毛毛球英子
这些数字的意义不仅仅是统计,每个数字的背后,都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。
罕见病是指一种病吗?为什么有的人会得罕见病?得了罕见病会怎样?
如果没有对「罕见病」进行过了解,很多人看到上面的问题,很难回答上来。国际罕见病日,让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。
罕见病,又称 孤儿病 ,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见,所以罕见病真的很少吗?
根据国际罕见病日官方网站显示的信息,全球有超 3亿 人患有罕见病,也就是说,几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。
在中国,罕见病患者约有 2000万 人,这是什么概念呢?根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示,北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数,几乎相当于一个北京市的人口数。
平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后,对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。
目前全球已知的罕见病超过7000种,与其说这些疾病罕见,不如说我们对它的了解少之又少。
80%的罕见病为遗传性疾病,那么为什么会有遗传病呢?这就要从基因突变讲起:人类的进化离不开基因突变,“好”的突变让我们进化,“坏”的突变可能使我们生病。
以常染色体隐性遗传病来讲,如果父母都是致病基因的携带者,那么其孩子有25%的可能性发病,25%的可能性正常,50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因,则孩子有50%的可能性 健康 ,50%的可能性为携带者。
也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上,罕见病患者,背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价,他们不该因为疾病被歧视。
1.诊断难
从发病,到确诊需要多久?一周?两周?一个月?半年?
答案可能比你想象的更久。
罕见病症状涉及范围广,异常器官系统比较多,罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前,罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业, 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生,才能找到真正对应的科室,另外一方面,医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料,才能进行判断。
2.治愈难
确诊了,就意味着能被治愈了吗?并不。
而有药可治,对于罕见病群体来说,已经是一件幸运的事。
对罕见病患者来说:
3.用药难
罕见病用药为什么那么贵?
罕见病药「既贵且缺」,这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。
好在,2022年1月1日,随着新医保目录实施,压在许多罕见病家庭上沉重的负担,终于可以相对减轻一些了: 据推测,“诺西那生钠”入医保后,患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。
2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物,目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类,其中新增实施的2个罕见病用药(包括诺西那生钠在内)都曾被称作“天价药”,意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。
正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”,我国从未放弃对罕见病群体的救治。
......
种种举措,对一些罕见病家庭和患者来说,可能都意味着 “至此有了生的希望” 。
今年的国际罕见病日口号沿用了去年的: “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”
罕见并不孤单
罕见即强大
因罕见而骄傲
#每个人生来都是罕见病基因携带者#
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[6]国际罕见病日官方网站:
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设计监理
45岁,沈松杰,乳腺外科主任助理,副主任医师,副教授,硕士研究生导师,医学博士。2005年毕业于北京协和医学院八年制并获得博士学位,毕业后留院工作至今,专业从事乳腺良恶性疾病的手术治疗及综合治疗。擅长乳腺癌保乳、保腋窝、乳癌根治及即刻再造术,良性肿瘤美容切除。2013年由北京协和医院公派至哈佛大学医学院 Dana-Farber癌症中心及哈佛大学公共卫生学院学习。2017年获北京协和医院外科最佳副主任医师。现任北京乳腺病防治学会青年学术委员会主任委员,北京乳腺病防治学会理事,中国研究型医院学会乳腺专业委员会常委,北京乳腺病防治学会外科专业委员会委员及秘书,北京乳腺病防治学会健康管理专委会常委,《中华乳腺病杂志》中青年编委、《协和医学杂志》青年编委等职务。承担多项国家级及省部级课题,在SCI及国内核心期刊上发表论文20多篇。
麦兜兜次鱼丸
牛奶的确是补钙的一把好手,但补钙这件事真没有那么简单,今天通过5个问题讲讲牛奶补钙这事,大家不妨也问问自己,是否做到了这些?做到了补钙才算补到位了。
一问
你喝的牛奶真的够补钙吗?
