基因检测的基本方法是借助基因芯片等技术寻找受检者体内隐藏的缺陷基因（疾病易感基因）。是提取被检测者的口腔黏膜组织或其他组织，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术对被检测者细胞中DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况。从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 它是健康产业的关键部分，是预测医学的基本手段之一。它可以改变目前疾病预防措施的“千人一面”的状况，大大减少预防医学中的盲目性，也将大大降低预防费用。 基因检测能起到什么作用？ 1、预测风险：通过对表型相关基因多态性的检测，确定个体被测基因多态性位点的携带型，进而了解个体健康的遗传因素，为该人预测相关疾病发病的相对风险。 2、疾病的预防：基因检测会阐述基因变异和生活方式之间存在的关联性。通过科学的生活和行为方式的干预，积极预防疾病和延缓疾病的发生，提高个体的健康水平和生活质量。 3、科学生活方式的指导：基于个体特定的基因型，基因检测会给您饮食、生活方式等环境因素多方面的可行性建议，提高您保健的有效性，降低您保健的盲目性，从而提高您健康投资的回报率。 4、个性化医疗指导：通过基因检测，辩证用药、因人而异，给病人找到最合适的药物，不仅降低了不必要的医疗支出，提高疗效，更避免对人体造成不必要的伤害。
导致很多的家庭破裂，还有人类的生态平衡~
基本概述生命科学是系统地阐述与生命特性有关的重大课题的科学。支配着无生命世界的物理和化学定律同样也适用于生命世界，无须赋予生活物质一种神秘的活力。对于生命科学的深入了解，无疑也能促进物理、化学等人类其它知识领域的发展。比如生命科学中一个世纪性的难题是“智力从何而来？”我们对单一神经元的活动了如指掌，但对数以百亿计的神经元组合成大脑后如何产生出智力却一无所知。可以说对人类智力的最大挑战就是如何解释智力本身。对这一问题的逐步深入破解也将会相应地改变人类的知识结构。生命科学研究不但依赖物理、化学知识，也依靠后者提供的仪器，如光学和电子显微镜、蛋白质电泳仪、超速离心机、X-射线仪、核磁共振分光计、正电子发射断层扫描仪等等，举不胜举。生命科学学家也是由各个学科汇聚而来。学科间的交叉渗透造成了许多前景无限的生长点与新兴学科。也是目前2011年很受欢迎的一种专业..编辑本段主要课题主要课题生命科学研究或正在研究着的主要课题是：生物物质的化学本质是什么？这些化学物质在体内是如何互转化并表现出生命特征的？生物大分子的组成和结构是怎样的？细胞是怎样工作的？形形色色的细胞怎样完成多种多样的功能？基因作为遗传物质是怎样起作用的？什么机制促使细胞复制？一个受精卵细胞怎样在发育成由许多极其不同类型的细胞构成的高度分化的多细胞生物的奇异过程中使用其遗传信息？多种类型细胞是怎样结合起来形成器官和组织？物种是怎样形成的？什么因素引起进化？人类现在仍在进化吗？在一特定的生态小生境中物种之间的关系怎样？何种因素支配着此一生境中每一物种的数量？动物行为的生理学基础是什么？记忆是怎样形成的？记忆存贮在什么地方？哪些因素能够影响学习和记忆？智力由何而来？除了在地球上，宇宙空间还有其它有智慧的生物吗？生命是怎样起源的？等等。主要学习内容生命科学概论这门课程主要学：生命科学的概念与研究内容、生命科学研究简史、生命科学研究热点与发展趋势、生命伦理学)、生命科学基础(生命的物质基础、生命的基本现象、生物的遗传与变异、生命的起源与进化、生物的多样性、生物与环境)和现代生命科学(生命科学与现代生物技术、生命科学与农业科学、生命科学与环境科学、生命科学与生物能源、生命科学与现代医学、生命科学与药物的研究与开发、生命科学与海洋生物资源、生命科学与军事生物技术、生物信息学与生物芯片、生命组学与系统生物学编辑本段显著特点当代生命科学的显著特点是：分子生物学的突破性成果，成为生命科学的生长点，使生命科学在自然科学中的位置起了革命性的变化。20世纪50年代，遗传物质DNA双螺旋结构的发现，开创了从分子水平研究生命活动的新纪元。此后，遗传信息由DNA通过RNA传向蛋白质这一“中心法则”的确立以及遗传密码的破译，为基因工程的诞生提供了理论基础。蛋白质的人工合成，使人们认清了生命现象并不神秘。这些重大的研究成果，阐明了核酸和蛋白质是生命的最基本物质，生命活动是在酶的催化作用下进行的。绝大部分的酶的化学本质是蛋白质。蛋白质是一切生命活动调节控制的主要承担者。从而揭示了蛋白质、酶、核酸等生物大分子的结构、功能和相互关系，为研究生命现象的本质和活动规律奠定了理论基础。编辑本段鉴定技术生命科学中的亲子鉴定技术 通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。编辑本段基因检测生命科学中的基因检测基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说 人类DNA人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。 只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。如何进行基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。 基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。基因检测作用通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。 基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。编辑本段发展展望生命科学发展与展望 中国工程院院士 巴德年 巴德年这个世纪是生命科学的世纪，作为医学，长期以来的任务是防病治病。可是，从现在开始，医学的任务将主要是维护和增强人们的健康，提高人们的生活质量。在这个范围内，过去医学所面临的是病人，现在医学将面对的是整个人群，以前的医学都在医院里，而现在在欧洲、北美，有半数的医生已经离开了医院，他们在社区，和老百姓生活在一起，指导老百姓的保健、医疗，更重要的是在指导那里的人们如何正确的生活。我们国家当今还有97%的医生在医院里。随着时代的发展，医生将也要逐渐走向社会，走入人群。从这个意义上讲，中国的医生资源配置，也必然要发生变化。现在中国还没有一个概念，就是通往急诊室的快速、绿色通道。建设急诊快速、绿色的通道是完全必要的。方便就医的观念就是未来的方向。 很多国家已经开始了《脑死亡法》的执行，脑死亡以后，器官组织、细胞，由于有循环的支持还在活着。