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参考文献.第25-27页.第二部分21三体综合征21qCpG岛化水平研究.第27-69页.第一章HpaⅡ–McrBCPCR（HM-PCR）方法建立.第27-55页.·材料与方法.第29-47页.·结果.
【摘要】：目的探讨胎儿结构畸形与21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的关系。方法（1）在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的孕妇行羊水和脐血穿刺术，检查染色体核型，比较不同穿刺指征孕妇的21-三体综合征检出率，并分析21-三体综合征与超声异常的关系。
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在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。症状和体征新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部水肿。
21三体综合征诱导多能干细胞系的建立及诱导神经分化的研究.【摘要】：【研究背景】21三体综合征又称为唐氏综合征（Down’ssyndrome,DS）或先天愚型，是常见的由常染色体变异导致中至重度智力障碍等多种临床表现的疾病。.在我国该病的发生率占出生人数的1...
3.1，21三体及18三体妊娠早期筛查3.1.1颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）1993年起NT经研究被证实为一项有效的筛查指标，随后被广泛地应用于胎儿染色体异常特别是212三体综合征的筛查中，使得筛查时间提前至孕早期。
【摘要】：正我们自1985年6月～1987年6月,共检查各种智力低下儿童50人,经常规方法进行染色体核型分析,发现21三体综合征6人,占所查病例的12％,临床表现均较典型,现将一般情况列表于下供参考。
目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性.方法对139例孕11～13+6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析.按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥...
1江静;傅曼芬;王伟;孙文鑫;董治亚;倪继红;陈凤生;王德芬;;81例21三体综合征染色体分析[A];第四届全国临床检验学术会议论文汇编[C];2006年2江静;傅曼芬;王伟;孙文鑫;董治亚;倪继红;陈凤生;王德芬;;81例21三体综合征染色体分析[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
摘要:简介又名Down综合征和先天愚型,是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。...
染色体病三体综合征染色体变异先天愚型号染色体先天性病个体发育G组染色体室间隔缺损智能发育不全DOI...通过文献互助平台发起求助,成功后即可免费获取论文全文...
外科和21三体综合症范文外科参考文献总结:回顾述说:这是关于外科和21三体综合症方面的大学硕士和本科毕业论文,可作为外科相关论文开题报告...
目的:通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法:收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960...
中国博士学位论文全文数据库前1条1李珂;健脾调肝法治疗卵巢早衰及对POF模型大鼠血清INHB、VEGF的影响[D];广州中医药大学;2006年【二级参考文献】中国...
21三体综合征临床与机制研究进展浏览次数:19内容提示:定骨龄。等[]认为大多数中枢性性早熟患儿能达到正常的成年身高,是否需要治疗干预应该定期监测骨龄,...
目的了解珠海市2008-2010年21三体综合征的产前诊断情况及出生后诊断情况.方法对存在产前诊断指征的2162例孕妇根据孕周选择羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行胎儿...
收藏论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心21三体综合征STR分型异常1例喜欢0阅读量:6作者:张杰,王河涛,贺仲,王晓军,赵英建展开摘要:本...
【引证文献】中国期刊全文数据库前2条1杨琳琳,欧阳鸿,徐湘民;应用短串联重复序列快速诊断21三体[J];中华医学遗传学杂志;2004年05期2袁琳;;14例21三体综合征患儿母亲...
约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。21三体型约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%...