今天我们要讲的主角是人类遗传病脊髓性肌萎缩致病基因SMN1。运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1, SMN1）编码与之同名的蛋白。该蛋白与人类遗传病脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）密切相关，该疾病大多数情况下会导致新生儿2 ...
团队介绍生殖健康与出生缺陷防治团队于2013年获安徽省115产业创新团队；2016年获批为高校领军人才团队。2014年本团队与复旦大学合作发明极体基因组移植预防母源性线粒体遗传病，成果发表于顶级期刊杂志Cell上，并获2014年度中国科学十大进展。本团队于2016年采用单基因病PGD（胚胎植入前诊断 ...
先后荣获国家科技进步奖二等奖3项、教育部高校科学技术进步一等奖2项、北京市科技进步一等奖1项、中华医学科技奖一等奖1项等多项荣誉；研究成果在临床和基础研究领域顶级期刊《新英格兰医学杂志》、《柳叶刀》、《自然》、《科学》、《细胞》等上
停课不停研（续）：佛科院教师发表高水平论文为疫情防控做贡献. 发布时间： 2020年03月30日. 有人提出，这场疫情带给我们的思考，除了要增强机体免疫力，还应增强财务免疫力、价值免疫力、心理免疫力等所有免疫力。. 所谓价值免疫力就是当所有人的生活都 ...
近日，国际顶级学术期刊《自然-医学》发表了一项使用面部图像分析检测遗传性疾病的文章，FDNA公司的研究人员通过使用17000名患者的脸部图像数据集训练了一套计算机深度学习算法，通过算法可以帮助诊断遗传性疾病，正确率可达91%。
迄今最大规模的中国人基因大数据研究成果在Cell上预印。金鑫 博士论文共同通讯作者，项目负责人“该成果表明，此类数据可以用于群体遗传学、复杂疾病与表型等领域的高水平研究。课题组生物信息分析团队合影从左到右依次为：刘荣，林珑，刘斯洋 (第一作者)，李子龙，黄树嘉 (并列第一作者 ...
01关于学术造假，其中最具传奇色彩的就是“韩春雨事件”。从一所普通大学教师到“诺奖级”重大发现者，最后跌落神坛，韩春雨的生活轨迹便已经置于偌大的社会聚光灯下。 想象中的韩春雨，应该是一个出身寒门 …
理解未来讲座：通往精准医学之路_科技时代_新浪网. 未来论坛“理解未来”系列讲座，邀请有洞察力和前瞻性的创新科学家和创业家，介绍现代科技 ...
他们的研究登上了医学期刊《Nature Medicine》，并被 Nature 和 Science 争相报道。和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类
57 2. 展开2条回复. 2021-03-01 ms4000002117931517. 请问这个杂志submit多久后with editor？. 20 0. 2021-02-15 ms2473638683998620. MOL THER-NUCL ACIDS的2019年度 #影响因子# …
(Cell杂志一级子刊,IF=14.024)以“BiallelicmutationsinMYORGcauseautosomalrecessiveprimaryfamilialbraincalcification”为题,在线发表了我院陈万金团队的最新研究成果—...
未满足的医疗需求适用于非常罕见的情况,其中构思健康儿童的唯一选择是基因编辑-例如,当准父母都有常染色体隐性疾病如镰状细胞性贫血或当其中一人有两份副本时常染色体显性遗传病的...
在发现人体的免疫系统和应用基因工程技术于临床问题方面,牛津大学亦起领导作用。该校在艾滋病毒、移植手术和遗传病研究等方面也很有潜力。1987年,斯奎波父子公...
2月18日,《自然医学》杂志同期发表了三篇基因疗法相关文章,展示了基于CRISPR/Cas9的基因疗法治疗罕见遗传病的突破性研究成果。在杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗长...
心语姐姐:我和男友恋爱两年,现在,我们房子都买好了,准备结婚,可我爸妈偶然间得知他家有家族遗传病史,说什么也不同意我们结婚。但是,感情已经发展到这里,怎么可能说断就断?何...
这篇综述还指出,从广义上看,细胞再生疗法有望以一种巧妙的方式对视网膜色素变性和黄斑变性在内的严重眼疾进行治疗——视网膜色素变性是一类极为多样性的遗传病,病因可以追溯到200多...
photonicsresearch上海光机所主办目前影响影子4.7。超过了OSA老牌光学期刊Opticsexpress和Optics...
期刊简介:《亚洲遗传病病例研究》是一本关注遗传病领域最新进展的国际中文期刊,本刊主要刊登遗传病领域的医生临床诊疗的病例报告,旨在为世界范围内的医生、学...
北京时间4月4日,国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在线报道了浙江大学陈军教授和彭金荣教授课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提...
[32]马伟.遗传病防治中隐私权保护的利益冲突与消解[J].中国卫生法制,2020,28(02):19-24.[33]唐北沙,曾胜.关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病[J].中华神经科杂志,2020(03):161-162-163-164...