肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonicepilepsywithraggedredfibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(raggedredfibers,RRF)特征而得名.其发病机制尚不明确,早期研究结果提示...
目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m.10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据...
1马祎楠;方方;杨艳玲;张英;王松涛;许玉凤;裴珮;卜定方;戚豫;袁云;;MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年2吴磊;吴卫平;黄德晖;徐全刚;蒲传强;;误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征的临床特点分析[A];第九...
基于这些证据，论文作者的研究工作发展出了可以在线粒体中特异性的敲降线粒体编码基因的策略（命名为“mitoRNAi”）。并通过核酶保护试验、免疫荧光共定位实验、ClickIn实验（Loganetal.,2016,CellMetabolism）证明了siRNA可以进入到线粒体基质中，但是其通过什么通道进入线粒体中仍然有…
该研究相关发明已申请国际专利。该论文的第一作者是蒋辉实验室刘珊珊博士，其他作者包括蒋辉实验室傅松，曹钰，李兰兰博士，杨俊；王国栋（刘清华实验室）和刘清华博士；李雪梅博士（董梦秋实验室）和董梦秋博士；代谢中心马燕博士，曹杨，单雅兵等。
撰文丨小白薯责编丨迦溆引起帕金森疾病的多面因素。图片引自：https://f1000research帕金森综合征（Parkinson’sdisease,PD）是一种长期的中枢神经系统退行性疾病，主要影响运动系统。主要运动症状统称…
生物芯片的研究进展.doc,《自然辩证法概论》课程论文论文标题：生物芯片的研究进展学生姓名：刘金平学号：1108391003专业：生物工程学院：生命科学与技术学院导师姓名：韦宇拓学期：2011-2012/上任课老师：严建新诚信声明我郑重声明：本人提交的《自然辩证法概论》课程论文是由…
一种基于MELAS和MERRF综合征相关线粒体DNA突变位点检测集成芯片的建立.【摘要】：建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke-likeepisodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维...
论文查重优惠论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心DevelopmentofaDNAbiochipfordetectionofknownmtDNAmutationsassociatedwithMELASandMERRFsyndromesMELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立...
Progressiveataxia,myoclonicepilepsyandcerebellarapoptosis….articlenaturegeneticsvolume20november1998251Progressiveataxia,myoclonicepilepsycerebellarapoptosisdeficientmiceLenPennacchio1,2Higgins4,5Scott2,4,5Loss-of-functionmutationsgene(CSTB)encodinghumancystatinwidelyexpressedcysteineproteaseinhibitor...
如A8344G、T8356C均可导致MERRF;又如低比例的T8993突变导致NARP,比例>90%时异常导致Leigh病;高比例的A3243G突变造成MEILAS,低比例时可导致母系遗传的糖尿病和...
免费论文下载中心hi1382.1.3MERRF(myoclonicepilepsyandraggedredfibers)MERRF是一种母系遗传的神经肌肉紊乱症,它的主要特征:1)肌阵...
目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病...
【摘要】:正目的报道1例中年起病,以发作性肌阵挛伴肌肉疼痛为突出临床表现,肌肉病理活检有破碎红肌纤维,诊断为"MERRF"的临床特点,以及相关的文献复习。方法,女,48岁...
astrocytoma2分享于2016-09-3022:28:10.0MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制文档格式:.pdf文档页数:4页文档大小:450.35K文档热度:...
分享于2020-04-2319:41:11.0暂无简介文档格式:.pdf文档页数:92页文档大小:7.51M文档热度:文档分类:论文--医学论文系统标签:merrf遗传病线...
因此,本研究分为两部分内容,分别为建立诱导多能干细胞平台和应用iPS技术建立线粒体遗传病MERRF疾病模型的初步研究。第一部分建立由外周血单个核细胞、羊水细胞重编程为诱导多...
内容提示:XX大学毕业论文线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展姓名:___2014年6月25日线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展作者:齐科研相蕾陈...
W:28U论36第二部分应用iPSCs建立线粒体遗传病MERRF疾病模型的初步研%39材料与方法39结m58itit67参考文献69胃^73附录88研究生期间论...
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