如果这位死人生前有很好的风格，提出把脏器献给其他人，就可以做肾脏、肝脏的移植。 人类基因组基本完成以后，对医学的影响很大，还将发生更深刻的影响。很多基因疾病，也可以通过生活改善、环境改善来防治。现在一提药就是化合物，不久的将来，药品不仅是化合物，蛋白质可以是药，基因可以是药，细胞可以是药，甚至某些组织和器官也可以是药。正因为这样，以后的药审，首先审查的不再是药理、毒理、临床，而首先是伦理，进行所有一切之前先要有伦理审查。为什么讲这个？因为，基因要变成药物，或者将来组织器官一旦成为药物，首先是允许不允许。 回顾20世纪下半叶生命科学的重大突破，可以展望21世纪生命科学作为先导学科的前景。 50年代：1953年4月，《Nature》 发表了美国生物学家沃森和英国物理学家克里克共同研究的成果－ DNA分子的双螺旋结构模型。此模型的建立，是分子生物学诞生的标志，打开了“生命之谜”的大门，改变了生物学在整个科学中的地位，同时还给技术科学和社会科学带来了巨大的影响和冲击，因此，被称之为是“生物学的革命”。 1953年NATURE60年代：1965年9月15日报道， 我国首次用人工方法合成具有生物活性的牛胰岛素获得成功。这是在控索生命起源过程中的一次突破。它突破了一般有机物分子与生物大分子的界限，带来了人工合成生命的曙光；它更有力地打破了生命神秘论，揭示了生命与非生命物质的统一性。 人工合成牛胰岛素70年代：70年代初，随着限制性内切酶的发展和DNA分子杂交技术的建立，分子生物学进入了技术化时代，基因工种学也有所发展，出现了基因重组技术，从而开创了基因工程这一生物技术的新领域。在这个基础上，现代生物技术逐渐兴起，特别是近十多年来发展很快，越来越受到世界各国的重视。 80年代：PCR技术发明，美国加州Cetus生物技术公司的史密斯发现在克隆过程中，不用细菌来复制经筛选的DNA，而用DNA多聚酶来进行复制，因为细菌本身也用它来复制DNA。他发明的这种方法叫多聚酶链反应，简称PCR。用这种方法可以扩增试管中的任何特异性DNA序列。 90年代：克隆动物掀起热潮。 在胚胎学上，克隆是指通过无性繁殖的手段，从一个细胞获得遗传上相同的细胞群或个体群，这些细胞叫克隆细胞，个体群称为克隆动物。直到本世纪末，人们才有足够的知识和科学实验结果，能把某一成年动物的个体细胞移入一个去除遗传物质的成熟卵母细胞，然后移入另一只成年动物体内，让它生长发育，最终产生具有与体细胞相同的基因的幼体－克隆动物。 Wilmut I et al 在《Nature》1997，385:810～813报道，用3种新的细胞群细胞作为供体细胞，进行细胞核移植，获得了活的绵羊。 世界上第一只克隆羊这3种细胞是从第9天胚胎的胚盘细胞，第26天胎儿的成纤维细胞和6岁成年绵羊妊娠后3个月的乳腺上皮细胞经体外培养获得的。实验结果，3种不同源细胞的核移植，分别得4只、3只和1只羔羊。体细胞作为供体细胞进行细胞核移植的成功，无疑是20世纪生物学突破性成就之一。其技术难度大，涉及领域较广，需要多种实验程序，但由于它具有潜在的应用价值，因而一直吸引着众多的科学家执着地去探索。 1997年是克隆年。2月24日，英国罗斯林研究所与PPL生物技术公司宣布，他们利用一只6岁母羊的体细胞于1996年7月成功地繁殖出了一只小母羊多莉。当即被誉为本世纪最重大，同时也最有争议性的科技突破之一。许多国家都将其评为1997年最突出、最重大的科技成就，如德国《焦点》新闻周刊与美国《Science》周刊评出的1997年10大科技成就，多莉均榜上有名。美国《大众科学》评出100 项科技成就中，多莉名列榜首。 3月2日，美国宣布利用不同的胚胎细胞于1996年8 月成功地复制出了两只基因各异的猴子。3月罗斯林研究所又发布消息， 他们正利用死牛的细胞进行无性繁殖试验。这是世界上首次利用已死亡动物进行克隆试验。如果这项试验获得成功，克隆死去的人是否将成为可能？7月24日，他们又宣布于1997年7月繁殖出世界上第一批无性繁殖的转基因羊。其中7月9日出生的小母羊波莉已被确认含有植入的人类基因。标志着朝着大规模为人类服务阶段迈了一步。8月6日，美国威斯康星州一家生物技术公司宣布于6个月之前克隆出一只毛色黑白相间、名为“基因”的小公牛，可用来大批复制繁殖出多奶、多产肉的优质牛。10月中旬, 英国巴斯理工大学宣布培育出无头青蛙胚胎。这种技术改良后，有可能利用人体组织培养出人体无头胚胎，待其发育成熟后，从中取下相应器官进行人体器官移植，解决了全球移植供体短缺问题。日本、法国、巴西、韩国等国也纷纷开始动物无性繁殖技术研究。德国科学家1997年初宣布培育出转基因羊，其奶液中含有人体所需的血凝蛋白。俄罗斯则培育出一只转基因绵羊，可用来制作奶酪，还可用来提炼药品。克隆技术的突破是一项伟大的科学成就。该技术施用于组织、植物和动物，已导致癌证、糖尿病和恶性纤维化等疾病新疗法的成功开发；将来可用来为事故中受伤者制造代用皮肤、软骨或骨组织，以及为治疗脊髓受伤而制造神经组织。开发前景广阔。 美国芝加哥科学家理查德·席德于 12月5日一次生育技术研讨会上，谈到计划借用多莉的技术，利用一些显微操作器械将取自某位妇女卵子中的DNA 剔除出去，代之以将要克隆的那个人的DNA，一旦受精，这个受精卵就会分裂为50～100个细胞，此时形成的胚胎就可以移植到体内，一个婴儿克隆体就会在9个月之后出生，并且，他打算将生产过程企业化，最终目的是在美国设10～20个复制诊所,另在海外设5～6个同类型诊所。全世界每年克隆20万人，受到各国政府及科学家的谴责、 反对、禁止。 2月23日罗斯林研究所和英国PPL医疗公司宣布，该公司又克隆出一头牛犊，名叫“杰弗逊先生”，用的是细胞核移植技术，但用的是胚胎细胞，故与多莉不同。 20多年来，生物技术在工业、农业、化学、环境保护等各个领域都有广泛的应用，但迄今为止，生物技术最突出的成就是在医学方面。由于基因工程师已经掌握了基因剪切、拼接和重组技术，因此可以在生物体内取出无用基因，加入有用基因。生产出新的药物，创造出新的诊断、治疗方法，例如1962年以前，用于治疗糖尿病的胰岛素，只能从猪或牛的胰脏中提取。1978年，利用基因工程技术人工合成胰岛素取得成功，此后不久，科学家已能够用经过基因转移的微生物，批量生产纯净的人工胰岛素；用于治疗侏儒症的人体生长激素于1979年研制成功，1983年应用于临床。1986年，在美国和欧洲，基因工程干扰素先后投放市场；此后，促红细胞生长素、乙肝疫苗等一大批基因工程药物相继投放市场。现今世界已有50多种生物技术新型药物和疫苗投放市场。我国已有自行研制的15种投放市场。80年代末，我国也研制成功了基因工程干扰素，并用于临床和实现了产业化。科学家认为，基因工程师在今后几年内，将有可能研制出治疗免疫系统疾病、心血管疾病和癌症等顽疾的基因工程药物。