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摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。

有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。       那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("yourFile.gtf",format="gtf")收集每个基因的编码区编号exons.list.per.gene <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区exonic.gene.sizes <- lapply(exons.list.per.gene,function(x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过，转换为gene symbol。

第一作者：1. 郁琦, 连丽娟. 《血清 CA125测定和放射免疫显象对卵巢上皮癌的监测作用》.2. 郁琦, 黄尚志, 叶丽珍等. 《SRY基因检测在性发育异常病人的临床意义》.3. 郁琦, 徐苓. 《性教育与青少年妊娠－2,227例未婚青少年调查分析》. 邱仁宗主编,4. 郁琦, 连丽娟. 《CA125与卵巢上皮癌》.5. 郁琦. 《产科超声对胎儿的安全性》.6. 郁琦, 郎景和, 李微, 等.《 妇科病案的计算机管理》.7. 郁琦, 林守清, 何方方, 等.《高促卵泡激素闭经患者低骨量的临床表现》.8. 郁琦，高瀬 规久也，星合 昊. 《先天性副肾过形成女性の手术疗法》9. Yu Qi, Huang Shangzhi, Ye Lizhen, et al. 《The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis》. Chinese Medical Journal, 2001, 114(2):12810. 郁琦, 董瑞峰, 何方方. 《卵巢良性纤维上皮瘤的内分泌功能及临床特征探讨》.11. YU Qi, LIN Shouqing, HE Fangfang, et al.《 Clinical manifestations of low bone mass in amenorrhea patients with elevated FSH》. Chinese Medical Journal.2002, 115(9):1380-138212. 郁琦，冯月萍，何方方等. 《卵巢性高雄激素血症的鉴别诊断》.13. 郁琦, 孔桂英, 何方方等《 雄激素不敏感综合征30例手术治疗分析》.14. 郁琦，阴春霞，惠英，等. 《盐酸氟西汀联合激素与单纯激素补充治疗绝经期抑郁症的疗效比较》.15. 郁琦, 王含必, 何方方. 《17羟化酶缺乏症13例临床分析》.16. 郁琦，陈秀娟，何方方.《 口服替勃龙或口服替勃龙加妊马雌酮对绝经后乳腺增生的影响》.第二作者：17. Ge Qin-sheng, Yu Qi, et al.《 Differentiation of ambiguous genitalia. In. R. Genazzani edit, Recent Development in Gynecology and Obstetrics》. 1995:p153.18. 张淳, 郁琦, 等. 《绝经前后切除卵巢对雄激素和尿钙的影响》. 生殖医学杂志, 1996, 4(3): 13419. 马良坤, 郁琦，张以文. 《GnRH-a与HRT联合应用治疗子宫内膜异位症》. 国外医学妇产科分册, 1997,5:290-29220. 何方方，郁琦, 王瑞云，等.《 21-羟化酶缺乏致外阴男性化畸形的手术治疗》. 生殖医学杂志, 1999, 8(3):139其他：21. 邓成艳，汤德民，郁琦，等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院学报，2002,24(6):639-64222. 史宏辉, 谷春霞, 郁琦. 《真两性畸形妊娠两例报导》. 生殖医学杂志, 1994, 3:121.23. 田秦杰, 黄尚志, 郁琦, 等. 《完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析》. 生殖医学杂志, 1995, 4(4): 19624. 《更年期知识系列讲座共9篇》, 中国妇女报.25. 《北京骨质疏松高级培训班讲义》. 1994, p122-138、p169-171.26. 《女性生殖内分泌培训班讲义》. 1995, p42-4527. 编审: 《WHO不育夫妇标准检查与诊断手册》. 1994.28. 性发育异常，《临床内分泌外科学》.朱预主编，重庆出版社.重庆，1999年，p198～20029. 《性发育异常，绝经，绝经后激素替代. 高级医师案头丛书－妇产科学.》 郎景和，向阳主编，中国协和医科大学出版社，2001年第一版p320~323, 340~34630. 《血清CA125检测. 生殖内分泌与妇科疾病诊治手册》. 葛秦生, 连丽娟主编. 科学技术文献出版社. 北京，第一版. 2002年. 53~57页31. 田秦杰, 何方方, 邓成艳, 郁琦, 葛秦生. 《外生殖器性别不清的鉴别诊断与处理》. 生殖医学杂志, 2001, 10(4): 195-20032. 邓成艳，汤德民，郁琦，等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院院报, 2002,24(6):639-642

有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。 那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("yourFile.gtf",format="gtf")收集每个基因的编码区编号exons.list.per.gene <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区exonic.gene.sizes <- lapply(exons.list.per.gene,function(x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过，转换为gene symbol。