根据2012年中国居民营养与 健康 状况监测显示,中国人均每日钙摄入量仅仅只有400mg左右。
长期如此,随着年龄的增长,骨钙流失会增多,前期的骨钙积累显得尤为重要。
因此,对于多数人来说,的确是需要补钙的,但每天一盒奶,可能达不到参考摄入量。
2014年公布的《中国居民膳食营养素参考摄入量》
牛奶中的钙含量大约是100~120毫克/100克,1盒/1满杯牛奶大概是250克,满打满算一盒牛奶中也就差不多300毫克的钙。
按我国历次膳食营养调查的结果,除去牛奶之外,三餐食物中的钙含量平均大约是300~400毫克,算上一盒牛奶就是700毫克,还没有凑够800毫克的参考值,更不要说1000毫克的中老年人目标值了。
所以,喝一杯奶比不喝好,但还是 不能完全达标 的。
当然,牛奶酸奶不仅仅是为了补钙。它提供的营养是多方面的,而且喝起来也很方便。所以,不能因为它无法打包票解决骨质疏松问题,就认为它们不值得喝。
此外,像 豆腐、黑芝麻、深绿色蔬菜 也都含有丰富钙质,在选择补钙剂时,也应充分了解该钙剂的含钙量。
二问
你的其他营养素补够了吗?
骨骼 健康 不是只需要钙这一种营养物质的。
除了钙,还有 蛋白质、钾、镁、锌、维生素D、维生素K、维生素C、维生素A 等很多成分都有关系。
想要钙质在摄入人体之后被充分的吸收并加以利用的话,是需要维生素D参与吸收,维生素C促进骨胶原的合成,维生素K帮助钙质沉积在骨胶原上。
特别要说的是,与其它营养素不同,维生素D在饮食中很有限,所以很多钙片会添加维生素D。
富含维生素D的食物并不多,乳类、蛋黄、动物肝脏(如鱼肝油)和富含脂肪的海鱼(如三文鱼)等含少量维生素D,而植物性食物如谷类、蔬菜和水果几乎不含维生素D。
光靠复方钙剂里面维生素D其实也不够。以国内某知名品牌为例,一片含钙600毫克、含维生素D125国际单位,一天1~2片,该品牌即便最大剂量维生素D的含量都不满足400国际单位日维持剂量。
近年来研究还发现抗氧化物质可能减少骨组织的炎症反应,从而有利于预防骨质疏松。
另外,适度吃主食也是有利于骨骼 健康 的。很多人因为减肥而不吃主食,崇尚生酮,而生酮会增加骨钙的流失速度。长期热量和蛋白质不足也有影响,瘦弱状态的人更容易发生骨质疏松。
所以, 钙是骨骼 健康 的基础, 牛奶喝够了,还要再适量补充各类维生素。
三问
你补的钙真的吸收了吗?
“每天一斤奶,强壮中国人”,很多人都听过这个广告语。
但大部分人不知道的是,早在80年代开始,就有学者开始研究中国居民 乳糖不耐受 的问题,几十年来的多个调查研究发现:90%的中国人天生就乳糖不耐受。
当你的身体当中的营养素都充足,但乳糖不耐受的情况下,喝的牛奶当中的营养物质根本就没有办法被好好吸收,甚至有很多老年人因为肠胃功能的衰退,不仅没有办法吸收牛奶当中的营养成分,反而还会出现腹泻的情况。
当然也有解决的办法,大量文献已证实, 益生菌制剂 可通过多种机制有效治疗乳糖不耐受,具有独特优势。尤其是 乳杆菌 和 双歧杆菌 是能产生乳糖酶的两种益生菌,乳糖酶活性可以缓解乳糖不耐受症状。
很多人觉得既然喝牛奶会不耐受,那喝乳糖分解过的、又含有益生菌的酸奶不就行了吗?
酸奶中的乳酸的确可促进肠道蠕动,且让肠道形成偏酸的环境,有利于钙质吸收。但是酸奶相较于纯牛奶糖分含量过高,益生菌的活性也不足。
其实,乳糖不耐症不等于不能吃任何乳类食品!建议分次、少量饮用,只要能够保证每天一点点地增加牛奶的饮用量,配合益生菌制剂,身体终有一天会战胜乳糖不耐症。
四问
你的运动量达标了吗?