利用生物技术开发出的新疗法也日益增多，在治疗遗传性疾病和免疫系统疾病方面，尤为突出，例如，美国国立卫生研究院的科学家用基因疗法治疗一名腺苷脱氨酶缺乏症的患儿。他们将能分泌腺苷脱氨酶的健康基因注入患儿体内，患儿免疫系统缺陷得到修复，功能恢复正常。我国复旦大学遗传研究所与长海医院合作，采用反转录病毒基因转移技术，治疗两例血友病患者，取得了显著疗效，长期依靠输血维持生命的患者，关节出血、肌肉萎缩等症状大为改善，体内凝血因子浓度成倍上升，凝血活性大大提高，已持续18个月未进行输血治疗。这是迄今世界上治疗血友病疗效最好的一例。1990年国际上正式将基因疗法用于临床。经卫生部批准，上海复旦大学遗传研究所与长海医院的基因治疗血友病技术，已正式应用于临床，成为我国第一例获国家批准的基因治疗技术。迄今，在临床实践中应用生物技术开发的诊断、检测装置已有数百种，其中最重要的是血液产品筛选试验装置，这种装置可以保证血液制品不被艾滋病毒、乙型和丙型肝炎病毒所污染。 生物技术在农业、畜牧业和食品工业中的应用也引人注目。1994年5月18 日，美国联邦食品和药物管理局正式批准应用基因工程培育的西红柿上市销售。加州基因公司投资2000万美无，耗时8年培育成功的这种转基因西红柿，不易腐烂，耐贮存和运输，可以在充分成熟后再进行采摘，所以味道特别鲜美。日本培育成功的转基因西红柿也已在筑波市种植。抗病虫害马铃薯已在墨西哥培育成功，去年开始，墨西哥政府已向农民供应这种转基因马铃薯种苗，这样，每年约可避免60%～10% 的损失。不怕除草剂的转基因棉花、专供织牛仔布的蓝色棉花、具有杀虫能力的转基因烟草均已培育成功。最近我国科学家利用低能离子束技术培育出世界首例转基因水稻，利用基因重组技术培育出花期长，能改变花色的牵牛花，表明我国植物基因工程已缩小了与世界水平的差距。在动物基因工程方面也硕果累累。进入90年代以来，转基因动物－牛、羊、猪、鸡等相继培育成功。欧洲莱夫德生物工程公司不久前培育了一头带人类基因的奶牛，它的雌性后代能产含有铁乳酸的奶，这种牛奶像人的母乳那样，能促进儿童吸收铁元素。1992年，英国爱丁堡医药蛋白公司，培养出一种叫“特蕾西”的转基因绵羊，这种羊的奶中含有一种能控制人体组织生长的蛋白酶。这种蛋白酶只存在于人体，无法用化学方法合成和进行工业化生产。所以，“特蕾西”羊的培育成功，引起医药界的极大兴趣，德国拜尔化学公司不惜重金买下了这种羊的使用权。英国爱丁堡罗斯林生理和遗传研究所培育出一种转基因公鸡，它的雌性后代所产的蛋中含有能治疗血友病所必须的凝血因子和治疗肺气肿病的一种人体蛋白质。今年1月，以色列科学家也培育成功一头名为“吉蒂”的山羊，“吉蒂”身上带有人类的血清蛋白基因。“吉蒂”的雌性后代所产的每一升牛奶中可以提取10克白蛋白，血清蛋白是人体血浆中的一种主要成分，它可以用来治疗休克，烧伤和补充血液损失。英国剑桥大学的科学家培育出能为人体提供心、肺、肾的转基因猪，这种猪的器官移植到人体可大大降低受体排斥的危险性。当前，世界各国均增加对生物技术研究的投入，大力发展生物技术产业，开发生产生物技术产品。近20年来，美国成立的生物技术公司已达1000多家。从1998年开始，美国生物技术产业的收益开始大幅度增加。90年代出现了生物技术产品销售的黄金时期。预计到1995年底，销售额将达60亿美元，1995年美国用于生物技术开发的经费将达40亿美元，日本政府最近决定将生物技术、新材料和新能源作为科技开发的重点领域。日本不惜花费巨资，大量购买美国的生物技术成果和专利，发展自己的生物技术产业。日本的高速发展已威胁到美国在生物技术领域的领先地位。美国国家研究委员会已呼吁停止向日本的单向技术输出，英国政府调整了科技发展战略，决定优先发展生物科学技术。作为发展中国家的泰国，每年用于生物科学的研究经费达6000万美元，为了加速发展生物科学技术，泰国专门成立了遗传基因工程学与生物技术中心。我国已将生物工程技术列入“863”高科技发展计划。 随着时间的推移，生物技术产业在规模和重要性方面，都将超过计算机工业，成为21世纪发展最迅速的产业！21世纪将是生命科学世纪！编辑本段生命之书谱写生命之书伟 农4月14日，科学家完成了对人类基因组的测序，也就是说，他们终于撰写完了曾经被认为是不可能的人类生命之书；这本书中，包含着人类自身的许多秘密；包含着改造医药、了解疾病的关键；更包含着所有人对生命科学改造生活的殷切期望。 一个全新的生命科学时代拉开了序幕。生命之书最后一个字符4月8日，美国东部夏令时当日零点，全球16个实验室通过电子邮件将最后一个比特的基因代码传输到一个中央数据库中，走完了人类基因组计划13年漫漫探索路上的最后一步。凌晨两点，美国国家卫生研究院院长、计划负责人柯林斯在华盛顿郊外小镇贝塞斯达的一个小型庆祝会上宣布，人类基因组计划正式结束。 从此，人类基因组计划走进历史--开工：1990年；竣工：2003年；参与国：美国、英国、德国、法国、日本和中国；耗资：26亿美元；成果：排出人类遗传物质中大约30亿个遗传密码的顺序。 人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，难度可想而知。然而进展却比预想的要顺利。此前，科学家至少两次宣布过该计划的完工，但推出的均不是全本，而是人类基因组草图。这一次，科学家最新杀青的全本“生命之书”也只覆盖了人类基因组的99%。 然而，与前两次人类基因组的宣布相比，这次无论是科学界，还是政界，似乎平静得多。也许正如负责人类基因组的科学家在宣布这一消息时所引用的莎士比亚名言“过去的只是序幕”，科学家们已无暇回味人类基因组的成果，因为更加艰巨的任务还在前方。 在“人类基因组计划”正式结束之后，一个由美国能源部负责的新计划“基因组到生命”已经开始，新的探索将把基因研究推进到生命的每一个层面，例如，基因对于人种的作用，对于个性、行为的影响等等。专家们说，进一步的研究将有可能带来社会、伦理道德和法律等方面的一系列争论。黄金时代刚刚开始1953年4月25日，英国《自然》科学杂志发表了詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克的论文，这一成果被很多人认为是“20世纪最重要的科学发现之一”：遗传物质DNA（脱氧核糖核苷酸）是双螺旋结构。自此，人类在生命科学探索路上突飞猛进。但DNA内的遗传密码究竟如何排列等难题，一直困扰着世界各国科学家。 DNA双螺旋结构与2000年最初宣布的人类基因组草图相比，基因组全本填补了草图中的许多漏洞，并作了不少修改。草图每1万个碱基中有一处错误，现在，这一错误率下降到了10万分之一。 目前，研究人员认为的一个最主要和最大的问题是，人到底需要多少条基因来完成生命的发育和成长。目前的估计在2．