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非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究.翟玉娟.【摘要】:研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,具有基因座遗传异质性。.根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3...
关于白化病的遗传论文.doc,单基因遗传病白化病的研究进展5.?连锁遗传病二.白化病的发病机制。?白化病(albinism)是人类最早研究的常染色体隐性遗传病之一。由于黑色素障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。
目的:探讨白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型与检测方法。观察红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例(46只眼)白化病儿童进行检测,对全部均行...
论文服务:摘要:白化病是以黑色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病,眼皮肤白化病(OCA)是最常见的类型。目前研究认为,OCA分四个类型,其发病机制、表现及预后均不同。就治疗而言,目前尚无根治办法,仍以预防为主,对已发生白化病的采取一定保护措施。
白化病的遗传论文.docx,文件排版存档编号:[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]文件排版存档编号:[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]白化病的遗传论文单基因遗传病白化病的研究进展摘要:白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的...
小编汇总了近年来科学研究方面的最新进展,请各位点评》》【1】遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究,特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。
我国学者创建首个白化病猪模型,或加速白化病治疗进展.2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中,有一个非常惊艳的角色,就是由邓超饰演的裴东来,电影中裴东皮肤雪白,头发眉毛也皆白,外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。.裴东来正是一个典型的...
遗传病以及防治的研究遗传与人类论文.广东海洋大学遗传与人类《课程论文》论文题目遗传病以及防治的研究学生姓名食品质量与安全所在班级食品1122E-mail464528951@qq上课时间星期六第一大节主讲教师2013—5—29遗传病以及防治的研究姓名:许梦粤...
文档格式:.pdf文档页数:2页文档大小:231.0K文档热度:文档分类:论文--毕业论文文档标签:研究治疗治研究进展眼白化病研究的进展白化病皮肤白...
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I型(OCA1)、眼皮肤白化病II型(OCA2)、眼皮肤白化病III型(OCA3),其中OCA1型可分为酪氨酸酶阴性(I-A型)OCA、黄色(I-B型)OCA、微量色素(I-MP型)OCA、温度敏感(I-TS型)OCA等类型,临床最常...
【摘要】:正目的眼皮肤白化病(Oculocutaneousalbinism,OCA)是一组调控黑色素或黑素小体的基因突变导致皮肤、眼睛、毛发黑色素缺乏性遗传病。其主要危害是对视力的损害,...
首页论文简介命理白化病的临床实践指南摘要:白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传.目前已鉴定出18...
对早期白内障还未影响视力时,应积极给予药物治疗。每日点利明眼药水、谷胱苷肽、白内停眼药水等,口服石斛明目丸,石斛明目丸或枸菊地黄丸、维生素C等。治疗要持... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于白化病检测与治疗论文的问题>>