辅酶主要就是硫胺素和黄素等，还有一些药物着就是L精氨酸，这种药物的话也能够起一定的治疗作用。另外要注重运动疗法，运动训练的话包括阻力以及耐力训练，这样能够明显改善患者的症状。在饮食方面针对患者的情况，也就是针对不同的缺陷采用不同的饮食疗法。还有就是基因治疗，另外细胞抑制治疗也是有效，还有就是激活过氧化物酶体增殖物去除有毒的代谢产物等。

报道一例伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征，描述其临床病理特点、病情演变经过和基因突变特点。方法：患者女性，13岁，于2012年3月爬山后出现双下肢麻木，紧绷感，左下肢体频繁抽搐，伴意识丧失发作1次，走路不稳，当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号，C2-C6颈髓条状异常信号；脑脊液正常；按“播散性脑脊髓炎”予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转出院。2012年12月突发恶心呕吐、四肢抽搐伴小便失禁，右侧肢体麻木无力。MR提示左侧小脑半球、双侧丘脑、双侧额叶皮层见新增病灶，大脑脚及右侧额叶皮层病灶扩大。当地医院按“多发性硬化”予甲强龙冲击治疗缓解出院。2013-2-22出现右侧肢体无力、右侧肢体和面部抽搐。我院脑脊液生化、常规、IgG指数正常，脑脊液寡克隆带、水通道蛋白4阴性。3-17因左侧口角抽搐，MRI示双侧顶叶新病灶。4-13因抽搐伴意识不清、呼吸急促来我院急诊，血气分析Ph ，PO2 ， 血乳酸18 mmol/L，予气管插管，纠酸等治疗，次日拔管，MRI示双侧中脑、小脑、顶叶多发新病灶。4月24日出现肌阵挛、兴奋、易激惹，双眼下视障碍、共济失调，双眼水平眼震。MRI示脑干小脑新病灶，部分好转出院。7-28出现头痛恶心，血压80/45mmHg，眼球运动障碍，进展到呼吸困难、嗜睡、反应迟钝、GCS评分7分，MRI提示双侧小脑、脑桥、延髓、中脑新病灶。8月11日突发呼吸微弱，血压下降，神志不清，氧饱和度60％，予气管插管，呼吸机辅助呼吸。8月20转当地医院时呈浅昏迷，自主呼吸存在，偶见肢体自发躁动，双侧巴氏征阳性。9-22日脱机回家时，患者意识清，不能言语，能睁眼，右侧肢体痛刺激有回缩。2013-10-26再次出现抽搐、昏迷于当地医院死亡。结果：2013-2-28行肌肉活检，酶染见破碎红纤维，电镜提示线粒体数量和形态异常。全血mtDNA测序提示13094T>C突变，肌肉DNA结果13094T>C近乎纯合突变，确诊线粒体病。开始给予辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2等线粒体保护药物维持治疗。结论：本篇为国内首例13094T>G突变致MELAS/Leigh综合征的报道；出现颈髓病变为线粒体病所罕见；线粒体保护性药物治疗下仍频繁复发、加重甚至死亡的病程不同于3243A>G突变患者。