5万至3万条之间，远低于科学家最初估计的10万条。弗朗西斯·柯林斯说，真正的分析刚刚开始，“我们将弄清人与人之间的共同之处和许多不同之处”。 是的，人类才读懂了这本大书的所有字母，但更浩瀚的“故事”仍在等待读出。今天已经完成的只不过是对这本书的惊鸿一瞥。而且已完成的也只覆盖了人类基因组所含基因区域的99%，所剩1%为现有测序技术无法解决的部分。 早在人类基因组全本完成之前，科学家就已经把目标转移到基因功能鉴定和蛋白质研究等方面。科学家认为，至少4000种基因与人类疾病的发生有直接关系，还有大量基因与疾病有千丝万缕的联系。但是，在确定致病基因之前，必须首先分析出基因组上数万条有遗传意义的基因的位置、结构和功能等。 在弄清导致疾病的基因后，基因测试将取得迅猛发展。以癌症为例?这种疾病通常需要数年时间才能形成，有效的测试能够警告人们可能有患癌症的危险。基因测试也能帮助人们更好地了解自我。许多来自有某种家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遗传病。当然，有些人出于隐私忧虑会拒绝接受检测。 科学家预言，在“人类基因组计划”完成后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。生命之书背后的故事 人类基因组计划人类基因组计划可以追溯到1984年，当时科学家们在美国犹他州一滑雪胜地聚会，探讨如何识别日本广岛原子弹轰炸幸存者的基因突变。美国能源部顾问委员会在1987年的报告中敦促美国开始人类基因研究行动，并预见这一研究“在广度和深度上都是非凡的”，“将最终为人提供一本人类之书”。 1988年，美国一份联邦报告批准了人类基因组计划，1990年美国国会开始为计划提供资助，研究拟定在2005年9月30日结束。同时，在研究过程中公开所有发现。这一计划的目标是：测出人体基因组中包含的30亿个碱基对的排列顺序；确定24对染色体上的基因分布；绘制一幅分子水平的人体解剖图；把人体基因的全部遗传信息输入基因库，帮助科学家掌握有关碱基对如何组成基因、每个基因的功能、它们如何相互影响以及控制人的生命过程。 当时，并不是所有科学家认为这一研究具有可行性，因为必须的技术几乎还不存在。计划开始后的最初几年中，研究员大多致力于开发基因分析方法，计算生物和信息存储技术因此进展迅速。 计划实施之初，鉴别一个碱基对需花费10美元。一个训练有素的技术员每个工作日可以鉴别出大约1万个碱基对。现在，一个碱基对的测定费用只有5美分，“闪电式”机器人每秒钟可以处理1万个碱基对。 1999年，中国也加入了这一研究，承担了1%的测序任务。当年，人类基因组计划大大加速，这与塞莱拉公司的出现不无关系。曾经在国家卫生研究院做过研究的文特尔领导的塞莱拉公司在1998年宣布，将在两年内测定人类基因数据，并将数据出售给研究机构和制药公司。塞莱拉使用文特尔发明的高速测序机大大提高了研究进度，这给人类基因组计划造成了很大的压力。在塞莱拉公司实验室中，先进的基因测序机一天24小时运转比人类基因组计划早两个月完成草图的绘制。柯林斯的国家人类基因组研究所不甘示弱，在2000年6月拿出了比文特尔的图谱稍微准确的版本。 虽然人类基因组计划已经正式结束，但测序并没有百分百地完成。科学家说，由于一些高深莫测的原因，人类基因组中有1%被证实是无法测序的，只有在相关新技术出现之后，这一难题才有望得到攻克。也许，这1%中，还蕴藏着生命的其它奥秘。 这些奥秘不是那么容易被揭开，像一位学者所说：“一提到自然，我们就会想到太阳、月亮和地球等眼睛能够看到的东西。而绘制人体设计图的则是不为我们眼睛所见的大自然的伟大威力。”在网上找了点资料，I hope that it could help you a litle!!!
现在的学界现状是，只有测序基因型的数据是可以公开的，比如千人基因组计划（1000GenomeProject）。带有性状的数据（例如身高、体重等），只能按研究申请获得，例如ADNI数据库，一个阿尔兹海默症相关的DNA与核磁共振图像数据库。作为研究人员，其实不希望政府在这方面制造太大的限制。对人类基因的研究，至今只能算冰山一角，冰山一角都算不了，面对的一大难题就是样本量太小。例如以上提到ADNI数据库，不足千人的样本量，许多研究方法用不了，研究结论也不怎么可靠。测序平民化，对于我们的好处就是，采集样本的难度和成本的不断降低。
我觉得你说的这些问题和后果，是已经在发生的事情，跟测序平民化本身关系不大，解读测序结果本身依然是一件十分专业，且成本颇高的事情（目前测序成本已经低于1000美元）。其实目前的现状来说，除了某些特定疾病如题主所说的亨廷顿舞蹈症，唐氏综合症等，有明确的关联基因突变，大多数还处于盲人摸象状态中。即便将来某一天，测序技术发达到，只要跟你擦肩而过获得那么点皮肤细胞，就能立马提取整个DNA信息，这个信息有什么用呢？该歧视的本来就在歧视，该被盗的信息本来就会被盗。这就像二十年前，手机的接受度还比较低，手机号泄露还是一件大事。而现在几乎每一个快递员都可以说出所在小区的人名电话住址，相对于送货上门的巨大便利的诱惑，并没有人觉得住址信息泄露有太多危险。
从短期看，在基因测序无法超大规模普及的时候，隐私性一般是通过政府管制和经济方法来保护的，常见的做法包括：已经立法禁止外国企业进行基因遗传诊断——限制基因信息外流通过立法而不断提高的基因测序门槛——立法要求无创产前基因筛查只使用有许可证（不超过5家）的仪器和试剂，再对这些供应商进行监控。通过经济性提高的数据外流门槛——现在的测序报告结果仅仅是针对某种特定基因，例如肿瘤突变，换句话说就是“买什么检测，就得到什么检测的结果”，服务商不会帮你做其他检测。在长远看来，如果测序技术（易用性，廉价性），数据存储技术（每人都有一个上百G的原始数据文件）和公众接受度普遍提高的话……我想这个信息是否泄露也并不是很大的问题。
摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。
基因检测的基本方法是借助基因芯片等技术寻找受检者体内隐藏的缺陷基因（疾病易感基因）。是提取被检测者的口腔黏膜组织或其他组织，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术对被检测者细胞中DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况。从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 它是健康产业的关键部分，是预测医学的基本手段之一。它可以改变目前疾病预防措施的“千人一面”的状况，大大减少预防医学中的盲目性，也将大大降低预防费用。 基因检测能起到什么作用？ 1、预测风险：通过对表型相关基因多态性的检测，确定个体被测基因多态性位点的携带型，进而了解个体健康的遗传因素，为该人预测相关疾病发病的相对风险。 2、疾病的预防：基因检测会阐述基因变异和生活方式之间存在的关联性。通过科学的生活和行为方式的干预，积极预防疾病和延缓疾病的发生，提高个体的健康水平和生活质量。 3、科学生活方式的指导：基于个体特定的基因型，基因检测会给您饮食、生活方式等环境因素多方面的可行性建议，提高您保健的有效性，降低您保健的盲目性，从而提高您健康投资的回报率。 4、个性化医疗指导：通过基因检测，辩证用药、因人而异，给病人找到最合适的药物，不仅降低了不必要的医疗支出，提高疗效，更避免对人体造成不必要的伤害。
