目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外显子组测...
目的比较磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)、超声、MRI联合超声3种检查方式诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的效能,探讨MRI联合超声诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的应用价值.方法回顾性分析进行产前检查并经术后病理证实Ⅱ型胎儿成骨不全的18例...
【摘要】：成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病。遗传方式主要为常染色体显性和隐性遗传。临床表现主要包括骨质脆弱，蓝巩膜，牙本质发育不全，听力丧失等。个体发病率约为1
1向菁菁;张芹;毛君;宋小艳;王挺;李海波;李红;;一例致死性骨发育不全胎儿的遗传学分析[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年2赵玲变;米燕萍;;胎儿先天性成骨发育不全并颜面异常及手指异常姿势1例[A];第一届...
成骨不全症状(脆骨病)多数表现为显性遗传病，一小部分表现为隐性遗传病，其主要临床表现为骨折概率大、骨脆性增加、进行性关节畸形、牙齿发育不全、听力丧失、肌腱和韧带松弛以及脊柱侧弯…
与此同时,我们再一次证实CTSK基因突变所致的致密性成骨不全表现有包括牙齿发育异常在内的多种牙齿相关表征。初步证实了CTSK在牙体硬组织形成过程中发挥作用,为进一步揭示CTSK在牙体硬组织形成过程中的作用机制、解释致密性成骨不全牙体硬组织异常的致病机理奠定基础。
此研究围绕锁骨颅骨发育不全的分子机制展开，表明雷帕霉素靶蛋白复合物1（mTORC1）是成骨细胞中影响骨骼系统发育的关键因子，提示通过调节成骨...
【摘要】：目的成骨发育不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损害为主要特征。大多数病例是编码Ⅰ型胶原Ⅱ链的COLlA1或COLlA2基因突变所致,一般呈常染色体显性遗传方式。
我国科学家在软骨发育和骨质疏松研究方面取得重要进展.在国家自然科学基金项目（项目编号：81530070，U130122）等支持下，南方医科大学第三附属医院（广东省骨科研究院）白晓春教授、金大地教授的研究团队在软骨发育和骨质疏松研究方面…
牵引成骨技术在矫治唇腭裂继发重度上颌发育不全畸形中的应用,牵引术,腭裂,上颌发育不全。目的探讨颌骨牵引成骨技术在矫治唇腭裂继发重度上颌发育不全畸形中的应用价值及不同牵引方式的选择。方法8例患…
临床上主要通过产前超声检查发现可能与成骨发育不全有关的骨骼异常,使用“连续顺序追踪超声法”可提高产前胎儿肢体畸形检出率,EMQN推荐的OI分子遗传学诊断流程...
骨皮质菲薄,长骨细长,干骺端膨大。血钙、磷正常,甲状旁腺素低于正常。双亲无异常表型,非近亲婚配,其母之舅、姨各一人于30多岁始发传导性耳聋致听力障碍。诊断为成骨发育...
成骨发育不全(osteogensisimperfecta)又称脆骨病,是一种严重的先天性骨骼发育不全,临床较少见,合并脑积水(hydrocephakus)则更为罕见。我院于2000年9月...
胎儿成骨发育不全是一种严重的骨骼发育障碍先天性疾病,以骨脆性异常为主要特征。可分为四种类型。其中最严重的、宫内能做出诊断的是Ⅱ型成骨发育不全又称为致死性骨发育不良,...
探讨超声拟诊胎儿成骨发育不全的声像图特点及分析思路。方法回顾分析26例胎儿成骨发育不全的超声声像图特点。结果产前超声检查拟诊26例胎儿成骨发育不全孕妇,中期妊娠(13...
《第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编》2006年收藏|手机打开手机客户端打开本文胎儿先天性成骨发育不全并颜面异常及手指异常姿势1例赵玲变米燕萍【摘要】:孕妇:36...
B超诊断胎儿成骨发育不全伴脑积水1例文档格式:.pdf文档页数:2页文档大小:98.05K文档热度:文档分类:论文--期刊/会议论文文档标签:B超诊断胎儿...
论文>期刊/会议论文>超声诊断两次妊娠胎儿均为成骨发育不全1例精品文档(可编辑)值得下载超声诊断两次妊娠胎儿均为成骨发育不全1胎儿成骨发育不全为一...
结果:在RUNX2基因外显子3存在cDNA674位GA的单碱基突变,该突变位点不存在于正常对照中,属于错义突变,使得编码第204位的氨基酸的密码子CGG替换成CAG,进而导致其编码的氨基...
骨皮质菲薄,长骨细长,干骺端膨大。血钙、磷正常,甲状旁腺素低于正常。双亲无异常表型,非近亲婚配,其母之舅、姨各一人于30多岁始发传导性耳聋致听力障碍。诊断为成骨发育...