SCA的临床表现与其他神经系统疾病多有重叠，所以容易误诊。基因诊断简便易行、准确度高，是诊断脊髓小脑性共济失调的首选方法。...的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];...
【摘要】：目的:脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),又名马查多-约瑟夫病(MJD),致病基因为ATXN3,是目前最为常见及临床表现最为复杂的脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型。本研究旨在探讨中国SCA3在SCA中的相对分布频率,进一步了解其临床异质性,提高诊断水平。
【摘要】背景：遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditaryspinocerebellarataxias,SCA))是累及人类神经系统的主要遗传退行性疾病之一...
SCA主要表现为平衡及协调能力进行性恶化等临床症状。脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)约占全部SCA的15%,是由于(CAG)n重复序列异常扩增导致编码的蛋白质中PolyQ(polglutamine,多聚谷氨酰胺)异常延伸扩展而产生致病蛋白引起。
多系统萎缩应行SCA基因突变检测.多系统萎缩（MSA）是一种常见的成人起病的散发性神经变，其特征包括帕金森综合征，小脑性共济失调，自主神经功能障碍及锥体束征等。.然而，目前MSA的临床诊断准确性尚不够，其阳性预测率为85.7%，敏感性为88.2%...
重磅！Nature和Cell两篇论文揭示一种新的肠道损伤修复方式肠道寄生蠕虫肠道干细胞簇细胞多形螺旋线虫Sca-1炎症性肠病来源：本站原创2018-07-07...
所谓核心期刊其实就是由一定的遴选体系筛选而产生的期刊，目前，在国内一共有7大核心期刊遴选体系：.1.北京大学图书馆“中文核心期刊”；.2.南京大学“中文社会科学引文索引（CSSCI）来源期刊”；.3.中国科学技术信息研究所“中国科技论文统计源期刊...
新的SCA亚型候选基因的突变分析,脊髓小脑型共济失调;生物信息学方法;候选基因;突变分析;DNA直接测序,背景遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia，SCA)是一类遗传性神经系统退行性疾病，具有高度的临床和遗传异...
【摘要】：目的:我们于2004年采集到一个中国湖南望城的常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(SCA)家系,经SCA致病基因突变检测和连锁分析,排除了目前已知SCA亚型位点,我们希望通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析定位该SCA家系致病基因,为克隆该SCA家系致病基因奠定基础;方法:抽取41例家系...
记者获悉，TGM6基因的发现，不仅对阐明SCA病的发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值，同时也为神经退行性疾病的发病机理及...
背景:脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的疾病,为单基因神经系统变性疾病,属于常染色体显性遗传的小脑性共济失调。SCA主要表现为平衡及协调能力进行...
第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调(SCA)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,多呈常染色体显...
蛋白酶体降解SCA疾病相关蛋白ataxin的研究(PDF)下载积分:4800内容提示:中国科学技术大学博士学位论文蛋白酶体降解SCA3疾病相关蛋白ataxin-3的研究姓名:王洪...
【摘要】:背景:脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的疾病,为单基因神经系统变性疾病,属于常染色体显性遗传的小脑性共济失调。SC...
复习国内外文献,对于SCA2疾病的早期诊断进行临床诊断思路的系统归山东大学硕士学位论文资料与方法研究对象:2013年10月至2014年3月于山东大学齐鲁医院神经内...
背景:遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及小脑及其联络纤维、脊髓和脑...
新的sca亚型候选基因的突变分析论文文档格式:.pdf文档页数:51页文档大小:6.93M文档热度:文档分类:论文--毕业论文文档标签:新的sca亚型候选基因...
新的sca亚型候选基因的突变分析-神经病学专业论文.docx,硕士学位论文中文摘要(rs62033438),*138OdelG(rs708277),*2108G>A(rs5816925);刀...
【摘要】:第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统退...
2013年我科在SCA中曾遇到5例心室颤动的病例,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料我科从2013年开始SCA以来共做SCA100例,术中发生心室颤动5例,男...