现在有许多养狗的家庭也想要知道自己的狗狗是否能做基因检测，那么我们也都知道，最好不要对狗狗使用基因检测这样的一套程序。因为基因检测当中的一些药物很有可能在使用中会对于狗狗产生神经毒害，这样的一些问题也是常见的。所以我们也需要从根本上去保证狗狗的安全，如果在我们的生活当中不注意保障狗狗的安全，而去给狗狗做基因检测的话，很有可能就会导致狗狗的身体出现一系列的病变。
最好不要去做
相信每一个铲屎官都不希望自己家的狗狗会出现这样的问题，所以说不要看市面上一些流行的检查，就自顾自地给自家狗狗去做。这样是非常的不合理的，尽量能够去追求一些科学的建议，并且尽量能够听一些专家说的话。给狗狗做基因检测的确是能够判断狗狗品种的，但是这样的一种方式的确会给狗狗产生比较大的危害，有许多的混种狗狗是无法根据路演来判断识别的，所以很多的基因检测就是在这样的一层原理上，最可靠的去识别狗狗品种的方法。
会对狗狗产生影响
但是对于这种方式来说，的确会对于狗狗产生比较大的伤害。如果自己真的非常爱自己家的狗狗的话，也并不是很执着于狗狗的品种。在我们的生活当中，我们应该对于宠物一视同仁，哪怕这一只狗狗是混种狗，我们也需要去保证我们用最真诚的心态对待它。因为这样的一些狗狗，的确就是把主人当做自己的一辈子的依靠。
所以说，主人也应该倾尽全力去保证狗狗的安全。现在市面上基因检测的公司的确是非常的多的，但是这样的一种以盈利性为目的的公司的确也不应该霍乱狗狗的生命。对于狗狗来说，就算自己并不是纯种的品种，也应该受到平等的对待。
理论上来说可以做基因检测，但是做基因检测的费用相当昂贵，理论上只要是动物都可以做基因检测。
狗狗是可以进行基因检测的
遗传疾病归根结底是基因内致病因子的累计，每一种动物的基因组都有许多突变，这些突变基因潜伏在基因组中，像其他正常基因一样代代相传。如果宠物遗传了两个拷贝的突变基因，也就是突变纯合型，就会导致患病。一个种群中的携带者越多，遇到另一个携带者的可能性就越大，更容易产生突变纯合型的患病后代，所以宠物种类越纯越容易患病。由于这些疾病的本质是来源于基因，通过基因检测可以发现潜在的遗传疾病，并进行科学繁育，从源头减少宠物疾病的携带率。汪星人存在大于500种遗传性疾病，虽然比人类的遗传疾病少一些，但是发病率要比人类高得多。另外，通过宠物基因检测还可以了解品种成分，亲子关系，表型遗传特征等等，让你更加了解它。
如何处理临床，教学，科研的关系在于对医疗资源的集中体制改革。当前临床医生面临的临床与科研孰轻孰重的问题，其根源在于多年来实行的医疗资源集中体制，造成广大医生缺乏正规的培训教育，而各级主管行政部门颁布的各式各样的临床与科研指标，在无形中变成了限制和盘剥各级医生的工具。医疗资源的集中体制不改，临床与科研矛盾割裂的积弊，决无改观可能。然而，在这个大环境下，医生们还是必须正视科研与论文的压力，找到更适合各自情况的道路，因为各位医生能够做到的，只是努力小范围地改变自身环境，其程度相当有限，更多情况下还是不得不适应当前的社会大环境。
可能默认“按分数排序”了
[导读] 对中国广大医生而言，临床与科研的关系，是一个由来已久的话题。当前国内的很多医院强调，医生在做好临床工作的同时，又要做好科研工作，以申请课题，发表论文等指标要求临床医生，一定程度上导致了临床与科研不可兼得的尴尬局面。 对中国广大医生而言，临床与科研的关系，是一个由来已久的话题。当前国内的很多医院强调，医生在做好临床工作的同时，又要做好科研工作，以申请课题，发表论文等指标要求临床医生，一定程度上导致了临床与科研不可兼得的尴尬局面。 全民科研所言不虚：个人兴趣？硬性指标？ 参加讨论的临床医生几乎都在三级医院供职，绝大多数是副主任医师以上职称，并且有指导研究生的资质，有一半以上的人平均每年发表3篇以上的论文，全部是在SCI或中文核心期刊上。很多人主持或参与多项研究课题，包括国家自然科学基金、临床药物验证、国家重大专项研究等，课题经费高达两千万。然而，有趣而讽刺的是，没有任何一个人选择“我对科研更感兴趣”. 所有的医生都表示，医院和科室对医生下达了发表论文的任务；即使医院没有要求，晋升职称也要有一定数量和等级的论文。于是医生们白天忙临床，晚上做科研写论文，只有这样才有可能在同行中脱颖而出。这个过程非常辛苦，刚刚在顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上发表论文的顾锋教授说：“我们发表这篇文章历时一年半，每位作者每隔2至3周都会抽出至少8到10小时的时间，不断地对文章进行修改。” 张强医生也说：“我在做年轻医生的时候，是临床和科研的拼命三郎。哪个时候没有要求发表SCI文章，我一年可以写6篇中华牌杂志文章，课题也很多。牺牲了应该关爱照顾家庭的时间，这不能不说是一个遗憾。” 当然，也有医生对科研和论文表示不满或反对：“我是外科医生，只要会找资料，把人家的经验拿来融会贯通就好，干好医生的本分即可。”刚刚跳出体制的于莺则表示：“我希望每个人干自己感兴趣的工作，做能提高自己的事情。如果觉得科研有帮助，那就做。但是如果只为了晋升而做无意义、浪费钱的重复科研，对我来说，我不会去做！” 论文指挥棒下，行进如何？ 由于科研和论文与职称评定晋升体系和医院等级评定等挂钩，导致医院过度强调科研，几乎所有的医生都经历过被迫申请课题和撰写论文的痛苦。 为了科研而科研，难免会偏离原本目的。国内很多大医院的科研方向偏向基础领域，一方面是这些研究看起来“高大上”,更容易申请到课题经费；另一方面，现在很多顶级SCI杂志青睐这方面的论文，做基础研究更容易产出高水平的文章。很多教授为大势所趋，直接将研究聚焦于奔着基因检测、分子调控的水平去了。 而大多数临床医生的基础研究水平并不是很高，常常心有余而力不足，课题在进行中常常遇到各种各样的困难，鲜有一帆风顺。真正参与实施这些课题的绝大多数是研究生，为了保证课题尽快完成按期毕业，很多研究生几乎三年都泡在实验室里，进行临床训练的时间越来越少；很多研究生毕业之后，对临床工作连起码的感性认识都没有，这样的医学研究生，又怎样能做好医生呢？ 