解决了钙和其他营养素的摄入量和乳糖不耐症的问题后,下一个问题就是运动啦。
就像建房子一样,只把原材料(钙)买来堆在那里,房子是不会自己盖起来的,还得激励建筑工人,让他们愿意帮你盖房子才行。对于我们人体,要想刺激成骨细胞的骨生成过程,就需要外部压力。
用之则强,废用则弱。宇航员就是个典型的例子,他们在太空中时,因为失去了地球的吸引力,身体所受的外部压力大大减少,太空飞行结束后,骨小梁体积会明显减小。
所以对于骨骼来说,外部压力是非常重要的,而 运动中肌肉的收缩对骨骼的应力就是很好的外部压力, 特别是负重运动,例如 网球排球篮球、上下楼梯、间歇性慢跑 等等。
因此,无论是预防骨质疏松,还是治疗骨质疏松,都不能忘记运动这个方法,而不仅仅是喝牛奶补钙。
不过,由于骨质疏松者的骨脆性明显增加,容易发生骨折,在运动方式和运动强度的选择上要谨慎一些。
五问
你有没有做这些会让钙流失的事?
假如你每天牛奶喝得够多,各种营养素也补了,肠胃也棒棒的,每天的运动量也都足够,但有这4大饮食习惯的话,就算钙补进去了也会流失地比别人更快一些,骨头变得更脆弱一些。
一是吃得太咸。
高盐饮食过多,钠会抑制胃肠道对钙的吸收,而且人体内的钙是通过与钠相伴从尿中排出的。因此,如果吃盐多,尿钠就排出多,尿钙排出量也会增加,身体内的钙丢失也随之增多。
除了要少吃盐外,建议大家在选购其他食物时,仔细阅读食品标签,尽量选择钠含量低的产品。
二是吃肉太多。
吃肉太多不仅会造成脂肪超标,还会导致摄入过多蛋白质。有科学家研究发现,膳食中适量的蛋白质有助于钙的吸收,但当膳食中蛋白质过多,钙的吸收率反而降低,而尿排泄钙增加,从而引起钙的缺乏。
研究证明,蛋白质摄入每增加50克,钙的排出量就会增加60毫克。在“中国居民膳食宝塔”中对平均每日畜禽肉类摄入量的推荐是50-75克。
三是常喝咖啡、浓茶、碳酸饮料。
咖啡和浓茶中的咖啡因可能诱发骨中钙的流失,降低骨密度。有统计表明,每天饮用4杯以上咖啡就会影响钙的吸收。而可乐类碳酸饮料中大量的磷酸,会打破日常饮食中的钙磷平衡,导致骨密度降低。
因此,应控制每日摄入量,比如咖啡一天不超过3杯,喝茶可以泡淡一些,至于可乐等含糖的碳酸饮料更要尽量少喝。
四是喜烟嗜酒。
吸烟会引起骨吸收加快,进而引起骨量丢失加快,同时会引起肠钙吸收下降和女性过早绝经;过量饮酒可使皮质醇分泌增多,尿钙排出增加,肠钙吸收减少,长期大量喝酒的人性腺功能减退,更容易得骨质疏松。
戒烟方法我们之前也做过介绍:《戒烟之路越早越好,戒烟永远不晚》。按照膳食指南建议,男性每周饮用酒精量不超过175克,女性每周不超过105克。
看上去补钙这事很难,其实也简单,牛奶能喝就喝,每天钙片+维生素D,半小时运动量,清淡均衡饮食、戒烟戒酒,45岁以上每年检查检测一下骨密度,足矣。
基础治疗包括饮食营养,也就是我们上文讲到的维生素D和钙的补充等等。剩下80%的药物治疗需要依靠内分泌科专业医生的帮忙,有需要的朋友可以进入小程序查看相关医生文章与免费课程。
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北京协和医学院怎么样?好不好? 医学界有这样一个概念“零号病人”,指的是第一个得传染病,并开始散播病毒的病人,在流行病调查中,也可叫‘初始病例’或‘标识病例’。
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协和系列医学电子书免费下载 链接: 医学(Medicine)是处理生命的各种疾病或病变的一种学科,促进病患恢复健康的一种专业。研究领域大方向包括法医学,中医学
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罗慰慈,北京协和医院内科学教授,男,1924年生,福建福州人。1948年毕业于福建协和大学生物系,1953年毕业于北京中国协和医学院医本科。博士研究生导师。从事