过度追求课题经费金额和论文数量，必然会导致造假泛滥。在讨论中，很多医生表示见到过试验或论文作假的现象。课题一旦申请，必须如期结题，否则经费如数收回，论文不发表，晋升无门。在强大的压力下，有些人被逼选择了造假。一些教授表示，在自己的课题中从未有过造假的行为，但是“进行得非常困难”. 良好的课题需要投入很多人员和精力，但能够产出并发表的论文数量有限；有些医院在职称评定晋升过程中，只认可第一作者和通讯作者。为了完成科研和论文的硬性指标，有些医生不得不通过其他渠道“想办法”,除了造假之外，导致了近年盛行的论文买卖现象，形成了一条论文代写造假产业链，其猖獗程度触目惊心。更有甚者，一些医生公开宣称，只要花钱能办到的事情，根本就不算什么事情。毫不夸张地说，这种过度强调科研和论文的体制，在一定程度上，对我国医学行业的科研伦理道德，起到了颠覆性的摧毁作用。 临床科研，被忽视的风景 尽管医生们对举国科研的体制表示不满，仍有很多人找到了捷径。很多医生表示，真正的临床科研，是循证医学的需要，是医学科学进步的阶梯，他们更愿意进行临床相关的研究。 南京医科大学附属无锡人民医院副院长兼胸外科主任陈静瑜介绍经验：“我发表的SC1论文主要与肺移植相关，前后共5篇。第一篇SCI是个案报道：左供肺植入右胸治疗肺纤维化，全球仅两例；第二篇肺移植治疗肺结核。这些论文在国际上都引起了很好的反响。”在国外，很多医生在临床工作中遇到了特殊案例，会写成论文，作为个案报道（case report）发表在专业期刊上，象《新英格兰医学杂志》作为医学领域的顶级期刊，从1953年起，就开设Case Record of the Massachusetts General Hospital专栏，每周刊登一篇麻省总医院的特殊病例，供广大同行交流学习，内容往往涉及多个学科专业，至今已经登载3160余例，对提高临床医生的知识和技术很有帮助。虽然几乎所有的参加讨论医生都认为，个案报道很具有参考价值，但只有76%的医生表示，自己会将临床中的特殊案例写成个案报道投稿，最主要的原因是国内很多医院在职称评审晋升过程中，并不承认个案报道的价值。 很多医生认为，SCI论文并不是只有要在实验室的瓶瓶罐中中才能做出来，临床研究一样可以发表高水平的论文，关键是思路。中国从来不缺病人，针对某一类疾病，设计严谨的临床研究，进行长期随访观察，同样也能做出很多“有价值”的内容来。也有些医生选择与药物临床试验机构合作，他们戏称，这是在没有行政背景资源，也没有扎实基础学科背景的情况下杀出的“一条血路”. 写自己喜欢的内容，也不失为明智的选择。在临床工作中，很多医生都会有自己特别感兴趣的方向，对这些方面的内容加以总结就不会感到痛苦和枯燥，而是一件愉快的事。一位神经内科医生说：“前阵子我们给一个杂志写综述，我很感兴趣，夜以继日跟美国朋友一起合作写，虽然这个杂志的影响因子不高，但是我觉得特别有收获，因为这是‘我手写我心’。” 当然也有执着的探索者，协和尹佳的团队刚刚获得了北京市药监局9个过敏原制剂注册许可证，这是中国历史上首次获得注册的花粉等过敏原制剂。对此，她颇有感慨：“好的临床科研需要长期投入，耐得住寂寞，我们的科研课题均为解决临床问题，国家要的成果是药监局的注册许可或新药证书，而非SCI文章。为了这些研究，我们的团队在前辈工作的基础上又埋头奋斗了12年，这一切都是在每年数万病人门诊的情况下进行的。短期见效的SCI评价体系会误导科研方向。” 科研模式屡遭诟病，怎样才是合理？ 讨论进行到一半，突然有人发言：“大家有没有注意到，即使咱们群内的讨论，也未能免俗，一样用SCI文章数量和经费金额来衡量各自‘牛不牛’，这些东西无形中已经变成了医生的身份标签。客观地说，目前中国并不存在能够客观评价临床能力的方式和指标，这是值得大家深思的。” 诚然，对每位医生的临床水平，现实中很难做出客观评价，如何再按照目前的模式评定出“主任医师”、“副主任医师”更是个问题。但在国外和台湾，医生根本就没有这样的职称评定体系，也没有论文压力，做科研全凭兴趣。美国的临床医生只有两个级别， 完成了住院医师（resident）培训之后，成为主治医生（attending），已是最高职称，可以自由地选择在医院工作还是自己开诊所。畸形的职称评定体系，才是导致今天的临床、科研难以兼顾这一难题的真正根源。 讨论中，几乎所有的医生都承认，在临床中遇到疑难问题时，都会查阅相关的文献资料。这也从另一个角度说明，如果临床工作遇到了需要解决的问题，如果将这些问题交给科研团队去研究，而不占用临床过多的时间，反倒能够取得更多的成果。纵观国外的名医，都具有很高的临床水平，虽然他们不是每天泡在实验室，但他们背后往往拥有一个自己的研究团队，或者能与优秀的科研团队密切配合，通过明确的分工，发挥各自的优势，取得了骄人的临床或科研成就。 因为看到了国外医生的执业模式更合理，张强决定自由执业，他坦言：“我的自由执业，会更好地帮助我提升学术水平，将来能力允许时，一定会聘用或者寻求与顶级的国际化科研团队进行合作。临床和科研的人员分离，各司其职，沟通协调。这是我理想中的科研模式。北京和睦家医院为每位医生提供每年25000元的出国交流经费，私立医院对医生学术交流的重视程度，并不亚于公立医院，而且更加合理规范。” 没有自由流动的医疗市场，没有患者用脚投票的机制，科研和SCI论文自然就成了片面且容易计算的指标。然而科研利益分配和评价制度的不合理，很容易变成对临床医生的剥削。张强认为：“从严格意义上说，中国的很多科主任，是很好的资源整合者，而非优秀的科研工作者。这是特殊历史阶段的现象。随着医疗市场的开放，科研的性质、目的以及承载的主题都会发生改变。” 现代医学中，临床和科研本是一枚硬币的两面，浑身一体，不可分割。一位好医生，其临床与科研水平也许不一定并驾齐驱，但决不可能偏废任何一方。 参与讨论的医生一致认为，当前临床医生面临的临床与科研孰轻孰重的问题，其根源在于多年来实行的医疗资源集中体制，造成广大医生缺乏正规的培训教育，而各级主管行政部门颁布的各式各样的临床与科研指标，在无形中变成了限制和盘剥各级医生的工具。医疗资源的集中体制不改，临床与科研矛盾割裂的积弊，决无改观可能。然而，在这个大环境下，医生们还是必须正视科研与论文的压力，找到更适合各自情况的道路，因为各位医生能够做到的，只是努力小范围地改变自身环境，其程度相当有限，更多情况下还是不得不适应当前的社会大环境。
有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度，有些时候我们需要知道基因编码区的长度，比如在使用VAAST评估致病候选基因的时候，有些基因因为编码区特别长（如TTN）总是排名靠前，如果考虑到它的编码区长度后，排序将会更加科学。 那么怎样获得基因编码区长度呢？这个问题看起来比较简单，只要将每个外显子的长度加起来就可以了，对于单个转录本可以通过NCBI的CCDS数据库查询，但是基因有多个转录本，每个转录本的编码区有重合，所以基因编码区不是每个转录本编码区的简单相加，所以要想准确地获得每个基因的编码区长度并不容易，而且目前并没有现成的数据库，经过游侠在网上摸索后将相关方法整理如下，供大家参考。首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb <- makeTranscriptDbFromGFF("",format="gtf")收集每个基因的编码区编号 <-cdsBy(txdb,by="gene")通过reduce函数避免重复计算重叠区 <- lapply((x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID为ensemble编号，可以通过，转换为gene symbol。另外游侠已经处理好了人类所有基因的编码区长度，如果有需要的话，可以在微信号留言索取。基因检测与解读(gh_561c4ccc5356)查看原文 分享到微信 文章为作者独立观点，不代表微头条立场基因检测与解读的最新文章匪夷所思的遗传方式我们知道常染色体隐性遗传一般是有缺陷的染色体分别来自父母两方，根据突变位点的位置是否相同分为纯合突变与复合杂合突变，但是你听说过两个有缺陷的位点全部来自父母一方吗？基因检测与解读·09月19日 10:17外显子重新分析之前未确诊的临床全外显子案例可提高诊断率本文主要介绍Genetics in Medicine（IF：）杂志上的一篇论文pmid：27441994。基因检测与解读·09月13日 12:14基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·09月13日 12:14RVAS是个什么鬼？居然将替代GWAS在过去的8年中，GWAS（genome-wide association studies）研究被广泛地应用于解析遗传基因与复杂常见疾病和数量性状。基因检测与解读·09月07日 11:17样本遗传家系样本采集有捷径最近游侠君应邀参加某同学国自然课题讨论：一个大家系某种疾病的致病基因，当他拿出家系图并标出哪些样本有DNA时，游侠很吃惊，30多人的大家系居然只有5个人有DNA样本基因检测与解读·08月26日 06:09基因检测遗传病如何临床医生该如何选择遗传病基因检测最近本公众号接到一位女士的后台留言，请游侠帮忙解读基因报告，她有两岁的女儿，血小板低，治疗1年略有好转但仍不达标，无其他临床表现基因检测与解读·08月26日 06:09最大的项目世界最大的先天性发育异常遗传研究---DDD项目作者：周在威概况 “DDD计划”是一项创新型的罕见病课题项目，DDD是Deciphering De基因检测与解读·08月13日 00:15外显子如何如何分析全外显子拷贝数变异介绍XHMM与CODEX分析全外显子CNV。基因检测与解读·08月13日 00:15如何如何从散发病例中寻找新致病基因临床遗传医生在门诊过程中经常遇到不能明确基因诊断的病例，目前即使是全外显子测序也大约只有30%的遗传病能够找到致病基因，剩下的这些未明确基因案例积累多了对于发现新的致病基因就非常有价值基因检测与解读·07月25日 10:37动画什么是DNA？3d动画告诉你想查看原始动画的朋友请下载基因检测与解读·07月25日 10:37网站中心以罕见病患者为中心的MyGene2网站华盛顿大学的孟德尔基因组学医学中心创建了mygene2网站，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能基因检测与解读·07月25日 10:37染色体基因组寻找染色体断裂点-捕获测序or全基因组测序？今天微信上有朋友询问染色体内倒位，通过捕获测序可以检测具体的断裂点吗？首先从理论上来说肯定是可以的，但是从性价比上来说肯定不如直接从全基因组测序。基因检测与解读·07月25日 10:37外显子浅谈临床全外显子基因数据分析临床全外显子测序方法与平台与科研外显子没有区别，都是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序基因检测与解读·07月25日 10:37基因检测文章基因检测与解读文章列表关注微信号回复数字查看文章基因检测与解读·07月25日 10:37怎样批量计算基因编码区长度？有些时候我们需要知道转录本长度，比如在使用RNA-seq计算FPKM的时候，为了准确地评估不同基因的表达量，一般是用覆盖该基因/转录本的总reads数除以基因/转录本的长度基因检测与解读·07月25日 10:37腹痛加反复低热也许是基因惹的祸最近佛蒙特大学的Leonard教授建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名佛蒙特大学教职工自愿测序他们的全基因组基因检测与解读·07月17日 21:23你知道基因有多长吗？很多不懂生物的朋友会问我，基因有多长啊？这是个难以给出确定答案的问题，基因是一段有功能的DNA片段，由ATGC四种碱基组成，每个碱基成为1个bp，有的基因很长，目前最长的基因是DMD基因，全长2,220,291bp（来自NCBI）基因检测与解读·07月16日 21:24基因检测基因检测报告解读不可缺最近公众号收到一位读者的求助，希望游侠帮忙解读一下基因检测报告，她本人非常担心自己的健康状况，认为自己经过基因检测已经确诊为一种遗传病，不敢涂口红，不敢吃鸡肉，连家里的装修都停了基因检测与解读·06月09日 10:21科学家发现冠心病科学家发现罕见基因位点可显著降低冠心病发病风险随着人类的不断繁衍，基因也在不断的突变进化，大多数时候这些突变有可能会破坏人体的健康，比如单基因遗传病，但有些基因突变也许能够保护我们的健康，只是由于科学研究手段的缺乏，导致很难发现这样的有益突变基因检测与解读·05月30日 01:29基因检测欢乐颂做什么《欢乐颂》中的安迪该做什么基因检测最近电视剧《欢乐颂》非常火，剧中安迪的妈妈及外婆都患有严重的精神疾病，而弟弟小明有严重的智力低下基因检测与解读·05月21日 11:48地中海遗传病一例疑似家族性地中海热遗传病的遗传分析近日基因检测与解读微信公众号收到一位读者的求助，希望游侠能够帮忙解读基因检测报告基因检测与解读·05月20日 00:30基因组CNV专题二：CREST分析全基因组拷贝数变异这一期主要介绍利用CREST (Clipping REveals STructure)软件分析人全基因组测序拷贝数变异，上一期游侠提到目前的软件主要利用三种feature来计算CNV，而CREST主要利用其中的一种来计算基因检测与解读·05月02日 15:09基因组CNV专题一：genomestrip2分析全基因组拷贝数变异CNV又称拷贝数变异，包括缺失与重复，属于非平衡易位的一种，据文献估计每个人都有几千个CNV，这些CNV有大有小，很多都位于基因间或基因的内含子中基因检测与解读·04月18日 00:31一起学一起学NGS数据分析之位点筛选二在前面游侠介绍了利用Annovar注释之后的信息进行筛选位点，今天介绍VAAST软件如何进行候选致病位点的筛选基因检测与解读·03月20日 22:21资源遗传家系资源交流平台最近游侠接到一位读者的电话，他有一个3代2人患病的小家系，做了3例全外显子捕获测序筛选下来得到几十个候选基因位点，他想询问下一步该如何继续研究？基因检测与解读·03月01日 12:23一起学操作系统一起学NGS数据分析之操作系统由于很多免费及开源的软件都是在linux系统下运行，所以如果你要想学习生物信息分析，安装linux系统是逃不掉的，不过不要太担心，现在的linux系统早已不是当初的DOS命令行了基因检测与解读·01月29日 00:08基因组人全基因组测序究竟强在哪里？作为国内为数不多接触并分析过人全基因组测序（WGS）分析的人员之一，看到很多从业人员甚至专业的生物信息人员都对WGS不了解，游侠觉得有必要向大家普及一下全基因组测序究竟强在哪里！基因检测与解读·01月19日 17:20一起学检测一起学NGS数据分析之肿瘤突变检测上一节我们讲述了germline variation如何检测，这一期聊聊肿瘤体细胞之突变检测基因检测与解读·01月15日 23:50一起学检测一起学NGS数据分析之检测突变很久没有更新了，有读者留言期待后面的文章，所以我又开始写了，下次大家看到我没有更新，及时留言提醒我啊，不然我又偷懒了！基因检测与解读·01月15日 03:50如何如何根据表达谱芯片数据巧妙设计定量PCR引物的位置有朋友做完表达谱芯片寻找到有差异表达的基因后，设计引物定量PCR验证会发现对照样本与处理样本无显著性差异？这究竟是怎么回事呢？基因检测与解读·01月06日 03:27一起学一起学NGS数据分析之数据质控拿到基因测序公司的原始数据后，一般是clean data又称PF data，首先要做的就是查看数据量够不够以及测序的质量怎么样，目前最为流行的数据质量查看软件就是FastQC基因检测与解读·01月03日 19:57基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！热门文章1.空调室外机毁坏 物业公司有无责任2.物业管理用房产权属于谁？3.㊙男人苦，所以赌，男人忙，所以常常上错 床......（太精辟了）4.▶小视频(很短,连看了7遍)5.爱牙日｜为宝宝的牙齿做点什么6.【物管案例】业主起诉邻居私搭乱建，法院判限期拆除7.忻州【小咖秀】058期：囡囡8.㊙献给所有老同学9. 水中分娩，你绝没见过......10.《农村的玉米地里》一首歌 火了最新文章1.先抢先得 乐次元“爵无仅有”大礼包9月20日全面开售成茶叶商标(图)3.你会调整后视镜吗？分16秒，正好拍到这一幕5.【仲和堂】心如玉，世无双大坚果食用禁忌7.人性/狗性/狼性8.【仲和堂】中秋｜天涯共此月圆时9.汽车仪表指示灯，最全面的解释基因检测与解读gh_561c4ccc5356介绍基因检测新进展，交流临床基因测序结果，探讨基因数据分析流程与方法，发表自己对于基因行业的理解与看法，提供遗传咨询服务！本站文章来自网友的提交收录，版权归原作者所有，如需删除或申请收录，请联系微信号：iyipengcheng 我要入驻 公号大全Copyright©2015 微头条 京ICP备14
肺癌是属于肺部上面的一种癌症，那么你知道要怎么做才能治疗肺癌吗?下面是我为大家精心挑选的肺癌靶向治疗基因检测，希望对大家有所帮助。
各种条件都允许的话，我们建议是所有的患者都做检测。首先应该检测EGFR基因，其突变阳性的概率在我国非小细胞肺癌人中能够达到30%以上，等于1/3的病人一线就适合吃TKI药物。患者等待基因检测可能需要较长的时间(两周)，但是这个等待是值得的(为决定治疗方案)。还有EML4-ALK另一类融合基因的检测，如果这个细胞发生融合基因表达阳性的话，另有靶向药物治疗，疗效类似于现在的易瑞沙、特罗凯、凯美纳对EGFR突变阳性病人治疗，但是发生率在我国加起来不过10%，我们优先做EGFR基因检测，再做EML4-ALK检测。
EGFR基因突变在白种人群里面，整体突变的机会低于百分之十几，而我们中国人全部非小细胞肺癌有30%多，纯腺癌能达到50%的突变。虽然易瑞沙、特罗凯是西方公司发明的药物，但是实际上真的是给我们中国人带来的利益远远大于给西方人，有人称之为上帝给中国人带来的礼物。从人群来说，一般就是女性、不吸烟、腺癌这一类的病人突变率甚至能高达百分之六七十，这一类是高突变的，另外年纪大的一些人可能突变率要比年龄小的一些人突变率高一点，70岁以上的突变率要高于50岁以下的突变率。
先化疗还是先靶向药物治疗，由医生，患者商讨后决定，但目前不主张同时使用，主要是不增加疗效。另外，目前尚未发现先打化疗，无效后再吃TKI类的药物会降低了TKI类药物的疗效，放疗也是同样的，不会影响。抗血管生成药物，还有单抗类的药物必须要跟化疗联合在一起才有效才能起到明显的效果。
至于放疗，有些药物是可以的，没有看到严重的不良反应。肺的放疗跟TKI类的药物联合会不会增加放射性肺炎相关的研究，目前为止并没有看到明确的数据增加，但是毕竟目前的相关数据和相关的资料还不够特别充沛，但是在某些特定的病人某些在医生觉得需要的时候这样做我觉得是没有问题的。
(1)宜多食具有增强机体免疫、抗肺癌作用的食物，如薏米、甜杏仁、菱、牡蛎、海蜇、黄鱼、海龟、蟹、鲎、蚶、海参、茯苓、山药、大枣、乌梢蛇、四季豆、香菇、核桃、甲鱼。
(2)咳嗽多痰宜吃白果、萝卜、芥菜、杏仁、橘皮、枇杷、橄榄、橘饼、海蜇、荸荠、海带、紫菜、冬瓜、丝瓜、芝麻、无花果、松子、核桃、淡菜、罗汉果、桃、橙、柚等。
(3)发热宜吃黄瓜、冬瓜、苦瓜、莴苣、茄子、发菜、百合、苋菜、荠菜、蕹菜、石花菜、马齿苋、梅、西瓜、菠萝、梨、柿、橘、柠檬、橄榄、桑椹子、荸荠、鸭、青鱼。
(4)咯血宜吃青梅、藕、甘蔗、梨、棉、海蜇、海参、莲子、菱、海带、芥麦、黑豆、豆腐、荠菜、茄子、牛奶、鲫鱼、龟、鲩鱼、乌贼、黄鱼、甲鱼、牡蛎、淡菜。
刚看了下华大事件，人类基因检测都达到这种成都十分震惊。我们都知道基因有显隐性，在如此纷繁复杂的基因组中检测到所有治病情况，我觉得难度不小，并深感震惊，看到了生物基因科学发展的明天，呵呵扯远了。现在能检测的和做到的只能是常见基因病的预测，而且还不包括所有的治病情况
肺癌的基因检测，理论意义大于实际意义。对症用药与不做检测用药可能会有10%左右的效果差异。不是非做不可的。